罕見(jiàn)病日| 想要重獲“給力”人生，重癥肌無(wú)力患者建議做好這些事

重癥肌無(wú)力是一種慢性自身免疫性疾病，患者個(gè)體差異大，診療過(guò)程常面臨諸多挑戰(zhàn)。2018年，全身型重癥肌無(wú)力被納入我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄。該病病程長(zhǎng)、易復(fù)發(fā)，嚴(yán)重影響患者的日常生活和工作能力，急性發(fā)作時(shí)還可能危及生命。

在第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師張勇接受專訪，就重癥肌無(wú)力的診療現(xiàn)狀、規(guī)范治療及患者常見(jiàn)疑問(wèn)進(jìn)行了解答。

他強(qiáng)調(diào)，規(guī)范治療對(duì)疾病各階段的患者都至關(guān)重要。“急性期癥狀緩解后，患者仍需接受鞏固治療，以降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；而對(duì)于非急性期患者，則應(yīng)追求盡早實(shí)現(xiàn)‘雙達(dá)標(biāo)’——即在控制癥狀的同時(shí)，最大限度地減少藥物副作用，從而幫助患者更快重返正常生活。”

“雙達(dá)標(biāo)”宜趁早，別讓生活品質(zhì)“打折”

重癥肌無(wú)力的治療，僅僅控制住病情就夠了嗎？2025年最新版《中國(guó)重癥肌無(wú)力診斷和治療指南》明確了更全面的治療目標(biāo)：追求“雙達(dá)標(biāo)”。

通俗來(lái)說(shuō)，“雙達(dá)標(biāo)”首先是指癥狀控制達(dá)標(biāo)，即最大程度地緩解癥狀、穩(wěn)定病情；其次是安全性達(dá)標(biāo)，即盡可能減少藥物相關(guān)副作用，提升患者的生活質(zhì)量。指南特別指出，對(duì)于常用糖皮質(zhì)激素的患者，將每日劑量降至5-10毫克，才被視為達(dá)到安全范圍。

“治療不應(yīng)只滿足于達(dá)到‘雙達(dá)標(biāo)’，更要力求盡早實(shí)現(xiàn)。”張勇醫(yī)生表示，“我們的最終目標(biāo)是幫助患者盡快回歸高質(zhì)量的社會(huì)生活與工作，而不僅僅是維持病情的穩(wěn)定。”

現(xiàn)實(shí)中，不少處于非急性期的患者因癥狀相對(duì)緩和，治療緊迫感不強(qiáng)，容易長(zhǎng)期依賴于膽堿酯酶抑制劑、糖皮質(zhì)激素或免疫抑制劑等傳統(tǒng)藥物。這些方案雖能控制部分癥狀，但仍可能面臨療效不足、副作用影響生活等問(wèn)題，使患者在不自知中陷入一種“勉強(qiáng)維持”的狀態(tài)，并未意識(shí)到通過(guò)治療優(yōu)化，完全可以獲得更好的生活品質(zhì)。

例如，正值壯年的家庭支柱，可能因殘留癥狀而在職場(chǎng)中力不從心，職業(yè)生涯被迫按下暫停鍵；年輕患者，尤其是女性，長(zhǎng)期服用激素可能導(dǎo)致“滿月臉”、“水牛背”等外形變化，承受著巨大的社交與心理壓力。而老年患者長(zhǎng)期接受大劑量激素治療，則會(huì)增加骨質(zhì)疏松風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而增加跌倒和骨折的概率，影響晚年生活質(zhì)量。
“安于‘將就’，可能暗藏風(fēng)險(xiǎn)。盡早實(shí)現(xiàn)‘雙達(dá)標(biāo)’，不僅是為了改善當(dāng)前的生活質(zhì)量，更是對(duì)未來(lái)健康的一項(xiàng)長(zhǎng)遠(yuǎn)投資。”張勇醫(yī)生指出，研究顯示，MG-ADL評(píng)分每升高1分，病情惡化的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加13%；而每日激素劑量若長(zhǎng)期維持在10毫克以上，也會(huì)顯著增加各類不良反應(yīng)的發(fā)生率。

他建議，未達(dá)標(biāo)的非急性期患者不應(yīng)滿足于現(xiàn)狀，而應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下，積極尋求更優(yōu)化的治療方案。例如，可考慮盡早聯(lián)合使用FcRn拮抗劑等新型生物制劑，以減輕疾病對(duì)日常生活的長(zhǎng)期限制，重獲本該享有的充實(shí)人生。

急性期出院后防復(fù)發(fā)，鞏固治療是關(guān)鍵

臨床上，部分患者在急性發(fā)作住院、癥狀好轉(zhuǎn)出院后，感覺(jué)身體已恢復(fù)，便自行停藥。

“這種做法非常危險(xiǎn)。”張勇醫(yī)生指出，急性發(fā)作出院后的一年內(nèi)，仍是復(fù)發(fā)的高危期。“表面上癥狀緩解了，但體內(nèi)的免疫紊亂并未完全糾正， 一次普通的感冒或感染，都可能成為導(dǎo)火索，再次誘發(fā)疾病活動(dòng)。”因此，出院后必須在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行鞏固治療以降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。他強(qiáng)調(diào)，每位患者病情不同，治療方案必須嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，切勿自行調(diào)整或停藥。

重癥肌無(wú)力的一個(gè)顯著特點(diǎn)是病情易反復(fù)、時(shí)好時(shí)壞。出院回家后，患者如何了解自身病情的控制情況？

張勇醫(yī)生建議，患者可每周在家進(jìn)行一次MG-ADL量表自我評(píng)估。通過(guò)回答幾道簡(jiǎn)單問(wèn)題，就能直觀了解自己在言語(yǔ)、咀嚼、吞咽、呼吸等8項(xiàng)日常活動(dòng)方面的能力。復(fù)診時(shí)，將自評(píng)結(jié)果提供給醫(yī)生，能幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確地判斷病情變化。

MG-ADL評(píng)分越低越好，0分或1分是理想的“達(dá)標(biāo)”狀態(tài)，表明近期病情控制良好；若評(píng)分較之前增加超過(guò)2分，則提示病情可能出現(xiàn)波動(dòng)，應(yīng)盡快聯(lián)系醫(yī)生。

規(guī)范系統(tǒng)支持，邁向治療新前沿

重癥肌無(wú)力患者實(shí)現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”，離不開規(guī)范、系統(tǒng)的醫(yī)療支持。徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院通過(guò)設(shè)立神經(jīng)免疫特色病區(qū)與專病門診，為病情復(fù)雜、治療陷入瓶頸的患者提供專業(yè)評(píng)估，并由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)體化治療方案。此外，神經(jīng)免疫團(tuán)隊(duì)在全球率先開展了針對(duì)傳統(tǒng)治療無(wú)效的難治性重癥肌無(wú)力的雙靶點(diǎn)CAR-T細(xì)胞治療研究，并取得重要突破。該研究于2026年1月榮登《Science》子刊，不僅標(biāo)志著該領(lǐng)域在學(xué)術(shù)與臨床上的重大進(jìn)展，也為眾多患者點(diǎn)亮了新的希望之光。