13歲女童心衰病因不明！主任說出診斷后，大家卻糊涂了

究竟發生了什么？

撰文 | 小可真

心力衰竭是臨床上比較常見的一種綜合征，通常標志著各種心臟病的晚期階段，預后往往不佳。成人心力衰竭常見的病因有冠心病、高血壓、瓣膜病和心肌病，兒童心力衰竭的病因多以風濕性心臟病和急性腎炎為主，但您是否見過由于“缺肉”導致的心力衰竭？今天，就讓我們來好好聊聊這一不同尋常的病例。

場景一：心內科門診[1]

張主任是當地一家三甲醫院的心內科主任醫師，數十年如一日的臨床工作造就了他豐富的臨床經驗。除了對常見心內科疾病診治游刃有余外，他還尤其擅長診斷疑難雜癥，因此他出門診時，患者總是絡繹不絕。

這天，他又帶著研究生來到門診，候診人群中有兩位中年人領著一個女孩子，一看就是一家人。

張主任關心地對男子說：“醫院環境中病菌比較多，不要輕易帶孩子來。”

“張主任，我們就是帶孩子來看病的。”男子說。

“孩子多大了？”張主任問。

“13歲了。”男子答道。

“13歲的孩子屬于兒童，應該到兒科去就診啊。”張主任的研究生說道。

“我們看過兒科了，兒科那邊的主任看不了這個病，聽說您擅長疑難雜癥，所以掛了您的號。”男子的臉上充滿了焦慮和期待。

研究生似乎又想說些什么，張主任攔住了他，開始仔細端詳這個孩子，并開始詢問病史。

這名孩子今年13歲，之前有暈厥史和心悸病史，9歲時被診斷出患有不明原因的心力衰竭，一直接受卡維地洛、地高辛、呋塞米和卡托普利等治療。她的弟弟3歲時猝死，家族中沒有其他心臟病史。

聽到孩子的既往病史，張主任眉頭緊蹙，感覺這不是一個簡單的病例，因此將孩子收入病房。這已經不是張主任收的第一個兒童患者了。

到了病房后，這名患者接受了常規檢查，心電圖如下（圖1），竇性心律伴短QT間期（QTc 280ms）。心臟彩超如下（圖2a），左室致密化不全伴射血分數明顯下降（35%）。

圖1 入院心電圖

圖2 入院心臟彩超

出完門診，張主任帶著其他醫生查房，又仔細地詢問了患者的病史并結合相關檢查化驗看了一下，思索了好一會兒，然后問其他醫生考慮什么診斷，大家一籌莫展。

故事到此先告一段落，不知道正在閱讀本文的您是否有思路了？反正我是沒有思路，不耽誤大家時間，咱們一起看看張主任是怎么考慮的。

張主任嚴肅地對大家說，十有八九孩子“缺肉”了。

此話一出，大家先是一愣，后邊的研究生差點笑噴了。

此“肉”非“彼肉”，張主任看著大家驚愕的表情，開始下醫囑，查一下患者血液和尿液中的游離肉堿水平。

第2天結果回報，患者的血漿肉堿水平極低，幾乎測不出來。當大家一臉懵地將化驗結果匯報給張主任時，張主任緊鎖的眉頭舒展了一些，繼續下醫囑 。

拿到報告后，張主任的眉頭徹底舒展了，興奮地像個孩子，他快步走到病床前，握著以淚洗面的父母的手說：“孩子有救了。”

患者開始接受左旋肉堿治療，并囑咐家長飲食中多補充肉類和維生素。患者還接受了埋藏式holter植入，監測12個月內并未出現心律失常，經過為期4年的隨訪，患者的左室心腔減小，功能明顯改善（56%）（圖2b、c），最近的心電圖QTc恢復至正常范圍（417ms）。

故事到此結束了，患者在經過順利診療后并無大礙，但需要我們對PCD有一定的了解。

▌1、定義[2]

PCD又稱原發性肉堿吸收障礙（CUD），或肉堿轉運障礙（CTD），是由于SLC22A5基因突變引起高親和力鈉依賴性肉堿轉運體（OCTN2）蛋白功能缺陷，尿中肉堿排出增加，血液、組織、細胞內肉堿缺乏，從而引起脂肪酸β氧化缺陷的疾病。

▌2、流行病學

PCD患病率具有明顯種族差異。美國報道患病率為1/20000~1/70000、日本為1/40000、中國約為1/20000~1/45000。

▌3、臨床表現

（1）發作性急性代謝紊亂：患兒多在3個月~2歲發病，因應激狀態誘發，表現為喂養困難、嘔吐、意識障礙、肝腫大、低酮癥性低血糖、肝酶增高、高氨血癥等；

（2）心肌病表現：多發生在兒童期，平均發病年齡2~4歲，是兒童期最常見的臨床表現，包括擴張型心肌病和肥厚型心肌病，以擴張型心肌病更多見。心律失常盡管少見，也是兒童PCD疾病特征之一，可見室顫、房顫、心動過緩、長Q-T綜合征、短Q-T綜合征等；

（3）肌無力或肌張力減弱：可發生在任何年齡；

（4）肝臟表現：肝腫大多發生在嬰幼兒及兒童期。

▌4、診斷

臨床疑似患者診斷標準：

（1）臨床出現下列情況需鑒別PCD，進一步應用串聯質譜檢測血肉堿水平：①嬰兒發作性低酮癥性低血糖，伴或不伴肝大、轉氨酶增高、高氨血癥；②兒童智力運動落后，無力，肌病，伴或不伴肌酸激酶增高；③兒童心肌病、脂肪肝；④成人不明原因的易疲勞、肌痛、耐力下降；⑤其他原因不明的發育落后、反復腹痛、肝腫大、腎臟疾病等。

（2）血肉堿低于10μmol/L（或低于實驗室自定低限）或在10~15μmol/L之間，但伴有多種酰基肉堿降低。

（3）SLC22A5基因檢測到2個突變；若只檢測到一個突變或未檢測到突變，則需要排除繼發性肉堿缺乏，可診斷為PCD。

▌5、治療[3]

（1）補充左旋肉堿，急性期100~500mg/d，經靜脈或口服，維持30~100mg/d，口服。飲食治療也很重要，爭取食物來源的左旋肉堿（牛羊肉）。

（2）營養支持，補充維生素B2、B6、C及鐵劑等，保證自身肉堿合成。

綜上，這是一個罕見的病例，擴展了我們對心力衰竭病因的認知范圍，原來還有一種心力衰竭是因為缺肉堿引起的。

參考文獻：

[1]. Hanington OP, et al. Left ventricular noncompaction cardiomyopathy and short QT syndrome due to primary carnitine deficiency. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2023, 28(6):e13077.

[2]. 中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組等. 原發性肉堿缺乏癥篩查與診治共識. 中華醫學雜志, 2019,99(2) : 88-92.

[3]. 張抒揚. 中國第一批罕見病目錄釋義. 人民衛生出版社. 2018-10-01.

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