Protein & Cell 綜述|?解碼食管鱗癌：多組學帶來診斷、預后與治療新視角

食管鱗癌是食管癌最主要的組織學亞型，約占全球病例的90%，在亞洲地區尤為高發，與吸煙、飲酒及營養因素密切相關。ESCC具有發病率高、侵襲性強和顯著腫瘤異質性等特點，盡管手術仍是主要根治手段，局部進展期患者仍易出現復發和遠處轉移，臨床預后不佳，亟需從分子層面深化認識以推動精準診療。近年來，高通量組學及多組學整合分析為系統解析ESCC的關鍵分子改變、調控網絡及治療靶點提供了重要工具，但其成果向臨床應用轉化仍面臨分析標準化和多中心驗證不足等挑戰。

近 日，鄭州大學劉康棟、董子鋼教授團隊在Protein & Cell發表題為Advances in Multi-Omics for Esophageal Squamous Cell Carcinoma: Diagnostic, Prognostic, and Therapeutic Perspectives的綜述文章，該綜述整合了近年來組學技術在食管鱗癌領域的研究成果，揭示了這些技術在發現食管鱗癌診斷標記物、預后分子及對治療靶點方面的重要貢獻。

該綜述深入探討了高通量組學技術（基因組、表觀基因組、轉錄組、蛋白組、翻譯后修飾組、代謝組等）在食管鱗癌研究領域的重要發現，通過組學技術挖掘中食管鱗癌中的關鍵信號通路和關鍵分子。其中RTK/RAS、PI3K/AKT、Cell cycle 、TNF、TP53、Wnt和Notch信號通路在食管癌發病過程中起著關鍵作用，一些分子如 TP53 、 NOTCH1 、 PIK3CA 、 FGFR、 SOX2、PAX9、SIM2等可作為食管鱗癌研究的關鍵分子。

圖1

此外，食管鱗癌組學數據不僅揭示了食管鱗癌發生發展過程中的關鍵驅動事件和信號通路，還解析了其顯著的分子異質性，建立了具有臨床意義的分子分型體系，為患者分層和治療決策提供依據。同時，組學分析鑒定了多種潛在治療靶點和診斷、預后及療效預測生物標志物，并加深了對腫瘤微環境及免疫逃逸機制的理解。隨著相關成果逐步向臨床檢測和精準用藥轉化，組學正為食管鱗癌的精準診療提供重要理論基礎和實踐框架。

多組學研究加深了對食管鱗癌致癌機制等的認識，但多依賴WGS、單細胞與空間組學等高成本平臺，受限于流程標準化、生信能力與多中心驗證不足，難以在常規臨床推廣，科研發現與臨床應用仍有鴻溝。當前更可落地的是基因組與DNA甲基化檢測，而蛋白組、代謝組及單細胞組學仍以發現研究為主。未來應將關鍵發現轉化為低成本、穩健的標準化檢測，完善自動化分析流程，并在前瞻性試驗中驗證分型與標志物價值，結合AI提升精準診療。

鄭州大學劉康棟教授和董子鋼教授為本文的共同通訊作者。鄭州大學附屬胸科醫院趙登云助理研究員和鄭州大學基礎醫學院博士研究生何鑫宇為論文的第一作者。

原文鏈接：https://doi.org/10.1093/procel/pwag005

制版人： 十一

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