市婦幼院醫(yī)學(xué)遺傳科普：常見染色體病全解析 科學(xué)防控護(hù)母嬰

近日，渭南市婦幼保健院產(chǎn)前診斷技術(shù)正式獲準(zhǔn)開展，填補(bǔ)了我市產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的專業(yè)空白，為萬千孕產(chǎn)婦筑起更堅實的出生缺陷防控防線。為幫助準(zhǔn)爸媽們科學(xué)認(rèn)知遺傳相關(guān)知識，從容應(yīng)對孕期檢查，我院醫(yī)學(xué)遺傳科將推出系列科普內(nèi)容，帶您讀懂這項守護(hù)寶寶健康的“超前”技術(shù)。

染色體是我們身體里承載遺傳信息的“核心載體”，就像每個人的“生命密碼本”。正常情況下，每個人都有23對染色體，其中22對是男女共有的常染色體，1對是決定性別（XX為女性、XY為男性）的性染色體，女性標(biāo)準(zhǔn)染色體核型為46,XX，男性為46,XY。當(dāng)這些“生命密碼”出現(xiàn)數(shù)目增減或結(jié)構(gòu)破損時，就會引發(fā)染色體病，可能導(dǎo)致胎兒致死、致畸、致殘，給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。今天，渭南市婦幼保健院就帶大家讀懂常見染色體病，學(xué)會科學(xué)預(yù)防，守護(hù)每一個新生寶寶的健康。

常見染色體病大盤點，這些知識要記牢

01、Down綜合征（唐氏綜合征/21三體綜合征）

這是最早被發(fā)現(xiàn)、最常見的染色體病，核心原因是患者多了一條21號染色體，新生兒發(fā)病率約為1?-2?。它的典型表現(xiàn)的是智力低下、生長發(fā)育遲緩，同時伴有特殊面容——眼距過寬、嘴小唇厚、耳朵位置偏低、舌頭偏大且常伸出口外、手指偏短，多數(shù)患兒還會合并先天性心臟病。

從遺傳類型來看，92.5%的患者屬于游離型（標(biāo)準(zhǔn)型），染色體核型為47,XX(XY),+21；其余為易位型和嵌合型。值得注意的是，約3/4的唐氏綜合征胎兒會在孕期（多為懷孕前3個月）自發(fā)流產(chǎn)，僅1/4能順利出生。目前該病無法根治，但通過早期康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等干預(yù)，多數(shù)患兒可掌握基本生活技能，能夠存活至成年。

02、18三體綜合征（Edwards綜合征）

該病新生兒發(fā)病率約為1/8000-1/3500，女性患者明顯多于男性（男女性別比1:4），患兒多存在嚴(yán)重發(fā)育遲緩、復(fù)雜心臟缺陷，以及小頭、下頜后縮等面部畸形，還會出現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩、胎盤偏小、單一臍動脈、胎動減少、羊水過多等孕期異常，手腳也有特殊表現(xiàn)——手部呈握拳狀、足部為搖椅樣。

染色體核型方面，80%的患者為47,XX(XY),+18，發(fā)病風(fēng)險隨母親年齡增長而升高；10%為嵌合型（核型47,XX(XY),+18/46,XX(XY)）；其余為各類易位型，由父母平衡易位攜帶導(dǎo)致的情況極少。該病預(yù)后極差，95%的胎兒會在孕期流產(chǎn)；存活出生的患兒，1/3會在1個月內(nèi)死亡，50%在2個月內(nèi)死亡，90%以上會在1歲內(nèi)離世，僅有極少數(shù)能活到兒童期，且均伴隨重度智力障礙。

03、13三體綜合征

該病發(fā)病率較低，新生兒中約為1/25000，女性患者明顯多于男性，發(fā)病風(fēng)險同樣與母親年齡增長相關(guān)。與21三體、18三體綜合征相比，該病患兒的畸形更為嚴(yán)重，99%以上的胎兒會在孕期流產(chǎn)；存活出生的患兒，45%會在1個月內(nèi)死亡，90%會在6個月內(nèi)離世。

染色體核型上，80%的病例為游離型13三體（47,XX(XY),+13），額外的13號染色體大多來自母親第一次減數(shù)分裂時的染色體不分離；其余多為易位型，既可能是新生突變導(dǎo)致，也可能由父母平衡易位攜帶遺傳而來。

04、Klinefelter綜合征（克氏綜合征）

這是僅影響男性的染色體異常疾病，核心特征是男性體內(nèi)多了一條或多條X染色體，最常見的核型為47,XXY（正常男性為46,XY）。患兒主要表現(xiàn)為身材高大、睪丸發(fā)育不良（偏小）、不育，25%的病例會出現(xiàn)乳腺發(fā)育，皮膚也相對細(xì)嫩；少數(shù)患者可能有精神異常或精神分裂癥傾向，且X染色體數(shù)目越多，性征發(fā)育和智力障礙就越嚴(yán)重。此外，這類患者還更容易患上糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌等疾病。

05、XYY綜合征

該病僅發(fā)生在男性身上，染色體核型為47,XYY，在男性中的發(fā)生率約為1/900。多數(shù)患者外表正常，主要特點是身材高大，但可能存在語言表達(dá)困難、學(xué)習(xí)能力偏弱、注意力不集中等問題，智力通常正常，多數(shù)人具備生育能力，僅部分人會面臨社交和行為方面的挑戰(zhàn)。

06、多X綜合征

該病僅影響女性，染色體核型為47,XXX，新生兒女嬰中的發(fā)病率約為1‰。多數(shù)患者（70%）青春期第二性征發(fā)育正常，能夠正常生育；30%的患者會出現(xiàn)卵巢功能低下，表現(xiàn)為原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、過早絕經(jīng)、乳房發(fā)育不良；還有1/3的患者會伴隨先天性疾病。需要注意的是，X染色體數(shù)目越多，患者的智力發(fā)育遲緩程度越嚴(yán)重，伴隨的畸形也越多見。

07、Turner綜合征（特納綜合征）

這是僅影響女性的染色體病，核心原因是X染色體缺失或異常，最常見的核型為45,X，新生兒女嬰中的發(fā)病率約為1/5000。患兒的典型表現(xiàn)為性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻，半數(shù)患者還會合并主動脈狹窄、馬蹄腎等先天性畸形，常因身材矮小或無月經(jīng)來潮（原發(fā)閉經(jīng)）就診。多數(shù)患者智力正常，但可能略低于同胞，或存在輕度智力障礙；可通過激素治療，促進(jìn)生長發(fā)育，改善第二性征，促進(jìn)月經(jīng)來潮，但不能解決生育問題。

08、染色體結(jié)構(gòu)異常疾病——平衡易位

平衡易位是一種常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，簡單來說，就是兩條不同的染色體發(fā)生了基因片段交換，但整體遺傳物質(zhì)沒有增減，因此患者通常沒有明顯的異常癥狀，自身也可能不知情。但這類人群在生育時，風(fēng)險會顯著升高，容易出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育，或生育出患有染色體病的胎兒，這也是很多家庭“難懷孕、保不住胎”的重要原因之一。

三級預(yù)防閉環(huán)，科學(xué)規(guī)避染色體病風(fēng)險

染色體病危害大，但并非無法預(yù)防。渭南市婦幼保健院提醒，通過“一級預(yù)防+二級預(yù)防+三級預(yù)防”的閉環(huán)管理，可有效降低嚴(yán)重致死、致畸、致殘染色體病的發(fā)生風(fēng)險，守護(hù)家庭幸福。

01、一級預(yù)防：孕前防控，從源頭規(guī)避風(fēng)險

備孕夫婦應(yīng)主動進(jìn)行全面的遺傳咨詢和孕前體檢，其中核心項目是外周血染色體核型檢查，通過這項檢查可以及時發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是否存在染色體異常（如平衡易位），提前評估生育風(fēng)險，由專業(yè)醫(yī)生給出科學(xué)的生育建議。

02、二級預(yù)防：孕期篩查診斷，守住胎兒健康關(guān)

這是預(yù)防染色體病最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，主要針對孕期胎兒進(jìn)行篩查和確診，具體分為兩步：

1. 產(chǎn)前篩查：孕15-20??周可進(jìn)行血清學(xué)篩查，重點排查唐氏綜合征、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷；無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查（NIPT/NIPT-plus）則更為便捷安全，通過采集孕婦外周血，利用高通量測序技術(shù)檢測胎兒游離DNA，可篩查21、18、13號染色體三體，以及90多種染色體微缺失微重復(fù)疾病，適合多數(shù)孕婦。

2. 產(chǎn)前診斷：對于篩查結(jié)果提示高風(fēng)險、有家族遺傳病史、高齡孕婦（35歲及以上）等具備產(chǎn)前診斷指征的人群，醫(yī)生會建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、臍血穿刺等），明確胎兒是否存在染色體異常，及時采取科學(xué)干預(yù)措施。

03、三級預(yù)防：產(chǎn)后排查，早干預(yù)早受益

如果新生兒或兒童出現(xiàn)智力障礙、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等異常情況，家長應(yīng)及時帶孩子就醫(yī)，結(jié)合具體癥狀進(jìn)行染色體疾病排查。對于確診的患兒，盡早開展康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等干預(yù)措施，最大限度改善患兒生活質(zhì)量，減輕家庭負(fù)擔(dān)。

生命至上，守護(hù)新生。了解常見染色體病，掌握科學(xué)預(yù)防方法，既是對每一個新生命的負(fù)責(zé)，也是每一個家庭的期盼。渭南市婦幼保健院將持續(xù)依托專業(yè)的遺傳檢測、產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)，筑牢出生缺陷防控防線，為每一個家庭的生育健康保駕護(hù)航，讓每一個新生寶寶都能遠(yuǎn)離“染色體之殤”，健康快樂成長。