警惕！寶寶出現這些“特殊面容”要小心！建議盡快做這項檢查

深夜值班，兒科醫生面對一份新生兒病歷陷入沉思。

病歷上記錄著：早產、小于胎齡兒、雙胎之小，查體發現雙手通貫掌、頭圍大、前囟寬、鼻梁低，心臟超聲提示主動脈縮窄。家屬焦慮不已，臨床表征涉及多個系統，病因指向何方？是單純的先天性心臟病，還是某種綜合征的一部分？

在臨床工作中，這類表現復雜、體征多元的病例并不少見。當多種異常同時出現時，如何快速梳理線索，形成清晰的鑒別診斷思路，對后續的精準檢查和遺傳咨詢至關重要。

此刻，你需要一個時刻在線的“循證第二大腦”。DeepEvidence循證決策助手，正是為化解此類臨床緊急場景的決策焦慮而生。

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打開DeepEvidence，即可快速獲取精準循證決策支持，讓每一次診斷更有底氣。

針對罕見病例診斷，它依托循證數據庫，數秒內整合權威指南與關鍵研究中的核心證據，生成決策參考。

結合提供的臨床特征與現有文獻證據，主要考慮以下診斷：

• 唐氏綜合征(Down Syndrome, Trisomy 21)

• 特納綜合征(Turner Syndrome, 45，XO)

• 22q11.2缺失綜合征(DiGeorge綜合征)

• 努南綜合征(Noonan Syndrome)

DeepEvidence還能給出診斷思路建議：

1. 首要檢查：染色體核型分析

2. 若染色體核型正常，則需考慮：微缺失/微重復綜合征：進行染色體微陣列分析（CMA）；單基因遺傳病：根據進一步表型（如生長發育、智力、其他畸形），考慮進行目標基因Panel測序

3. 專科評估：心臟超聲；遺傳咨詢

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在面對復雜、疑難的臨床病例時，尤其是在遺傳相關疾病的初步篩選中，這樣一個能夠快速整合信息、遵循循證醫學原則、提供鑒別診斷思路的智能工具，能有效幫助醫生拓寬思維、聚焦重點，從而更高效地通向精準診斷。

如果你也想在臨床工作中少走彎路，讓診斷更精準、決策更高效，不妨試試這款循證 AI 工具，或許能讓我們的每一次判斷都多一份從容與自信。

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