7000種罕見病×2000萬患者：讀懂中國罕見病行業破局之路

全球已知的約七千種罕見病，在中國影響著數千萬人。一張名為“罕見病目錄”的國家清單，正成為這片“醫療無人區”的希望燈塔。摩熵咨詢最新發布的《2025全球罕見病行業發展報告：政策演進、市場趨勢與領先企業布局》，不僅為我們勾勒出全球罕見病領域的宏觀圖景，更提供了剖析政策演進、市場趨勢與企業布局的關鍵視角，是理解這一復雜生態系統的必備指南。其中對罕見病行業的全景式梳理，清晰勾勒出這一特殊領域的核心特征與發展現狀。

1. 政策導向下的定義差異：全球罕見病管理格局

中美日歐罕見病管理格局：各國對罕見病的定義有差異，中國按照目錄管理，已有207種疾病納入罕見病目錄。

罕見病（rare disease）又稱罕見疾病，是指在極少數人身上發生的稀罕病癥，所以也稱孤兒病。不同國家對罕見病的認定標準存在一定差異，我國尚無明確的定義，但是世界上已經確診的罕見病就已經有近7000種，并且其中有80%都是遺傳性疾病。

罕見病的治療藥物也被稱為孤兒藥（Orphan drug）。罕見病的藥物研究成本高昂，受眾相對常見病較少，藥物開發往往難以收回成本，因此僅有少數企業愿意投身罕見病藥物的開發，造成了藥物種類的稀缺，且罕見病用藥價格昂貴。 當前，我國罕見病藥物的可及性仍處于較低水平。

中美日歐各國對于罕見病的定義并非是統一的醫學概念，而是政策導向的結果。美國以“患者人數”為核心，日本以“醫保可負擔性”為核心，歐盟強調“跨國協同”，中國起步較晚仍處于“目錄建設+登記體系完善”的階段。

美國以“患者人數”為核心標尺，通過1983年《孤兒藥法案》確立了以市場規模為導向的認定體系；日本以“醫保可負擔性”為評判核心，在醫療資源配置與患者保障間尋求平衡；歐盟強調“跨國協同”，通過區域性協作機制實現疾病認定的統一與互認；而中國起步較晚，正致力于構建“目錄管理+登記體系完善”的發展模式，通過國家罕見病目錄確定納入保障的疾病范圍并由政府主導更新，現已將207種疾病納入目錄管理。

在罕見病目錄建設上，各國同樣采取了不同管理模式。美國沒有統一目錄，而是通過 GARD公開數據庫管理相關疾病和藥物信息；日本以難病法為基礎建立難病名錄，由學會和政府共同評估并納入醫保補助；歐盟未設統一目錄，但通過 Orphanet 數據庫進行疾病信息管理。

中美日歐對罕見病的定義標準及相關法律/政策依據

2. 患者規模與區域差異：全球罕見病流行病學圖譜

中美日歐罕見病患者規模與管理現狀：罕見病影響全球上億人口，歐盟患者數量居首，中國患者超 2000 萬，登記系統待完善，數據與管理體系仍存在短板。

罕見病雖單病種發病率低，但海量病種疊加形成了龐大的患者群體，全球受罕見病影響的人口已上億。在各國現有定義框架下，患者規模呈現明顯的區域差異：其中歐盟罕見病患者數量居全球之首，約3000萬人；美國受影響人數約2500萬；中國罕見病患者超過2000萬，是全球重要的患者群體之一；日本官方尚未公布具體數據，但根據Orphanet全球比例推算，其患者數量大致在440萬至740萬之間。

具體到中國，罕見病管理仍面臨諸多待完善之處。從流行病學特征來看，我國罕見病以先天性與遺傳性疾病占比高為顯著特點，同時存在整體確診率偏低的問題——患者確診周期長、誤診率較高，且診療資源分布不均衡，一線城市的診療水平與資源儲備明顯優于中西部地區。

在核心的患者管理環節，國家罕見病登記系統尚處于建設與完善階段，相關流行病學數據來源多元但準確性有待提升，與歐美國家成熟的GARD、Orphanet管理體系相比仍存在一定差距。

3. 罕見病藥物可及性：從“孤兒”到“曙光”的跨越

中美日歐罕見病藥物可及性：中國國內用藥覆蓋率超六成，美國累計獲批數量最多，2024年中國新批藥物數量領先但總量仍有差距，罕見病用藥從“孤兒”到“曙光”。

（1）第一批、第二批罕見病全球及國內藥物可用性情況

146種（70.5%）罕見病“全球有藥”可用，61種（29.5%）罕見病“全球無藥”可用。117種（56.5%）罕見病“國內有藥”可用，90種（43.5%）罕見病“國內無藥”可用；28種（13.5%）罕見病“境外有藥，境內無藥”可用；12種（5.8%）罕見病是“在國內有藥上市但尚未獲批相關適應癥”的超說明書用藥狀態。

（2）中國和美日歐罕見病藥物獲批上市數量對比

• 中國：2018起推出罕見病目錄名單，截至到2024年底已有1883種藥物獲批上市；
• 美國：1983年《孤兒藥法案》實施，截至2022年FDA共批準8821種罕見病用藥；
• 歐盟：2000年起實施孤兒藥制度，已授權超過2604種罕見病用藥上市；
• 日本：2015年實施《疑難病醫療保障法》，暫無官方統計數據。

2024年中美日歐批準上市藥物數量：中國批準55種罕見病藥物上市；美國批準26種罕見病藥物上市。歐盟批準15種罕見病藥物上市；2023年日本批準22種罕見病藥物上市。

美國累計獲批罕見病用藥最多（882+），而歐盟（260+）也遠高于中國當前的獲批準總量。

（3）中國當前罕見病藥物可及性受限影響因素

高價藥物治療負擔重，即使納入醫保仍有“用不起藥”的情況。多數罕見病未全覆蓋醫保，醫保支付政策尚不完善。國內本土研發管線正在增長，但與國際大型制藥企業在罕見病創新藥研發實力上仍存在一定差距。

正如IQVIA臨床運營經理所言：“罕見病往往缺乏可選治療方案，在無藥可治的情況下，患者反而更愿意參與新的臨床試驗。做罕見病相關業務的公司是有情懷的，因為病人少，藥物上市后受眾少，利潤低。”這份情懷與現實的張力，恰是中國罕見病產業必須跨越的溝壑。

4. 結語

從定義標準到患者規模，從藥物可及到產業生態，罕見病行業在挑戰中孕育著變革的力量。摩熵咨詢的這份《2025全球罕見病行業發展報告》中，不僅讓我們看到了全球藥企的布局與競爭，更看到了全球患者命運的改變。當政策、資本與情懷形成合力，罕見病這片曾經的“醫學荒地”，終將成為生命科技創新的沃土。

附錄：中國第一/二批罕見病目錄有藥可用疾病

中國第一批罕見病目錄有藥可用疾病列舉

中國第二批罕見病目錄有藥可用疾病列舉