北京
李阿姨得腎病三年了，去年病情突然加重，尿蛋白像失控的水龍頭一樣往上竄。主治醫(yī)生決定上“王牌武器”——糖皮質(zhì)激素。
“李阿姨，明天開始用甲潑尼龍，但劑量需要精準(zhǔn)調(diào)整。”醫(yī)生說著，遞給她一張基因檢測(cè)申請(qǐng)單。
“激素藥和基因檢測(cè)有什么關(guān)系？”李阿姨滿臉困惑。
醫(yī)生笑著解釋：“您可能不知道，同樣是激素，不同人服用后效果和副作用差異很大。有些人需要更大劑量才能起效，有些人卻容易出現(xiàn)嚴(yán)重副作用。這些差異很大程度藏在我們的基因里。”
圖片圖片源于AI
原來，糖皮質(zhì)激素需要與細(xì)胞內(nèi)的受體結(jié)合才能發(fā)揮作用。人體中負(fù)責(zé)這個(gè)過程的是一種叫做NR3C1的基因。如果這個(gè)基因存在某些變異，受體對(duì)激素的敏感度就會(huì)改變。
“基因檢測(cè)就像給您的藥物反應(yīng)做個(gè)‘透視’，”醫(yī)生繼續(xù)解釋，“它能告訴我們：您的激素受體是否敏感？藥物在體內(nèi)代謝是快是慢？這些信息直接影響治療效果和副作用風(fēng)險(xiǎn)。”
檢測(cè)結(jié)果出來后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)李阿姨攜帶NR3C1基因的特定變異型，這意味著她對(duì)糖皮質(zhì)激素的敏感性較低，常規(guī)劑量可能效果不佳。
“根據(jù)您的基因特點(diǎn)，我們需要適當(dāng)提高初始劑量，同時(shí)密切監(jiān)測(cè)血糖和骨密度。”醫(yī)生調(diào)整了治療方案。
果然，調(diào)整劑量后，李阿姨的尿蛋白明顯下降，而且因?yàn)閯┝扛珳?zhǔn)，她避免了常見的激素副作用——沒有出現(xiàn)明顯的血糖升高和骨質(zhì)疏松。
四周后復(fù)診，李阿姨感慨地說：“以前只知道激素會(huì)讓人發(fā)胖、血糖高，沒想到現(xiàn)在用藥可以這么精準(zhǔn)。”
醫(yī)生點(diǎn)點(diǎn)頭：“這就是個(gè)體化醫(yī)療的意義。基因檢測(cè)為我們提供了更精準(zhǔn)的用藥導(dǎo)航，尤其在腎病治療中，既能提升療效，又能降低副作用風(fēng)險(xiǎn)。”
圖片圖片源于AI
如今，像李阿姨這樣的情況在腎內(nèi)科并不少見。通過基因檢測(cè)指導(dǎo)糖皮質(zhì)激素用藥，醫(yī)生們正為更多腎病患者找到更安全有效的治療路徑。
如果你的腎病需要使用糖皮質(zhì)激素，不妨與醫(yī)生探討基因檢測(cè)的可能性，這可能會(huì)讓你的治療之路更加順暢安全。
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