突破診斷瓶頸：羅氏診斷Elecsys CSF系列檢測獲批，開啟AD精準(zhǔn)診斷新紀(jì)元

*僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考

作為國內(nèi)唯一獲批的臨床診斷用AD CSF 檢測，Elecsys CSF系列檢測為我國AD診療體系注入全新活力。

隨著人口老齡化進(jìn)程加速，阿爾茨海默病（AD）已成為我國日益嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生挑戰(zhàn)，早期精準(zhǔn)診斷是AD防治體系的重要突破口。

近日，羅氏診斷宣布其Elecsys AD腦脊液（CSF）系列檢測*獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)正式在華上市。該檢測是國內(nèi)唯一獲批可用于臨床診斷的AD CSF系列檢測，標(biāo)志著我國AD診療體系建設(shè)邁出了里程碑式的一步，加速進(jìn)入AD精準(zhǔn)診斷時代。

注：包括Elecsys β-Amyloid (1-42) CSF II（β-淀粉樣蛋白（1-42）檢測試劑盒（電化學(xué)發(fā)光法））、CalSet β-Amyloid(1-42) II（β-淀粉樣蛋白（1-42）定標(biāo)液）、PreciControl β?Amyloid (1?42) II（β-淀粉樣蛋白（1-42）質(zhì)控品）、Elecsys Phospho-Tau (181P) CSF（磷酸化Tau蛋白（181P）檢測試劑盒（電化學(xué)發(fā)光法））、CalSet Phospho-Tau (181P)（磷酸化Tau蛋白（181P）定標(biāo)液）、PreciControl Phospho-Tau (181P)（磷酸化Tau蛋白（181P）質(zhì)控品）、Elecsys Total-Tau CSF（總Tau蛋白檢測試劑盒（電化學(xué)發(fā)光法））、CalSet Total-Tau（總Tau蛋白定標(biāo)液）、PreciControl Total-Tau（總Tau蛋白質(zhì)控品）

AD防治關(guān)鍵

瞄準(zhǔn)“黃金窗口期”

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國現(xiàn)存癡呆患病人數(shù)近1700萬，其中63%-70%為AD患者[1]；在60歲以上人群中，AD患病率達(dá)3.9%[2]。早期、準(zhǔn)確的診斷對于及時干預(yù)和延緩疾病進(jìn)展至關(guān)重要。然而，當(dāng)前AD的低診斷率導(dǎo)致大量患者錯失了應(yīng)用新型療法的早期干預(yù)黃金窗口。

目前，AD的診斷模式正從依賴于臨床癥狀，演變?yōu)榻Y(jié)合生物標(biāo)志物證據(jù)的綜合診斷方案，主要包括詳細(xì)病史、認(rèn)知測試、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢測、結(jié)構(gòu)成像（MRI/CT），以及淀粉樣蛋白（Aβ）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）等。Aβ-PET雖是重要的評估手段，但存在成本高、可及性低、輻射等限制因素，難以實(shí)現(xiàn)廣泛應(yīng)用。因此，臨床亟需一種兼具高準(zhǔn)確性、高可及性與成本效益的檢測手段。

CSF生物標(biāo)志物

重塑AD診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”

近年來，AD體液標(biāo)志物研究取得了突破性進(jìn)展。腦脊液中的Aβ42、磷酸化tau蛋白（pTau）和總tau蛋白（tTau）作為AD病理核心生物標(biāo)志物，能夠直接反映中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病理生理改變，具有較高的特異度和靈敏度[3]，已成為AD診斷（特別是早期）的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

超早期預(yù)測價值：CSF生物標(biāo)志物的變化早于AD癥狀出現(xiàn)前15~20年，其中Aβ42的出現(xiàn)早于Aβ-PET[4,5]。

指南共識力薦：國內(nèi)外最新指南和共識均肯定了CSF生物標(biāo)志物檢測在AD早期診斷、鑒別診斷、疾病進(jìn)展評估中的價值，并將其作為啟動疾病修飾療法（DMT）的檢測指標(biāo)[3,6,7]。而基于血液的生物標(biāo)志物檢測仍需通過Aβ-PET或CSF檢測進(jìn)行進(jìn)一步確診[3]。

更全面的病理評估：CSF多標(biāo)志物聯(lián)合檢測不僅能夠反映Aβ代謝病理，還能反饋Tau病理及神經(jīng)退行性改變，為AD的病理生理學(xué)狀態(tài)提供更全面的評估，適用于更多臨床應(yīng)用場景：

• MCI進(jìn)展預(yù)測：tau/Aβ42比值陽性的輕度認(rèn)知障礙（MCI）患者進(jìn)展為AD的風(fēng)險是陰性患者的10倍以上[8]。

• 癡呆鑒別診斷：區(qū)分AD與血管性癡呆時，pTau/Aβ42和tTau/Aβ42比值顯著優(yōu)于單獨(dú)使用Aβ1-42，曲線下面積（AUC）超90%，能提供更高的敏感性與特異性[9]。

• 其他疾病輔助診斷：CSF生物標(biāo)志物中tTau水平顯著升高可用于克雅氏病（CJD）等疾病的輔助診斷[10,11]。

建立行業(yè)標(biāo)桿

卓越性能與衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價值雙重驗(yàn)證

此次獲批的羅氏診斷Elecsys AD CSF系列檢測可直接測定人腦脊液中Aβ42、pTau181和tTau三個關(guān)鍵生物標(biāo)志物的濃度，與 Aβ-PET的檢測一致性高達(dá)90%[12]，適用于廣泛開展的羅氏免疫分析平臺，具有成本效益更高、更加可及、無輻射等優(yōu)勢。

在中國境內(nèi)13家中心開展的Elecsys AD CSF系列檢測與Aβ-PET的一致性臨床研究顯示：pTau181/Aβ42與tTau/Aβ42兩項(xiàng)比值在識別Aβ病理方面表現(xiàn)卓越，AUC均高達(dá)0.95，靈敏度為91%-97%，特異性為87%-88%。此外，中國境內(nèi)2家中心（包括博鰲真實(shí)世界研究）的檢測截斷值（cut-off）研究進(jìn)一步驗(yàn)證了該系列檢測cut-off值在中國人群的適用性，能夠?yàn)榕R床提供可靠的生物學(xué)診斷依據(jù)。

近期發(fā)布的一項(xiàng)中國衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)研究進(jìn)一步印證了CSF檢測的價值：在及時準(zhǔn)確診斷率及質(zhì)量調(diào)整生命年（QALY）等關(guān)鍵指標(biāo)上，CSF表現(xiàn)與Aβ-PET相當(dāng)；從全社會視角測算，CSF用于正確診斷每例患者的成本較Aβ-PET降低37.21%，人均診療總成本可節(jié)省1,925.92元[13]。該研究表明，使用Elecsys AD CSF系列檢測在保持診斷準(zhǔn)確性的同時，能夠顯著節(jié)約醫(yī)療總支出，提升醫(yī)療資源利用效率。

姚國樑總經(jīng)理

羅氏診斷中國總經(jīng)理

“我們深知AD給個人、家庭乃至社會帶來的巨大影響。二十多年來，羅氏持續(xù)深耕AD科學(xué)研究，致力于推動疾病的早期發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)診斷與創(chuàng)新治療。Elecsys AD CSF系列檢測的正式獲批是羅氏診斷助力中國AD防治體系建設(shè)的重要基石。未來，我們將繼續(xù)加速拓展創(chuàng)新解決方案的可及性，助力臨床更早期、更精準(zhǔn)地實(shí)施診療干預(yù)，讓每一位患者能夠及時從前沿診療方案中受益，獲得更好的生活質(zhì)量。”

參考文獻(xiàn)：

[1]王剛, 齊金蕾, 劉馨雅, 等. 中國阿爾茨海默病報告2024[J]. 診斷學(xué)理論與實(shí)踐, 2024, 23(03): 219-256.

[2]Longfei J ,Yifeng D ,Lan C , et al.Prevalence, risk factors, and management of dementia and mild cognitive impairment in adults aged 60 years or older in China: a cross-sectional study[J].The Lancet Public Health,2020,5(12):e661-e671.

[3]國家衛(wèi)生健康委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心, 中國神經(jīng)科學(xué)學(xué)會, 衰老標(biāo)志物聯(lián)合體, 等. 阿爾茨海默病體液標(biāo)志物臨床應(yīng)用中國指南(2024版)[J]. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2024, 104(35): 3292-3306.

[4]Guo Y, Shen X N, Wang H F, et al. The dynamics of plasma biomarkers across the Alzheimer’s continuum[J]. Alzheimer's Research & Therapy, 2023, 15(1): 31.

[5]Jia J, Ning Y, Chen M, et al. Biomarker changes during 20 years preceding Alzheimer′s disease[J]. N Engl J Med, 2024, 390(8): 712-722. DOI: 10.1056/NEJMoa2310168.

[6]Jack Jr C R, Andrews J S, Beach T G, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer’s disease: Alzheimer’s Association Workgroup[J]. Alzheimer’s & Dementia, 2024.

[7]中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會癡呆與認(rèn)知障礙學(xué)組. 阿爾茨海默病源性輕度認(rèn)知障礙診療中國專家共識2024[J]. 中華神經(jīng)科雜志, 2024, 57(7): 715-737.

[8]Blennow K, et al. Sci Rep 2019;9:19024.

[9]Struyfs H, et al. J Alzheimers Dis. 2015;45:813-22.

[10]Hermann P, et al. Lancet Neurol. 2021 Mar;20(3):235-246.

[11]Delaby C, et al. Alzheimers Dement. 2022 Oct;18(10):1868-1879.

[12]Hansson O, Seibyl J, Stomrud E, et al. CSF biomarkers of Alzheimer's disease concord with amyloid-β PET and predict clinical progression: a study of fully automated immunoassays in BioFINDER and ADNI cohorts. Alzheimer's & dementia 2018;14:1470-81.

[13]Xin J, Yu J, Li X, et al. Economic evaluation of Cerebrospinal Fluid biomarkers vs aβ-PET for diagnosis of Alzheimer's disease in China. CTAD AWC 2025,Shanghai (Poster P24)

*“醫(yī)學(xué)界”力求所發(fā)表內(nèi)容專業(yè)、可靠，但不對內(nèi)容的準(zhǔn)確性做出承諾；請相關(guān)各方在采用或以此作為決策依據(jù)時另行核查。