Nature Commun | 安徽農業大學韋朝領團隊揭示結構變異驅動茶樹風味與抗病性馴化機制

近日，安徽農業大學茶樹種質創新與資源利用全國重點實驗室韋朝領團隊在Nature Communications期刊在線發表了題為Pangenome analyses of tea plants reveal structural variations driving gene expression alterations and agronomic trait diversification的研究論文。該研究通過構建22份代表性茶樹及其野生近緣種的泛基因組，系統解析了基因結構變異在茶樹馴化過程中對基因表達和農藝性狀的調控作用，為茶樹性狀遺傳機制解析與分子育種提供了新視角與全新的基因資源。

茶樹作為全球重要的經濟作物，其遺傳多樣性豐富且富含次生代謝產物，但傳統參考基因組難以捕捉全面的遺傳變異。研究團隊利用HiFi測序技術，組裝了5個栽培茶樹和1個野生近緣種（大理茶）的參考基因組，結合16 個公共數據庫公布的基因組，構建了覆蓋栽培種和野生近緣種的高質量泛基因組，該泛基因組共有15,216個核心基因家族，占其總基因家族的35.1%。系統發育分析顯示，野生茶樹與栽培茶樹約在5.71百萬年前分化，而栽培茶樹中的大葉種、小葉種及白毛茶變種形成了清晰的遺傳分支。

圖1 茶樹泛基因家族和核心基因家族特征分析

分析發現，茶樹基因組中存在137萬余個結構變異，其中存在/缺失變異（PAVs）是最主要的變異類型，且這些變異顯著影響了基因表達水平，其中栽培種相較于野生近緣種的上調基因主要富集于與風味（如類黃酮、氨基酸代謝，萜類物質生物合成）和環境適應性相關的通路，提示這些結構變異在馴化過程中對茶葉品質形成具有重要作用。

通過選擇清除分析發現花青素合成酶基因ANS3啟動子區域的結構變異，該區域存在3種單倍型：Hap1攜帶192bp插入，主要存在于野生近緣種；Hap2為缺失型（丟失192bp和283bp插入），主要存在于大葉種；Hap3攜帶283bp的插入，主要存在于小葉種，說明在茶樹栽培馴化過程中Hap1逐漸丟失，而在栽培型的大葉種和小葉種中則經歷了從Hap2向Hap3的轉變。進一步的功能驗證表明，野生近緣種中特有的192bp插入能夠顯著增強ANS3啟動子活性，進而提高ANS3表達水平，使其花青素含量明顯高于栽培種，這解釋了野生近緣種茶樹芽梢呈現紫色的原因。

圖2 鑒定茶樹基因組結構變異

分析發現栽培種相比野生種獲得了更多的抗病相關基因，且野生近緣種茶樹的 CtLRR1 基因啟動子區域存在一個159bp插入，與栽培茶相比，該插入顯著上調了野生近緣種茶樹中LRR1的表達水平，而LRR1的低表達明顯提高了茶樹對炭疽病菌的抗性，說明LRR1是一個免疫反應的負調控因子。這一發現提示：茶樹在栽培馴化過程中，通過LRR1啟動子區域丟失159bp的插入而獲得對炭疽病更高的抗性。

圖3 ANS3啟動子變異對花青素生物合成的影響

綜上所述，本研究通過構建高質量的茶樹泛基因組資源，首次在全基因組尺度上系統解析了結構變異對茶樹基因表達和關鍵農藝性狀（如風味物質合成、抗病性）的調控網絡。研究不僅深化了對茶樹馴化歷史的理解，而且為未來利用野生資源中的有益等位變異進行分子設計育種，培育高品質、高抗性的茶樹新品種提供了重要的基因靶點和理論支撐。

圖4 LRR1啟動子變異對茶樹抗炭疽病的影響

安徽農業大學茶樹種質創新與資源利用全國重點實驗室為該論文第一單位和通訊作者單位。實驗室種質資源創新與育種團隊的陶玲玲博士研究生，朱俊彥、胡建兵副教授和中國農科院深圳農業基因組研究所徐琦老師為共同第一作者，韋朝領、夏恩華、宛曉春教授和中國熱帶農業科學院周永鋒研究員為共同通訊作者。云南省農業科學院茶葉研究所陳春林、李友勇、陳林波、劉本英和普洱市農業科學研究所趙遠艷、胡艷萍參與了研究工作。該研究得到國家自然科學基金、云南省科學技術項目、茶樹生物學與品質化學學科創新引智基地、安徽茶樹種質資源園項目以及茶樹種質創新和資源利用國家重點實驗室獨立研究項目的支持。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-67060-5