從小夜盲近乎失明，25歲小伙在瑞金點亮重獲光明的希望

“小時候晚上不敢出門，走夜路總撞東西，后來白天看東西的范圍也越來越小，慢慢的人也看不清了……”25 歲的小林（化名）從記事起，“夜盲” 就像一道陰影籠罩著他，隨著年齡增長，視力的持續下降讓他的生活漸漸陷入灰暗。近日，一場特殊手術，為他重新點亮了希望。

從夜盲到近乎失明，

罕見遺傳病困住了這個年輕人

小林的視力問題要從 20 多年前說起。剛學會走路時，家人就發現他和別的孩子不一樣，一到傍晚或光線暗的地方，他就會變得磕磕絆絆，常常因為看不清路摔倒；隨著年齡增長，白天看東西時，也只能聚焦正前方一小塊區域，旁邊的人和物都 “看不見”，到25歲時，雙眼視力已降至0.05，日常生活全靠家人協助。

輾轉多家醫院后，小林的基因檢測報告指明了真兇，他被確診“遺傳性視網膜營養不良（IRD）”，致病原因是 RPE65 基因發生突變。“這類患者大多是男性，發病時間有早有晚，最典型的表現就是從‘夜盲’開始，晚上或暗環境下看不清東西，之后視野會慢慢縮小，最后連中心視力也會喪失。” 瑞金醫院沈璽主任解釋，這是一種罕見的遺傳性眼病。RPE65基因原本負責制造一種關鍵的酶，幫助視網膜把光線轉化為神經信號，可基因突變后，這種酶 “罷工”，視網膜感光細胞逐漸變性壞死，就像燈泡的 “燈絲” 慢慢燒壞，最終會慢慢導致完全失明。

“以前跑了好多醫院，醫生都說‘沒辦法治’，完全沒盼頭。”小林回憶。在過去，這種病沒有任何有效治療方法，醫生只能眼睜睜看著患者從 “夜盲” 走向 “全盲”，尤其對年輕患者來說，失明意味著人生軌跡的徹底改變。今年，聽說瑞金醫院有新的治療方案，小林趕忙找到了眼科沈璽主任團隊。經過詳細檢查和基因復核，他收到了期盼已久的好消息：他的基因突變類型正好匹配這款特殊的基因治療藥物LX101，且符合治療條件。

總院評估、海南用藥，

規范診療流程為患者尋得生機

LX101是一款針對 RPE65 基因突變的新藥，它通過特殊的病毒載體，將正常的RPE65 基因遞送到視網膜細胞中，從根源上修復致病基因?！霸谥袊壳吧袩o批準上市的針對RPE65雙等位基因突變相關的IRD（RPE65-IRD）的治療藥物?！鄙颦t主任介紹，依托“先行先試” 特許政策，眼科團隊迅速對接上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院海南醫院（海南博鰲研究型醫院），一邊協調推進LX101用藥申請流程，一邊為小林完善術前檢查和評估，跨院協作突破治療困境。

一切準備就緒，沈璽主任、張瓊副主任醫師飛抵海南，與瑞金海南醫院醫護團隊通力合作，為小林實施這場高難度眼科手術。在狹小眼內空間操作，稍有不慎就會損傷脆弱的視網膜。沈璽主任全程精細操作，先微創切除患者眼內玻璃體，為給藥騰出空間；隨后精準定位視網膜下區域，將LX101藥物穩穩注入病灶，助力修復“罷工”的RPE65基因，重啟“視覺循環”。

術后，醫護團隊密切監測小林的恢復情況，術后第一天，他的右眼眼壓穩定，視網膜下的藥液開始吸收，到了第三天，視網膜下液已基本吸收，藥物開始發揮作用?！艾F在眼睛里的異物感消失了，視力和視野都在逐漸改善，更重要是不用害怕哪天全盲了。”術后復查時，小林興奮地和醫生分享感受，這個曾經被黑暗困住的年輕人，終于看到了重獲光明的可能。

“以前患者不知道該去哪里檢查、怎么找對治療方案，有可能走很多彎路?！毙×值闹委煵⒎莻€例，沈璽主任介紹，目前已有越來越多像小林這樣的遺傳性視網膜營養不良患者前來就診。為了讓患者更高效地接受治療，瑞金醫院眼科已經建立了一套規范成熟的診療流程，從篩查到治療再到隨訪，全程都有專業團隊跟進，為患者提供高效專業的醫療服務。“我們希望更多人能夠了解這個罕見病，讓患者能早發現、早診斷、早治療，不再因為‘罕見’而錯過光明的機會。”沈璽說。

門診信息

眼科

沈璽 主任醫師

專家門診：周一上午、周四下午

嘉定院區：周三上午

張瓊 副主任醫師

專家門診：周二下午、周三上午

嘉定院區：周一上午

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總機：0898-62621907

特許藥械咨詢電話：0898-62629196

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文、編丨祁潔