高劑量亞葉酸或可改善部分孤獨癥兒童癥狀，研究團隊：勿自行用藥

VOL 3629

近日，一項由深圳市羅湖區婦幼保健院兒童保健科李麗教授團隊開展的臨床研究，為孤獨癥（也稱自閉癥，ASD）兒童的干預治療帶來了新的視角。

該研究初步證實，高劑量亞葉酸干預對部分孤獨癥兒童，尤其是在社交互動方面，顯示出較積極的改善效果，且其療效與個體葉酸代謝基因的特定突變密切相關。

這一發現為孤獨癥的“精準營養干預”提供了科學依據，也為眾多家庭帶來了新的希望。

高劑量亞葉酸改善自閉癥社交能力

孤獨癥譜系障礙是一種復雜的神經發育障礙，目前尚無特效藥物，傳統干預主要以行為訓練及社交游戲為主。

近年來，營養干預作為一種輔助治療手段受到越來越多的關注。

李麗教授團隊的這項研究聚焦于高劑量亞葉酸對中國孤獨癥兒童的安全性和有效性。作為普通葉酸（維生素B9）的一種還原活性形式，亞葉酸可更高效地參與人體代謝過程。

研究共招募了80名孤獨癥兒童，隨機分為干預組和對照組。兩組均接受常規綜合康復訓練，干預組在此基礎上額外補充高劑量亞葉酸（2 mg/kg/天，最大 50 mg/天，分兩次口服），為期12周。

研究結果顯示，干預組在社交互動方面的改善優于對照組。

最能從中受益的基因突變類型

研究團隊進一步對干預組兒童進行了葉酸代謝關鍵酶的基因分析，包括亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR C677T、A1298C）、甲硫氨酸合成酶（MTR A2756G）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR A66G）。

數據分析表明，攜帶特定基因突變的兒童干預效果更為顯著，具體表現為：

攜帶MTHFR A1298C突變的兒童，在視覺動作模仿、社交互動、溝通及運動能力上的進步較為顯著；

而攜帶MTRR A66G突變的兒童，則在認知言語/前言語和語言表達方面展現出更大程度的改善。

“我們的研究啟發于國際上對亞葉酸干預孤獨癥的探索。考慮到葉酸代謝基因多態性在中國人群中的特殊性，我們希望通過本土化的研究，探索適合中國孩子的干預策略。”

李麗教授解釋。她進一步說明，葉酸代謝途徑中的這幾個關鍵酶如同“管道樞紐”，若相應的基因發生突變，則可能影響葉酸的正常代謝。

而亞葉酸作為還原型葉酸，可繞過某些代謝障礙，為神經系統發育提供必要的營養支持。

僅是一項初步探索

這項研究的意義不僅在于證實了高劑量亞葉酸干預在我國孤獨癥兒童中的潛在療效，更在于通過基因檢測篩選出最有可能受益的兒童，向“個體化治療”邁出了重要一步。

數據顯示，在中國孤獨癥兒童中，約每四個孩子中就有一人攜帶至少一種葉酸代謝相關基因突變。

盡管研究結果令人鼓舞，李麗教授強調，這僅是一項初步的探索性研究，其結論尚需在未來通過更大規模、設置安慰劑對照的雙盲試驗進一步驗證。

“我們團隊將繼續深入探索最佳干預時機與最佳劑量，推動該策略向臨床實踐轉化。”

專家鄭重提醒：切勿自行用藥

該研究為孤獨癥的干預提供了新的思路，也讓人們看到了精準營養在兒童神經發育障礙領域應用的巨大潛力。

李麗教授提醒：切勿自行購買亞葉酸給兒童使用，必須在專業醫生的指導下進行，用藥前需要完成葉酸代謝基因、血液葉酸與維生素B12水平、肝腎功能等一系列檢測和系統評估，以確保安全性和適用性。

研究團隊成員張彩云博士補充強調：“亞葉酸應始終作為輔助治療手段，不能替代以教育和行為干預為核心的綜合康復訓練。

MTHFR、MTR、MTRR等基因的檢測結果是輔助醫生判斷的工具之一，必須結合全面臨床評估，才能判斷孩子是否適合接受亞葉酸干預。”

【參考文獻】

Li, X., Wang, Y., Zhang, L., et al. Safety and Efficacy of High-Dose Folinic Acid in Children with Autism: The Impact of Folate Metabolism Gene Polymorphisms. Nutrients 2025, 17(9), 1602. https://doi.org/10.3390/nu17091602 .

原文轉載自南方都市報，記者謝萌。

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