張曉良、王彬分別獲中國罕見病聯盟“五載匠心”“五載新星”獎

8月2日，中國罕見病聯盟及江蘇省罕見病學會溶酶體貯積癥診療協作2025年會在南京成功舉辦。本次會議旨在總結過去五年中江蘇省罕見病診療工作，展望未來罕見病事業前景。

大會授予東南大學附屬中大醫院腎臟內科張曉良教授“五載匠心?法布雷病領航者”獎，授予腎臟內科王彬教授“五載新星?青年骨干突破獎”，以表彰中大醫院在法布雷病臨床工作、組織規劃、MDT模式探索、人才培養、科普宣傳以及臨床科研方面取得的成績。該兩項榮譽稱號的獲得，表明中大醫院引領的江蘇省成人法布雷病的“篩、診、治、管、研”工作得到了行業學會和廣大同行的高度認可。此外，王彬教授代表中大醫院腎內科在會議報告環節分享了“中大醫院法布雷病多學科協作模式”的創新內容，引起了與會嘉賓的熱烈反響。

法布雷病是累及全身多臟器，導致不良預后的遺傳性代謝性罕見疾病。中大醫院腎內科自2021年承擔江蘇省醫學會罕見病分會法布雷病協作組副組長單位后，牽頭成立成人法布雷病篩診治多學科（法布雷病篩診治MDT）專家團隊，已建成具有國內先進水準的法布雷病診療中心，成功完成了江蘇省首例享受最新醫保專項保障的成人法布雷病患者酶替代治療輸注。目前中心已向江蘇省內13個市區的主要醫療單位輻射，初步建成江蘇省內法布雷病診療協作網，并完成來自20個家系的54例法布雷病診斷，開始了酶替代治療。此外，在醫院領導、行政科室以及兄弟臨床科室的大力支持下，原創性地建立了具有中大特色的“行政多學科”團隊，全面打造罕見病法布雷病的全方位診療服務模式。近年來在科普宣傳方面也斬獲頗豐，屢次在國內、省內獲獎。在臨床研究方面，腎內科已經在“中華”系列期刊發表法布雷病研究性文章2篇，SCI論文1篇，獲得罕見病省社會發展重點研發項目一項。該單位已經成為國內頗有影響力的重要的法布雷病診治和研究中心。

據介紹，東南大學附屬中大醫院腎內科是國家臨床重點專科建設單位、江蘇省腎臟病醫學創新中心、江蘇省腎臟病臨床研究中心、江蘇省醫學重點學科。學科帶頭人劉必成教授擔任東南大學腎臟病研究所所長，東南大學首席教授，國家重點研發計劃首席科學家，中國生物醫學工程學會人工器官分會主任委員，中華腎臟病學會副主任委員，華東腎病協會主任委員。科室于2018年成立“疑難罕見腎臟病分子診斷與治療中心”，由腎內科主任張曉良教授任中心主任，王彬任副主任。研究團隊由臨床專家、病理專家、遺傳學專家、研究生和護理科研人員共15人組成。中心以疑難罕見腎臟病診治為主要方向，通過多學科合作和臨床與基礎研究相結合，持續快速提升疑難罕見腎臟病診治水平。團隊罕見病相關研究相繼發表在N Engl J Med、The BMJ、Kidney Int、 JCI、Kideny Int Rep、 Clin Kidney J、Front Genet、Am J Nephrol、 Clin Nephrol等SCI和核心期刊40余篇，為疑難罕見腎臟病患者設立住院快速通道，提供快捷、高水平的多學科診療服務。（編輯王倩 校對劉敏 編審程守勤）