MED丨邱曉光/劉海龍/田雨等闡明兒童髓母細胞瘤危險分層適配的綜合診療方案

近日，首都醫科大學附屬北京天壇醫院放射治療科邱曉光主任醫師、劉海龍副主任醫師團隊聯合公共衛生學院田雨副教授團隊，在Med發表題為Long-term outcomes by clinical and molecular risk stratification in patients with medulloblastoma receiving risk-adaptedtherapy的研究論文。該研究整合髓母細胞瘤亞型特異性分子遺傳事件與臨床特征，有效辨識兒童髓母細胞瘤預后；發現放射治療劑量依賴效應因腫瘤危險分層而異，強調了分子病理指導下制定治療策略的重要性。該研究系目前全球最大規模髓母細胞瘤放射治療決策與分子危險分層相關的真實世界研究。

髓母細胞瘤（ Medulloblastoma ）是兒童中樞神經系統最常見的惡性腫瘤，是兒童癌癥相關死亡的主要原因。根據分子病理學可分為 WNT 、 SHH 、 Group_3 和 Group_4 （或 non-WNT/non-SHH ）亞型，部分 SHH 及 Group_3 亞型患者預后最差。目前手術結合放化療仍是主要治療方案。放射治療一直是髓母細胞瘤綜合治療的基石，然而大劑量全中樞照射對患兒造成生長發育遲滯、認知功能下降等副損傷伴隨終身。腫瘤危險分層和放療方案制定日益依賴于分子遺傳信息指導，目前大規模、跨地區且基于真實世界的研究證據十分有限。

研究者構建了一個全球性的髓母細胞瘤真實世界專病隊列數據庫，將臨床病理數據與特定亞型的分子遺傳事件相結合，對總生存期（ OS ）、無進展生存期 （ PFS ）以及危險分層進行分析。以附屬北京天壇醫院為核心的多中心隊列十年 OS 為 67.5% ，以美國德克薩斯州兒童醫 院 Michael D. Taylor 教授領銜的國際多中心隊列十年 OS 為 59.7% 。其中，中國隊列標危組的五年累積 OS （ 84.4% ）和 PFS （ 77.5% ）優于高危組（ 77.2% 和 68.2% ）。同時發現腫瘤播散轉移雖然是預后的關鍵影響因素，但單純依賴此指標無法有效劃分各亞型的危險層級。進一步分析關鍵的分子遺傳事件，如 TP53 突變和 Chr17p 缺失（ SHH 亞型）、 MYC 擴增（ Group_3 亞型）和 CDK6 激活（ Group_4 亞型），與生存率密切相關。將這些分子病理信息與臨床特征相結合，顯著提升了預后鑒別能力。更重要的是，全中樞放療的劑量反應效應在特定分子亞型中具有高度的亞型依賴性。在接受化療的高危型 SHH 、 Group_3 和 Group_4 亞型患者中， 30.6 Gy 與 36.0 Gy 的全中樞劑量在 OS 或 PFS 上未觀察到顯著差異。但對于極具侵襲性的 MYC 擴增型 Group_3 亞型，即使在沒有播散的情況下，全中樞照射 36.0 Gy 有明確生存優勢，提示此類患者不宜盲目降低劑量。將亞型特異性分子遺 傳事件與臨床特征相結合，有助于完善髓母細胞瘤的危險層級劃分，并為臨床提供基于分子背景的放療方案決策，同時也為后續前瞻性臨床研究提供了具可操作性的候選方案。

圖 1. 研究概覽：髓母細胞瘤分子危險分層劃分及治療策略建議

首都醫科大學附屬北京天壇醫院劉海龍副主任醫師、公共衛生學院蘇宇在讀博士研究生、美國德克薩斯州兒童醫院張嬌副教授為共同第一作者；附屬北京天壇醫院邱曉光主任醫師（末位通訊）、公共衛生學院田雨副教授及附屬北京天壇醫院李春德主任醫師為共同通訊作者。

原文鏈接：https://doi.org/10.1016/j.medj.2026.101076

制版人：十一

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