2026年山東省國際罕見病日交流活動在濟南舉行

本文轉自：人民網-山東頻道

人民網濟南3月1日電（李子悅）2月28日，第19個國際罕見病日之際，由山東省罕見疾病防治協會主辦、山東省護理學會兒童罕見病防治醫護整合專業委員會協辦、山東第一醫科大學附屬濟南婦幼保健院承辦的2026年山東省國際罕見病日交流活動在濟南舉行。

2026年山東省國際罕見病日交流活動現場。 人民網 李子悅攝

會議由山東第一醫科大學附屬婦幼保健院院長韓炳娟、副院長鄒卉和山東第一醫科大學生物醫學學院常務副院長王林主持。

濟南市衛健委醫政處副處長李寶杰介紹了濟南市在建設覆蓋篩查、診斷、治療、質控的全流程閉環管理體系的做法及取得的成績，表示將一如既往地支持罕見病防治工作，進一步完善罕見病防控體系建設，為全省罕見病防治做出表率。

山東第一醫科大學附屬婦幼保健院黨委書記聶文英教授在致辭中表示，作為全省婦幼保健機構龍頭，醫院構建起“篩-診-治-康-研”五位一體兒童健康管理模式，在全省率先開展新生兒基因篩查，推動篩查技術邁入分子時代，為罕見病早發現、早診斷、早干預筑牢根基。

山東省人大教科文衛委員會副主任委員、中華醫學會罕見病分會副主任委員、山東省罕見疾病防治協會會長韓金祥教授系統梳理了十六年來山東省罕見病防治工作取得的開創性成果和進步，闡述了罕見病防控體系建設的意義、必要性、可行性，介紹了山東省罕見病“十五五”發展規劃及山東罕見病立法工作進展。

哈佛大學醫學院遺傳學專家沈亦平教授作《罕見病與醫學遺傳基因組專科建設》學術報告，從“智慧之光、科技之光、文明之光、生命之光”四個維度，深入闡釋基因組醫學在罕見病預防與診療中的核心價值。他提出，認知突破與人才隊伍建設是防治關鍵，呼吁加快醫學遺傳專科建設，培養兼具遺傳學思維與溝通能力的復合型人才，將“循因醫學”理念融入臨床，實現從“對癥下藥”到“對因下藥”的跨越，讓前沿科技惠及每一位患者。

座談會上，來自山東大學、山東第一醫科大學、山東省立醫院及各地市婦幼保健機構的十余位專家學者，圍繞篩查、診療、保障、科研及立法等全鏈條工作深入研討，就完善綜合支持體系、提高基因檢測可及性、加強倫理建設、保障藥物供應等提出建設性意見。

活動現場舉行了“兒童罕見病甲基丙二酸血癥篩診治多中心研究”啟動儀式。該研究聯動河北、山東、黑龍江等省份13家醫療機構，聚焦北方地區高發的甲基丙二酸血癥，將通過技術創新和多中心協作，優化篩查診斷流程，提升防治效果。

山東中醫藥大學副校長、山東省醫學會罕見疾病分會主任委員崔亞洲教授作總結發言，高度肯定山東省16年來罕見病防治事業實現的跨越式發展。他代表協會倡議，以項目化形式常態化開展行業交流，圍繞具體疾病立項攻關，借助罕見病防治法制化保障建設，推動基因篩查與診斷技術普及，切實降低罕見病出生率，力爭在全國形成示范效應。