發(fā)病率僅1.5/100萬！河南一罕見病患者在廣西醫(yī)院找到元兇

每年2月的最后一天是國際罕見病日。2月26日，在罕見病日即將到來之際，廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院收到了一封感謝信。河南患者張阿姨及家屬，將千里求醫(yī)的真摯感激，寫給了呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科王可主任醫(yī)師及全體醫(yī)護人員。

五年多來反復(fù)咳嗽咳痰，還出現(xiàn)各種疾病，但一直找不到元兇，怎么回事？

張阿姨反復(fù)咳嗽咳痰五年多了，曾因胸腺瘤接受手術(shù)，術(shù)后卻陸續(xù)出現(xiàn)口腔潰瘍、全身大面積扁平苔癬及反復(fù)肺部感染。她輾轉(zhuǎn)河南、江蘇多家醫(yī)院，嘗試多種治療方案，病情卻始終未得到控制。

在幾乎絕望之際，家屬通過網(wǎng)絡(luò)了解到王可團隊在肺部感染、疑難雜癥及罕見病領(lǐng)域的深耕，尤其是團隊曾成功診治過“Good綜合征”患者，與張阿姨的病情高度相似。

抱著試一試的心態(tài)，家屬聯(lián)系到王可，帶著母親從河南奔赴廣西南寧。令他們意想不到的是，這一次就診，成為漫長求醫(yī)路上的轉(zhuǎn)折點。

入院后，王可團隊對張阿姨的病情高度重視。為全面掌握病史，王可還主動聯(lián)系張阿姨曾在鄭州、南京的主管醫(yī)生，獲取詳細病歷資料，逐字研讀。經(jīng)過一系列檢查，最終張阿姨確診為Goods綜合征——一種罕見的自身免疫缺陷疾病，發(fā)病率只有1.5/100萬。

王可介紹，Goods綜合征主要特征是胸腺瘤和低丙種球蛋白血癥，由于該疾病的罕見性與隱匿性，往往易發(fā)生誤診、漏診，患者最終因嚴(yán)重的感染而死亡。該病的大多數(shù)患者在40至70歲之間發(fā)病，與性別無關(guān)。盡管該病在1954年就被首次發(fā)現(xiàn)，但其發(fā)病機制仍不清楚。

整理成30頁的專業(yè)PPT，組織多學(xué)科專家聯(lián)合會診

診治過程中，在呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科三病區(qū)主任孔晉亮主任醫(yī)師的帶領(lǐng)下，團隊醫(yī)生還將張阿姨過往病史整理成30頁的專業(yè)PPT，牽頭組織多學(xué)科專家聯(lián)合會診，力求制定最精準(zhǔn)有效的診療方案。

“更讓我們?nèi)遗牡氖牵蹩舍t(yī)師的團隊不僅醫(yī)術(shù)高超，更處處為患者著想。”家屬在感謝信中寫道，他知道我們遠在河南，后續(xù)復(fù)查不便，主動幫我們聯(lián)系鄭州、南京的專家，打通異地就醫(yī)通道。

住院期間，家屬表示，從治療到護理，從溝通到生活照料，處處體現(xiàn)著專業(yè)與溫度。春節(jié)前，經(jīng)過初步治療，張阿姨病情穩(wěn)定出院，并帶著明確的治療方案安心返鄉(xiāng)過年。

春節(jié)期間，張阿姨咳嗽未再犯，精神和食欲也明顯好轉(zhuǎn)，“整個人像是重獲新生”。2月24日，張阿姨家屬寫下了這份感謝信，專門從河南寄來南寧。

王可醫(yī)護團隊與患者家屬的合影。來源：廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院

科普小知識

Good綜合征的診斷目前尚無統(tǒng)一明確的標(biāo)準(zhǔn)，但臨床上通常依據(jù)以下要點綜合判斷：

1.胸腺瘤病史患者需有明確的胸腺瘤診斷，胸腺瘤可先于免疫異常出現(xiàn)，也可在免疫異常之后被發(fā)現(xiàn)，兩者間隔時間可能長達數(shù)年。

2.免疫功能異常

1）低丙種球蛋白血癥：血清中免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平顯著降低，導(dǎo)致體液免疫功能受損。

2）B淋巴細胞減少或缺如：外周血中B細胞數(shù)量明顯減少或無法檢測到。

3）T淋巴細胞功能障礙：CD4+T細胞數(shù)量減少，CD4/CD8比例倒置，T細胞有絲分裂反應(yīng)受損，提示細胞免疫功能異常。

3.反復(fù)感染病史常見反復(fù)的細菌、病毒或真菌感染，如肺部感染、鼻竇炎、腸道感染等，感染難以控制或易復(fù)發(fā)，提示免疫防御功能缺陷。