衛生經濟學專家：將罕見病藥品研發投入作為“健康中國”的長期投資

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國，罕見病患者已超2000萬人，構成了不可忽視的群體。在全球所有已知的罕見病中，存在有效治療手段的僅約5%。而診療過程中，42%的患者經歷過誤診，平均確診時間為4.26年，這更加重了患者的診療負擔。

罕見病帶來的負擔遠高于常見疾病，因病致貧率超過35%。同時，對患者家庭和社會而言，罕見病導致的肢體殘疾、心理折磨、自理能力喪失等，阻礙了患者回歸社會，這也導致整個家庭需要承擔無休止的照料責任與精神壓力。這一問題不僅關乎患者福祉，更是影響社會公平與穩定的潛在因素，也凸顯了當前醫療衛生體系中亟待填補的保障缺口。

在日前由人民日報健康客戶端與跨國藥企聯合主辦的2026國際罕見病日公益演講主題活動中，上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林呼吁，針對目前的保障缺口，應通過設立國家級罕見病專項基金精準滿足患者診療與用藥的特殊需求；同時激勵企業加大創新投入，打通“研發—臨床試驗—商業化應用”閉環。

我國罕見病迎來里程碑式發展

2025年，世界衛生組織首次將罕見病列為全球衛生公平和包容的優先事項，敦促各成員國制定國家罕見病健康計劃，內容包括提升診斷水平、提供可負擔的治療以及出臺更多支持研究和創新政策。近年來，我國罕見病獲得了社會的高度重視，不斷完善診療與保障體系，推動創新藥物的加速審批與落地。這些系統性進步為罕見病患者帶來了實實在在的改變。

“罕見病主要圍繞3個方面在發展：第一，病有所醫；第二，醫有所藥；第三，藥有所保。”金春林介紹，2018年對于我國罕見病領域是具有里程碑意義的年份，“我們確認了罕見病首批目錄，包含121種，此后2023年又拓展增加86種，目前達到207種罕見病。正是目錄的制定，為后續一系列政策出臺提供了目標。”

此外，由協和醫院牽頭、攜手32家省級醫療機構成立的全國診療協作網絡帶來變革，罕見病診療指南、罕見病患者登記注冊系統與罕見病質控體系等構建了精準醫療基礎，新生兒篩查體系、專病中心與病房等也讓罕見病真正“病有所醫”。

與此同時，藥監部門加快了罕見病藥品審評審批，減免相關臨床試驗，加強對罕見病藥品的研發技術指導，也加大了激勵政策。以患者為中心建立了一系列關愛計劃，從人文層面與科研攻堅角度均加大了對罕見病的支持。自2019年起的醫保談判中，罕見病藥品逐步被納入，至2025年底，總共有136種藥品納入國家醫保目錄，涉及69種罕見病，藥價大幅下降，惠及病患。“在協議期內談判藥品中，罕見病支出占醫保基金支出0.29%；商業健康險也發揮重要意義，目錄的19種藥品中，有6種是罕見病藥品。”

解決罕見病問題是事業也是產業

然而，盡管我國在罕見病領域取得了顯著進展，在可及性、可負擔性和長期保障機制等方面仍存在亟待補齊的短板。特別是在治療可及性不均、部分患者支付負擔仍然沉重等方面，仍需要多方協力持續推進。

“罕見病問題不僅是消費和投入，它是一種事業，也是一種產業。罕見病藥品從研發到生產是屬于產業的，但為了滿足廣大患者海量未被滿足的需求，就得把它當作事業來做好。”金春林說，由于發病早、治療缺、負擔重、種類多，罕見病是需要多方協同發展的重大社會治理問題，并不能局限在醫藥衛生領域。

他介紹了一些國際經驗：1983年，美國制定了《孤兒藥法案》，2002年建立《罕見病法案》，藥物研發領域的創新與政策推進密不可分。“這兩項法案從企業享有的臨床研究階段稅收抵免，到各種早期研發資助和打通FDA溝通渠道等，都起到了積極作用。”此后，日本、歐盟陸續制定了罕見病相關條例，巴西、印度、馬來西亞等國也出臺了國家層面的罕見病政策。“不能將其視為消費的滿足，還應該跳出罕見病事業將其視為長期的健康產業投資。”

金春林表示，罕見病中，遺傳性疾病占比較高，近年來引起廣泛關注的細胞基因治療對罕見病藥品研發帶來許多助益，“雖然絕對人數不算多，但從比例上來看，我國罕見病患者數量仍對新藥提出迫切需求。“罕見病藥品的價值不僅有治療價值，更有社會價值。可喜的是，國家出臺了一系列政策全鏈條支持創新藥發展，包括剛剛修訂的《中華人民共和國藥品管理法實施條例》，對符合條件的罕見病藥品給予不超過7年的市場獨占期，將從客觀上鼓勵更多企業投入潛心研發。”

罕見病藥品投入是“健康中國”的長期投資，是增進社會整體健康福祉的必要舉措。金春林說，“期待各方攜手，為罕見病患者點亮新生之路，讓每一份關愛與支持匯聚成改變的力量，幫助更多患者成長為社會的棟梁之材。”

原標題：《衛生經濟學專家：將罕見病藥品研發投入作為“健康中國”的長期投資》

欄目主編：顧泳

本文作者：解放日報 黃楊子

題圖來源：上觀題圖