國際罕見病日：我寧愿少活幾年，也要快進這痛苦的歲月

2026年2月28日，第19個國際罕見病日。壹基金海洋天堂計劃伙伴蔻德罕見病中心傾情制作了公益宣傳片——《快進人生》。

通過多位罕見病患者，因不同確診耗時而被施加不同“人生倍速”的震撼對比，直觀展現【確診難】這一漫長過程對生命的消耗。隨后，將鏡頭轉向【無藥可用】的科研空白與【用不起藥】的經濟絕境。用視覺化的“快進”，隱喻他們被疾病偷走的時間。而這樣的“快進”并非跳過無聊片段，而是生命進程的失控加速，其背后是常人難以想象的沉重現實。

他們最大的奢望不是長命百歲，而是按下快進鍵——寧愿少活幾年，也要跳過確診前的漫漫長夜、無藥可用的絕望深淵與舉債求生的經濟絕境，直接抵達那個有藥可醫的明天。

快進迷霧中的跋涉

文涵 | 14歲 Rett綜合征（雷特綜合征），發育遲緩 智力障礙 確診耗時2年

當被問及是什么力量支撐著他們走過這漫長而艱難的十四個春秋，文涵的爸爸沒有立刻回答。他只是靜靜地望著眼前的女兒，那個被他和妻子用心打扮得像個小公主的女孩，眼神里滿是溫柔與寵溺。良久，他才輕聲說道：“我們也曾崩潰過，多少個夜晚，和妻子相擁而泣，整夜難眠。

可只要她用那稚嫩的聲音喊我一聲‘爸爸’，心里的苦澀瞬間就化作了暖流。在我眼里，她不是被病魔纏身的孩子，她是個小仙女，只要她能開開心心的，哪怕耗盡我們一生的心血，也都值得?！?/strong>

十四年的時光，對于文涵一家來說，是一場漫長的跋涉。自兩歲半起，她便被雷特綜合征這個無形的枷鎖緊緊束縛。語言能力的逐漸退化，讓她失去了與爸爸媽媽溝通的能力；持續的拍手、磨牙等刻板動作，以及隨時可能發作的癲癇，讓她時刻需要人看護。確診之路更是曲折，家人曾帶著她輾轉多地求醫兩年，一度被誤診為孤獨癥，直到基因檢測才揭開了真相。

那些日子，天空仿佛都是灰暗的。生活的重壓、未來的迷茫，讓人心力交瘁。甚至有親戚在背后冷言冷語，勸他們放棄：“這么小的孩子，不如找個地方拋棄了，再重新生一個。”這番話像針一樣扎在文涵爸爸的心上。在他心中，孩子是身上掉下來的肉，血脈相連，豈能因苦難而舍棄？他毅然決然地告訴所有親戚：“要是嫌棄我女兒，就是嫌棄我們一家人，以后就別來往了?！?/strong>

即便生活艱難，母親化身24小時守護神，父親扛起經濟重擔。他們用平凡而偉大的愛，為文涵撐起一片天。再忙再累，他們也會擠出時間，帶文涵去戶外散散心，讓她感受陽光與微風。

他們的快進：如果可以，他們多想快進這漫漫長夜，直接抵達那個能聽懂女兒心聲的明天。

快進“有病無名”的孤獨

張姐 | 遺傳性血管性水腫（HAE），四肢水腫 喉頭水腫 確診耗時10年

我們問張姐，確診遺傳性血管性水腫（HAE）那一刻是什么心情。她看著窗外的陽光，平靜地說：“終于知道是怎么回事了。”

在確診前的14年里，張姐活在無盡的恐懼中。手腳腫脹是常態，腹部水腫讓她痛不欲生，咽喉水腫更是時刻懸在頭頂的達摩克利斯之劍——隨時可能窒息。她跑遍了各大醫院，被誤診為腸胃炎、皮膚病，只能靠大劑量激素強行續命。那種有痛無名的孤獨，幾乎將她吞噬。

拿到確診報告的那一刻，她沒有崩潰大哭，反而釋然了。因為終于確診了，終于有藥了！不再需要靠激素透支身體，也不再需要恐懼每一次突如其來的水腫。

現在的張姐，已經退休。她不再焦慮，開始享受生活。她想對所有還在黑暗中摸索的病友說：“確診，是我們的第一步。只要找到了路，就不怕路遠?！?/p>

她的快進：她想快進漫長的誤診，直接抵達那個不再需要靠激素續命的安穩日子。

快進緊閉的房門

育博 | 腓骨肌萎縮癥（CMT），肌肉萎縮 行走困難 確診耗時28年

我們問育博，是什么讓他走出了長達6年的抑郁和自我封閉。他拍了拍身下的電動輪椅，笑著說：“是它。它不是讓我認命的，是帶我出去野的?！?/strong>

2012年，他因為疾病突然癱瘓。他把自己關在家里整整6年，覺得天都塌了。不敢出門、不敢見人，直到2018年，一臺輪椅推開了他緊閉的房門。

從只敢在家門口轉轉，到現在走南闖北去了全國幾十個城市，他發現，輪椅不是禁錮，而是另一種行走的方式。他說：“既然腿走不了，那就換一種方式去丈量世界。輪椅、假肢，這些都不是殘缺的證明，它們是工具，就像別人開車、騎馬一樣，是為了讓我們能更遠地看風景?！?/p>

現在的他，不再執著于治療，而是專注于生活。他有了自己的工作，用腳步的延伸拓寬了生命的維度。

他的快進：他快進了恐懼，抵達了那個“想去哪就去哪”的自由人生。

快進“刀尖舔血”的驚險

美多 | Dravet綜合征（DS），頻繁癲癇 熱性驚厥 等藥已耗時8年

有這樣一個瞬間，讓邱亞萍覺得哪怕女兒美多智力只有三四歲，哪怕她一輩子都需要人照顧，這一切也值了。

那是一次美多發作后，媽媽看著受苦的女兒忍不住掉眼淚。雖然美多說不清楚復雜的話，但她什么都知道。她掙扎著抬起手，笨拙地幫媽媽擦去眼淚，嘴里含糊卻堅定地安慰：“媽媽別哭?！?/strong>

還有一次，媽媽生病嘔吐，美多在黑暗中摸索著，把垃圾桶和紙巾遞到了媽媽手里。這個只有8歲、智力卻停留在幼兒階段的小女孩，用她本能的善良，治愈了媽媽所有的疲憊。

患有Dravet綜合征的美多。從半歲起，她就生活在“刀尖舔血”的驚險中——發燒、天氣熱、甚至情緒激動，都會引發她大腦里的“大地震”。為了控制這難治的癲癇，家里跑遍了醫院，試遍了藥物，從昂貴的代購藥到入醫保的新藥，每一步都是與時間的賽跑。

邱亞萍說：“既然生了她，就要擔起這份責任。”她不求女兒能有多大出息，只盼望著新藥能快點來，讓美多的發作少一點，讓她能多陪媽媽走一段安穩的路。

她們的快進：她們想快進到新藥來的那天，直接抵達那個不再需要時刻提心吊膽的安穩歲月。

快進因病致貧的絕望

小佑 | 脊髓性肌萎縮癥（SMA），肌肉無力 漸至癱瘓 用得起藥耗時8年

8歲那年，小佑的體重只有30多斤，瘦得像根小豆芽，連吃飯都費勁。媽媽看著他，心像被針扎一樣疼，可更讓她絕望的是，能救命的藥要70萬一針，幾百萬的治療費，像一座大山壓得全家喘不過氣。

為了給孩子湊藥費，小佑媽媽借遍了親戚朋友，湊了40多萬，抱著“打完一年算一年”的念頭，開始了漫長的求藥路。那段時間，她整夜整夜睡不著，只盼著能用盡全力，換孩子一線生機。

轉機發生在2021年。國家醫保局的“靈魂砍價”，讓天價藥從70萬降到3萬多，還納入了醫保。小佑終于用上了救命藥，媽媽懸著的心也終于落下。

如今，小佑的體重長到了80多斤，小臉蛋肉嘟嘟的，力氣也變大了，吃飯香、睡覺甜?？粗謴突盍Φ膬鹤?，小佑媽媽眼里滿是欣慰：“以前不敢想未來，現在我想讓他好好上學。感謝國家醫保，給了孩子第二次生命?！?/p>

他們的快進：醫保政策快進了經濟絕境，直接把孩子從死亡線上拉回了充滿希望的校園。

2年、5年、20年……年似乎是他們生命尺度里最小的計量單位

他們的人生

被壓縮成診斷單上的一行結論

藥價后的一串零

和等待中無聲消逝的晨昏

確診的曙光，

幫他們快進漫漫長夜；

藥物的研發，

幫他們快進無藥可用的絕境；

醫保的落地，

幫他們快進因病致貧的恐懼。

而你指尖的每一次轉發與點贊，

都是在為他們加速——

為促進中國罕見病事業的可持續發展，回應患者社群面臨的挑戰和需求，2011年蔻德罕見病中心發起成立全國罕見病患者組織發展網絡，并在壹基金海洋天堂計劃的資助下，持續舉辦能力建設培訓會，全方位提升患者組織在公眾傳播、多元籌資、各方協作、政策倡導等方面的綜合能力。截至2025年，共舉辦超過20場線下培訓會，覆蓋近百個病種，100余家患者組織超1300人次核心成員參與線下培訓，近萬人次參與線上交流與學習。

經過十幾年的探索，罕見病領域已從最初的抱團取暖，開始向專業化階段努力邁進，其發展道路仍然十分漫長。

壹基金海洋天堂計劃邀請更多壹家人一起，共同關注罕見病議題，支持罕見病患者組織及罕見病患者家庭。因為有你，愛不罕見。