以科學之力點亮罕見新生，跨界共創托舉生命之光

在我國，罕見病患者已超過2000萬，這是一支沉默卻龐大的群體。全球已知的罕見病中，真正擁有有效治療手段的僅約5%。在漫長的求醫路上，42%的患者經歷過誤診，平均確診時間長達4.26年。疾病不僅侵蝕健康，更消耗家庭的經濟與精神資源，因病致貧率超過35%。對許多家庭而言，罕見病意味著長期照護、收入銳減、心理重壓與社會隔離。它不僅關乎個體命運，也拷問著社會保障的溫度與公平。

正因如此，世界對罕見病議題的重視正在不斷提升。世界衛生組織于2025年首次將罕見病列為全球衛生公平與包容的優先事項，呼吁各成員國制定國家級罕見病健康計劃，從提升診斷能力到保障可負擔治療，再到鼓勵科研創新，構建更加系統的支持體系。在中國，罕見病診療體系不斷完善，創新藥物加速審批落地，保障政策持續優化，患者的治療選擇逐漸增多、希望日益清晰。然而，治療可及性不均、支付壓力沉重、長期保障機制有待健全等問題仍然存在，仍需政府、醫療機構、企業、公益組織與社會公眾協力同行。

每年2月的最后一天，是國際罕見病日。2026年國際罕見病日公益演講主題活動在人民日報社舉行，以“以科學之力，點亮罕見新生，重塑社會棟梁”為主題，匯聚專家學者、主流媒體代表、企業代表以及患者和公益組織力量，通過創新公益演講的形式，展開一場跨界共創的深度對話。真實故事與理性思考交織，個人命運與制度進步共振，勾勒出罕見病事業發展的多維圖景。

人民日報健康客戶端副總編輯王君平指出，媒體不僅是信息的傳播者，更是社會共識的凝聚者與公共議題的推動者。近年來，隨著政策持續完善、創新藥物加速落地、診療水平顯著提升，媒體通過專題頻道建設、科普內容傳播與患者故事講述，持續提升公眾認知，助力政策落地。面向未來，媒體仍需發揮橋梁作用，匯聚多元力量，讓科學之光穿透偏見與冷漠，照亮罕見病患者的人生之路。

活動現場，1型神經纖維瘤病（NF1）患者堂墨作為首位演講嘉賓，用一首自創詩歌開啟分享。他回憶，14歲時發現體內的“疙瘩”，高中時期腫瘤逐漸增大，壓迫神經與肌肉，影響外觀與生活。幸運的是，他參與臨床試驗并接受治療，四個月后瘤體縮小，身體狀態明顯改善。這份改變，讓他在高三通過國際生考試，獲得香港中文大學錄取通知書。如今，他已是大三學生，還會參加業余足球比賽。堂墨用自己的經歷證明，罕見病患者并非“被定義的人群”，而是擁有無限潛能的個體。只要獲得及時治療與社會支持，他們同樣可以成為推動社會進步的棟梁之材。他呼吁社會給予更多理解與尊重，讓更多患者擁有發光發熱的機會。

北京病痛挑戰公益基金會創始人王奕鷗在發言中回顧了基金會成立十周年的歷程。她見證了無數罕見病患者從“生來罕見”到“生而不凡”的生命綻放。結合自身經歷以及基金會和“8772樂隊”的故事，她講述了患者如何在醫學進步與社會支持中重建自我價值、融入社會。她強調，真正的公益不是簡單的援助，而是創造條件，讓患者擁有選擇權與成長空間，在包容的環境中實現自我價值。

來自臨床一線的聲音同樣令人動容。復旦大學附屬兒科醫院院長、國家兒童醫學中心主任王藝教授長期從事兒科神經系統疾病診療工作。她分享了許多患兒家庭在疾病面前承受的沉重壓力：花季之年被迫中斷成長軌跡，父母陷入無盡的照護循環。她呼吁完善產學研醫用多方協同體系，以創新力量為患兒點亮新生，使他們從“被照護者”逐步走向社會參與者與貢獻者。她強調，罕見病患者需要的不是憐憫，而是科學帶來的希望、制度提供的保障以及社會釋放的善意。

從政策與經濟角度出發，上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林指出，罕見病藥品不僅具有治療價值，更具有重要的社會價值。國家已通過一系列政策全鏈條支持創新藥發展，包括修訂《中華人民共和國藥品管理法實施條例》，對符合條件的罕見病治療用藥給予不超過7年的市場獨占期。他建議以患者為中心，建立國家級罕見病專項基金，精準滿足患者診療與用藥需求，既防止因病致貧、因病返貧，也為企業持續創新提供激勵，打通研發、臨床與應用的閉環，讓罕見病藥物投入成為“健康中國”的長期戰略投資。

企業代表也表達了堅定承諾。阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清表示，罕見病領域仍存在巨大的未滿足需求，創新對于實現“健康中國2030”愿景至關重要。企業將持續引入創新療法，推動診療體系建設，助力構建創新生態與支付保障體系，以科學之力點亮罕見新生。

活動最后，所有嘉賓共同發出倡議：期待各方攜手同行，讓政策更有力度，讓科研更有突破，讓支付更有溫度，讓社會更有包容。因為每一個罕見病患者都值得被認真對待；每一次科學進步，都可能改寫一個家庭的命運；每一份理解與支持，都會成為托舉他們走向未來的力量。

當社會各界的善意交匯，罕見病不再意味著孤單。那束穿越漫長求醫歲月的光，終將照亮更多新生，也讓更多罕見病患者成長為真正的社會棟梁。

原標題：《以科學之力點亮罕見新生，跨界共創托舉生命之光》

欄目編輯：華心怡

來源：作者：新民晚報 潘嘉毅