傾聽·疾光 | 不止罕見，他們也在重新定義“活著”

每年2月的最后一天，是國際罕見病日。從輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的迷茫，到終于確診時(shí)的復(fù)雜心情；從“無藥可醫(yī)”的困境，到藥價(jià)昂貴的現(xiàn)實(shí)重?fù)?dān)；罕見病患者不僅承受著身體的未知痛楚，生活亦常陷于誤解與孤立之中。

此前，我們發(fā)起了《國際罕見病日故事征集》，收到了170余位罕見病患者、家屬、醫(yī)務(wù)人員以及關(guān)心支持罕見病事業(yè)的熱心讀者的分享。在這些講述里，有堅(jiān)韌，有呼喚，也有最樸素的渴望——被看見、被理解、被支持。

迷霧尋蹤：那些被尋找的名字

@佐?媽媽

孩子患有腓骨肌萎縮癥（cmt2a2型）。主要癥狀為小腿肌肉萎縮、無力，足背屈無力，無法下蹲，走路步態(tài)異常，常伴手部肌肉萎縮無力。這是一種漸行性疾病，確診過程十分曲折，多次骨科問診無果，又被認(rèn)為疑似腦癱，最后基因檢測(cè)才確診。

@木木

我得的是巨型淋巴結(jié)綜合癥（castleman），它是一種罕見的淋巴組織增生性疾病。主要癥狀有發(fā)熱、盜汗，需要手術(shù)治療，很難確診。

@芳姐

我弟弟是強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，由我父親遺傳。主要癥狀是手指、腿部強(qiáng)直，全身無力，走路吃力，呼吸勞累，肺功能差，睡覺不能平躺，容易嗜睡，臉部和小腿肌肉萎縮，吞咽功能減退。一開始在普通醫(yī)院查不出，輾轉(zhuǎn)到華山醫(yī)院才確診。

@寇?光

我這個(gè)病很奇怪，每天晚上固定時(shí)間點(diǎn)開始高燒，都沒法正常工作，在市醫(yī)院來回住了幾次院，都查不出原因，很崩潰。后來輾轉(zhuǎn)到華山醫(yī)院感染科高巖醫(yī)生門診，經(jīng)住院檢查后，最終確診了8號(hào)染色體三體并自身免疫性疾病。經(jīng)過系統(tǒng)治療后，目前體溫和各項(xiàng)炎癥指標(biāo)控制得挺好。

@陳?

我是一名acth依賴性庫欣綜合征患者，病因是腦垂體瘤分泌過多皮質(zhì)醇。我當(dāng)時(shí)以為是工作壓力大導(dǎo)致暴飲暴食發(fā)胖，怎么都減不下來。我自己確診很偶然，是在消化科就診時(shí)，隔壁內(nèi)分泌科醫(yī)生進(jìn)來看到我的體貌特征，聽我說又貪吃又嗜睡，就懷疑是這個(gè)病，一查果然是。花了兩年才找到發(fā)胖原因。希望看到有人胖但四肢纖細(xì)時(shí)，能提醒去查個(gè)血皮質(zhì)醇。

“比罕見病人更少的是看罕見病的醫(yī)生”。為了求得一個(gè)明確的答案，許多患者經(jīng)歷了曲折又漫長的求醫(yī)之路。

望見微光：在希望的隘口與峭壁之間

@阿瑤

我是腦垂體瘤（庫欣綜合癥）患者。表面看似正常人，實(shí)際煎熬只有自己知道，家人不理解，同事認(rèn)為我找借口請(qǐng)假，陌生人常把我錯(cuò)認(rèn)成男的。

@王?可

我是出生于上世紀(jì)80年代的脊髓性肌萎縮癥（sma）2型患者，不能行走，生活不能自理，頭腦清醒地意識(shí)到自己慢慢失去力量，生命隨時(shí)都會(huì)走到終點(diǎn)。我希望有人跟我說，得了這個(gè)病不怪你，我知道你已經(jīng)很努力很努力地在“活著”了。

@文?媽媽

我兒子患有杜氏肌營養(yǎng)不良(dmd)，主要癥狀是走路易跌倒，gower征，肌肉進(jìn)行性退化。最大困擾是必須長期激素治療，現(xiàn)在有一款副作用小的新藥費(fèi)用高，長期負(fù)擔(dān)壓力大，不用又覺得虧待孩子。

@秦女士

我是腎上腺皮質(zhì)癌，一種罕見的惡性腫瘤，主要癥狀是典型的庫欣綜合征。從可以獨(dú)立行走到生活完全不能自理，期間無數(shù)次想放棄生命。最終是特效藥和無數(shù)敬業(yè)的醫(yī)護(hù)人員把我拉了回來！最想聽到藥物進(jìn)醫(yī)保的消息。

@黃女士

我是強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，主要癥狀是四肢無力，特別是腿部，蹲下、上下樓梯困難。最大困擾是不太敢出門，去任何地方前必須先查有無無障礙廁所，基本不坐公交車。全國像我這樣的患者也還有很多。

@小?媽媽

孩子患有腓骨肌萎縮癥（cmt）。主要是四肢無力，導(dǎo)致行走困難，手部使用困難。孩子在學(xué)校不能正常參加活動(dòng)，走路姿勢(shì)不好看，性格變得敏感膽小。剛確診的時(shí)候感覺世界都是灰色的。后來是cmt的病友群，讓我慢慢接受現(xiàn)實(shí)。

@海寧

我是肢端肥大癥患者。主要癥狀為手指變粗腳變大，聲音低沉，反頜，多發(fā)性甲狀腺結(jié)節(jié)。希望所有的肢大患者在治療、就業(yè)、求學(xué)等方面能得到尊重與理解。

確診，是幸運(yùn)，也是不幸。幸運(yùn)的是，終于找到了病痛的根源；不幸的是，隨之而來的不僅是身體的煎熬，還有無形的重壓。

成為自己的光：照見疾病的另一種可能

@采一

我是一名視神經(jīng)脊髓炎患者，主要表現(xiàn)是右眼視力下降（嚴(yán)重時(shí)失明），視神經(jīng)萎縮。剛開始確診時(shí)，會(huì)覺得老天太不公平了，為什么萬分之一的概率讓我遇到？隨著深入了解疾病，以及醫(yī)護(hù)工作人員的幫助和關(guān)愛，我也逐漸明白了：來了就接納，允許，面對(duì)，擁抱，和解、超越。因?yàn)樽约夯盍顺鰜恚_始參與相關(guān)公益活動(dòng)。目前是罕見病患者療愈主理人，已經(jīng)完成了7個(gè)一對(duì)一公益的療愈個(gè)案，開展了幾十場(chǎng)線上、線下的公益分享，用自己與疾病的生命故事影響更多的人。我也希望別人跟我說：親愛的，你值得一切美好和愛。

@真真

我患有腓骨肌萎縮癥，輪椅和助行器成了我最熟悉的伙伴。行動(dòng)不便，事事需要人照顧。曾經(jīng)我的世界很封閉，后來看到東營市劉真真姐姐的經(jīng)歷：她身患重病（漸凍癥），卻憑努力找到愛人，上了央視，還有了健康的孩子。我就以她為榜樣，也擁有了自己的家庭和孩子。她是我人生的一束光，讓我相信就算身體受限，也可以擁有幸福。我會(huì)帶著她的勇氣好好活下去。

@亞比該

我爸爸2020年在華山醫(yī)院確診漸凍癥。從左腳無力開始，緩慢發(fā)展至坐輪椅。2023年初因重癥肺炎誤吸導(dǎo)致呼衰后氣切，在康復(fù)醫(yī)院大半年后成功封管。當(dāng)時(shí)醫(yī)生都認(rèn)為“漸凍人”氣切后很難拔管，但我們做到了。我爸爸是一名大學(xué)退休教授，確診后他非常堅(jiān)強(qiáng)，趁還能走能寫，依然站在講臺(tái)上工作，完成著作。面對(duì)無藥可治的結(jié)果，他情緒穩(wěn)定，心態(tài)樂觀。

@小喵

多發(fā)性硬化。目前最明顯癥狀是勞累時(shí)右側(cè)肢體不好控制，在工作中經(jīng)常因“罕見病”三個(gè)字被區(qū)別對(duì)待。但這不重要，我已擁有與之和平共存的心態(tài)，右腿成了我健康的報(bào)警器。非常感謝華山醫(yī)院的俞海醫(yī)生，他說“我救你就是讓你做一個(gè)正常人”。我最希望別人對(duì)我說：“干得漂亮！”

@謙

我是一名康復(fù)治療師，從一開始的求醫(yī)無門，到確診腓骨肌萎縮癥1a型后的無藥可治，這一路太難太難了……在工作中，見過別的疾病導(dǎo)致周圍神經(jīng)損傷的患者，他們從自暴自棄到主動(dòng)康復(fù)，他們的堅(jiān)持也給了我很大激勵(lì)。

從最初的崩潰、無奈與不解中，許多人漸漸學(xué)會(huì)了接納與和解。他們不再被痛苦定義，而是成為了自己的光，在黑暗中點(diǎn)亮希望，在逆風(fēng)中重新定義生命的重量。

微光成炬：那些照亮彼此與道路的人

@袁先生

家人確診漸凍癥已六年。最難忘的是2023年1月，我們從國外回來，乘坐中國國航，申請(qǐng)了特殊服務(wù)。從登機(jī)到下機(jī)，整個(gè)航程得到乘務(wù)員無微不至的照料。在病人上洗手間時(shí)，所有乘務(wù)員都來幫忙，讓我感動(dòng)得熱淚盈眶。她們說敬佩病人與病魔抗?fàn)幍囊庵尽５搅似謻|機(jī)場(chǎng)，服務(wù)人員已推著輪椅在機(jī)艙旁等候。我要為中國國航和浦東機(jī)場(chǎng)點(diǎn)贊。

@八月

我確診了雙重罕見病：18p缺失綜合征疊加sdha基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)退行性變。從小易呼吸道感染，肌張力障礙，肌肉萎縮、跳動(dòng)，眼球震顫，神經(jīng)痛，走路不穩(wěn)易摔倒，高同型半胱氨酸血癥。難忘的是同一位醫(yī)生為了幫我明確診斷，兩次推翻自己的結(jié)論，并總是鼓勵(lì)我，說我愛笑、漂亮、可愛、堅(jiān)強(qiáng)樂觀。

@高醫(yī)生

我是一名心血管內(nèi)科醫(yī)生，從2021年開始關(guān)注罕見病，尤其是法布雷病和轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性，這兩種疾病都是罕見的進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病，由體內(nèi)組織中特定物質(zhì)異常堆積引起，累及心臟表現(xiàn)為心肌肥厚、胸悶等，累及腎臟表現(xiàn)為蛋白尿等，累及神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為軀體疼痛、自主神經(jīng)功能障礙（少汗、腹瀉）、早發(fā)腦梗死等，疾病晚期多系統(tǒng)受累，器官功能衰竭，顯著縮短預(yù)期壽命。由于這兩種疾病起病隱匿、進(jìn)展緩慢，累及多系統(tǒng)，癥狀缺乏特異性，且臨床罕見，因此早期非常容易漏診。不過，目前這兩種疾病均已有針對(duì)病因的特異性治療，能夠顯著改善預(yù)后、提高生存率。因此，對(duì)這些罕見病的科普、識(shí)別、篩查極為重要，從而為罕見病患者提供早診早治的機(jī)會(huì)。

@馬醫(yī)生

皮膚科也有很多的罕見病，比如化膿性汗腺炎、大皰表皮松解癥（eb）、泛發(fā)性膿皰性銀屑病（gpp）等。其中化膿性汗腺炎是一種大汗腺區(qū)域的慢性炎癥，表現(xiàn)為腋下或腹股溝反復(fù)紅腫、疼痛、破潰流膿，易被誤認(rèn)為普通感染。它影響生活質(zhì)量，需綜合治療。若發(fā)現(xiàn)皮膚皺褶區(qū)域（腋窩、腹股溝等）出現(xiàn)持續(xù)性紅腫、膿液滲出，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)。

@羅醫(yī)生

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一組累及全身多系統(tǒng)的慢性、退行性疾病，最終常因心臟或呼吸衰竭、四肢乏力伴萎縮而加重負(fù)擔(dān)。由于存在“遺傳早現(xiàn)”現(xiàn)象，一個(gè)家庭中疾病最重的往往是孩子，給父母帶來巨大壓力和照護(hù)負(fù)擔(dān)。遺憾的是目前無藥可治。作為醫(yī)生，我們希望社會(huì)看見這群“被遺忘的人”，提高包容度；看見罕見病專業(yè)知識(shí)的“空白”，提高基層認(rèn)知；看見“責(zé)任”和“連接”的力量，推進(jìn)藥物研發(fā)和診療體系建設(shè)。

@董醫(yī)生

肌萎縮側(cè)索硬化（als，俗稱漸凍癥），是一種以隱匿方式剝奪人行動(dòng)、言語與吞咽能力的神經(jīng)退行性疾病。它讓人清醒地目睹自己一點(diǎn)點(diǎn)失去對(duì)身體的掌控。每當(dāng)向新確診的患者及家屬說出診斷時(shí)，最先迎來的往往是錯(cuò)愕與不解。隨后是漫長的接納與調(diào)適。再后來，診室里漸漸少見患者本人，家屬獨(dú)自前來輕聲轉(zhuǎn)述近況。在這些簡短語句背后，是一個(gè)家庭如何在風(fēng)雨中重新支撐。在這個(gè)疾病治療進(jìn)展依然緩慢的時(shí)代，醫(yī)學(xué)能做的也許有限，但我們始終在場(chǎng)，始終傾聽，始終理解，愿陪伴每一位患者與家屬，在陰影下尋找屬于自己的光。

@鄭醫(yī)生

很多病人拿著報(bào)告說肝硬化了怎么辦？其實(shí)患的是原發(fā)性膽汁性膽管炎。這個(gè)疾病比較隱匿，沒有什么臨床癥狀，往往發(fā)現(xiàn)的時(shí)候，已經(jīng)肝硬化了。所以之前的名字是原發(fā)性膽汁性肝硬化。而這個(gè)疾病早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，可以控制得很好，不一定發(fā)生肝硬化，因此疾病更名為原發(fā)性膽汁性膽管炎。病人不要被原來的疾病診斷嚇到了。通過這個(gè)經(jīng)歷，我體會(huì)到罕見病科普宣傳的重要性。讓罕見病被看見，早診斷早治療，有些疾病的療效還是很好的。

@高醫(yī)生

感染科常見的罕見病有：伴有發(fā)熱的8號(hào)染色體三體并自身免疫性疾病；igg 4相關(guān)膽管炎、肝病、硬腦膜炎；pbc；poems 綜合征；原發(fā)原疫缺陷等。給我印象最深的是一位8號(hào)染色體三體合并白塞綜合征的患者。他反復(fù)發(fā)熱，輾轉(zhuǎn)就醫(yī)2年多，治療過程中合并真菌感染，有效的抗真菌治療下，患者仍反復(fù)發(fā)熱，最終在我科確診后，經(jīng)過免疫調(diào)節(jié)及抗真菌治療后，患者沒有再次出現(xiàn)發(fā)熱，也可以長時(shí)間控制病情。雖然醫(yī)學(xué)發(fā)展有客觀局限性，但是我們對(duì)罕見病診療的探索從未停歇。

@流星雨

本意只是回上海找工作，沒想到接觸到基因檢測(cè)領(lǐng)域，從此和罕見病深深綁定。印象最深的是在仁濟(jì)急診，一位患者突發(fā)橫紋肌溶解，他父親在華山醫(yī)院確診強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，我們都很擔(dān)心他也是。后來確診為可治療的脂質(zhì)沉積性肌病，那一刻的釋然至今難忘。后來，我以“流星雨”的身份參與到重癥肌無力的評(píng)估和肌活檢工作中。微信好友從幾十個(gè)增到四千多個(gè)，大多是罕見病患者和那些比罕見病更難得的醫(yī)生。他們身上，讓我看到真正的英雄主義。這些年，罕見病逐漸被看見，我想這也是“為人民服務(wù)”一個(gè)具體而微的故事。這條具體而微的路，我會(huì)一直走下去。

值得慶幸的是，罕見病患者不再是被遺忘的少數(shù)。越來越多的個(gè)人與醫(yī)療組織，如同點(diǎn)點(diǎn)星光，照亮他們前行的道路。

感謝所有人的分享，

每一段講述，

都是生命在困頓中鑿開的一扇窗。

我們相信，當(dāng)微光與微光相遇，

便能照亮前路，點(diǎn)燃希望。

也歡迎更多的人掃描下方二維碼，

繼續(xù)分享與罕見病戰(zhàn)斗的故事。

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上觀號(hào)作者：復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院