罕見病患者的支付“痛點”如何突破？多元保障“最后一公里”需再進一步

2月28日是第19個國際罕見病日。隨著國家醫保目錄的動態調整和首版商保創新藥目錄的落地，中國罕見病防治事業邁入快車道。不過，在普惠保障的陽光之外，仍有部分患者面臨“有藥難用”的困境。如何以更完善的制度和多方支付機制，已成為當下罕見病診治領域的核心議題。

探索建立罕見病專項基金，助力保障“最后一公里”

多年來，罕見病群體需要跨越醫學與經濟的雙重險灘。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，一旦因經濟壓力斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷。也因此，罕見病不僅是個體的痛苦，更是家庭的經濟黑洞。此外，父母為照顧患兒往往被迫放棄工作，導致家庭陷入醫療支出增加與收入來源切斷的雙重困境。

“罕見病不僅僅是醫學層面的診療問題，更是一個深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體面臨的艱辛。這背后，需要多方力量的托舉，我們的目標是希望通過全社會的共同努力，幫助他們打破隔離，真正回歸社會。”上海市罕見病防治基金會理事長、中華醫學會罕見病分會副主任委員黃國英說。

近年，隨著國家醫保藥品目錄調整，一批高值罕見病藥物通過國家談判納入醫保，大幅降低患者的經濟負擔。與此同時，普惠型商業保險也為患者家庭構筑了第二道防線。然而，對部分治療費用高、且需長期甚至終身用藥的罕見病患者，支付痛點依然存在。

黃國英以戈謝病為例談到，目前的醫保內藥物有明確的適應癥限制，對于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問題導致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷，“我們希望對于他們的治療得到持續關注，也希望患者能得到有效、連續的治療。”

面對“有藥難用”“支付難”挑戰，上海從未停止探索腳步。早在2013年，上海便通過“多方共擔”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這為后續浙江、江蘇等地的政策探索提供了范本。走到今時，業內有觀點認為，應總結經驗，整合政府支持、商業保險與慈善救助，探索建立“罕見病專項基金”，以填補普惠保障之外的“真空帶”，重點公里解決用藥難題的“最后一”。

上海市政協提案委員會原常務副主任黃鳴認為，設立罕見病專項基金的核心價值在于提供制度性的穩定保障。“目前上海雖然已有諸多罕見病救助機制，但仍亟需整體性的協調機制，通過設立專項基金，能在制度上解決籌資的不確定性問題。”她進而談到，像社區事務受理中心一樣，在基層建立“一門式”“一窗式”服務機構，讓專項基金能起到核心樞紐作用，對現有滬惠保、基本醫保、少兒住院基金、醫療救助及殘障資助等各類保障資源進行整合，讓分散的政策形成合力，從而發揮更大的保障效應。

讓“上海溫度”持續升溫，護航多元保障體系

“希望大家在患者身上看到的不僅是陌生的稀有疾病本身，而是每個具體鮮活的生命。”在2026年“萬分之一的遇見”罕見病公益科普視頻畫展啟動儀式上，這句呼吁擲地有聲。這一公益科普活動是上海市罕見病防治基金會與上海教育電視臺繼2021年首次攜手以來，連續舉辦的第五屆罕見病主題展與公益活動。這背后也是“上海溫度”不斷積蓄、持續升溫的見證。

作為全國醫療保障的排頭兵，上海始終堅持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫療保障條例》正式實施，其中明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法為多元化保障體系的建立提供了法理依據。在該條例實施一周年到來之際，黃鳴認為，立法的關鍵是要解決平等保障人的健康權，也就是要在大多數群體的利益保障和少數特殊困難群體利益保障之間找到平衡點。她介紹，浦東新區人大正在市人大指導下，著手開展針對這一問題的立法調研，將圍繞兩條主線展開，一是以患者為中心的保障主線，梳理從預防、診斷、治療到護理的全生命周期權益，二是對“物”的保障，既要解決藥械進口的便捷性問題，也要鼓勵藥企參與新藥研發。

在這一過程中，黃鳴建議，政府通過“雙輪驅動”構建良好的生態模式：一方面出臺直接的支持政策，如加快藥物審批流程、為罕見病藥物集采開辟特殊通道；另一方面實施鼓勵性政策，引導企業、行業協會和公益組織更多地承擔保障角色，配合政府進行數據統計與多方支付探索，共同構建有利于罕見病事業發展的長效機制。

黃國英也談到，在我國，政府擁有強大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復雜民生問題的根本途徑，“上海作為生物醫藥高地，正結合醫藥產業發展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構建一條讓罕見病創新藥在上海能‘走得起、付得起’的特色路徑。在這一形勢下，上海市罕見病防治基金會將繼續發揮橋梁作用，匯聚專家與社會力量，為政府決策提供‘上海智慧’。”