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臨床路上,總有一些疑難病例讓人反復推敲:指標反常、鑒別繁雜、指南翻遍、文獻查透,仍難鎖定方向 —— 尤其新生兒科的罕見貧血,一步錯判,便可能延誤診療。
就像這份棘手的新生兒病例:生后早期反復貧血、鐵蛋白飆升、葉酸與維生素 B12 反常升高,溶血、代謝篩查全陰性,常規思路逐一碰壁,究竟是哪類罕見病因在作祟?
傳統診療里,要從海量指南、高分文獻中抽絲剝繭,匹配臨床特征、梳理鑒別診斷、敲定檢查路徑,耗時耗力,還怕遺漏關鍵循證依據。
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錨定先天性骨髓衰竭綜合征(Diamond-Blackfan 貧血),逐點匹配發病年齡、貧血性質、鐵過載等核心特征;
系統排除溶血性貧血、營養性巨幼貧、遺傳性代謝病等十余種易混淆疾病,邏輯清晰有據;
同步給出國際共識推薦的確診檢查、治療原則、長期管理方案,連參考文獻、指南原文鏈接都完整標注,每一步判斷都有硬核證據支撐。

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