罕見病藥物研發雙雄：諾華132條管線稱王，輝瑞王牌藥專利倒計時

如今，罕見病不再是被遺忘的角落，而是全球醫藥巨頭競相爭奪的創新高地。摩熵咨詢發布的《2025全球罕見病行業發展報告：政策演進、市場趨勢與領先企業布局》不僅系統梳理了全球罕見病政策格局，更深度剖析了行業發展的關鍵趨勢，并對諾華、輝瑞、武田、賽諾菲及Alexion等五大領軍企業的戰略布局進行了全景式掃描。

本文將聚焦報告中的兩大巨頭——諾華與輝瑞，剖析它們如何在罕見病這一高難度領域構建各自的競爭優勢。通過深入分析其戰略布局、研發管線和市場表現，為關注罕見病領域的投資者、行業從業者和政策制定者提供參考。

1. 諾華：創新引擎的強勢領跑

諾華是全球罕見病領域的領導者和創新引領者，憑借其超過半數的營收貢獻、行業領先的研發管線數量以及多元化的前沿治療平臺，確立了在該領域的核心競爭優勢。

諾華2024年全年營收達503.17億美元，罕見病藥物貢獻35%-40%營收，估計總銷售額176.1-201.3億美元。研發管線方面，諾華以132條罕見病研發管線超越輝瑞躍居全球首位，罕見病管線占比高達52%，廣泛覆蓋腫瘤、神經科學、免疫學等多個關鍵治療方向。2025年前三季度暢銷罕見病藥品銷售額與2024年同期相比有所波動。

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業發展報告》

罕見病領域重大交易：收購成熟平臺技術，補充核心治療領域

此外，諾華通過多筆收購（如Avidity Biosciences、Regulus Therapeutics等）積極補充核心技術平臺，拓展罕見病治療領域的研發與產品布局。

2025年10月，以約120億美元收購Avidity Biosciences，獲取其領先的抗體-寡核苷酸偶聯物（AOC）平臺，強勢加碼RNA療法研發，進一步鞏固神經科學管線優勢；2025年6月，以約17億美元收購Regulus Therapeutics，將針對常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）的潛在寡核苷酸藥物 farabursen 收入囊中，顯著加強腎臟疾病領域布局；2024年完成對MorphoSys的收購（約29億美元），獲得骨髓纖維化治療藥物 pelabresib ；同年11月，以約11億美元收購Kate Therapeutics，獲取神經肌肉疾病基因治療載體技術，成功拓展神經基因治療領域。

2024年諾華銷售額Top20藥物中罕見病用藥清單

技術平臺與在研管線：多模態布局攻堅關鍵領域

諾華在罕見病領域的在研管線展現出多模態技術驅動的全面布局，重點圍繞補體通路、神經肌肉疾病及免疫腎病等方向，多項候選藥物已進入Ⅲ期臨床階段。

諾華以其2+3五大核心技術平臺（ 生物療法、化學療法兩大成熟技術平臺，聯合xRNA療法、放射性配體療法、基因與細胞療法三大前沿技術平臺）為基礎，重點布局RNA療法、補體和細胞治療領域。其關鍵在研藥物覆蓋補體通路、神經肌肉疾病及免疫腎病等多個罕見病領域，包括多項已進入III期臨床的候選藥物，展現了多模態技術驅動下全面的罕見病藥物戰略布局。

主要在研管線（重點在于xRNA療法、補體和細胞治療）

（1）補體通路適應癥擴展：Fabhalta（伊普可泮）正在進行針對非典型溶血性尿毒癥綜合征和免疫復合物介導的膜增生性腎小球腎炎的后期臨床。

（2）神經與肌肉疾病： 隨著2025年對Avidity的收購，諾華獲得了針對1型強直性肌營養不良、面肩肱型肌營養不良和杜氏肌營養不良的后期 RNA 管線。

（3）免疫與腎病：Ianalumab（VAY736）針對干燥綜合征、免疫性血小板減少癥和暖抗體型自身免疫性溶血性貧血已進入III期臨床。2025年8月，兩項II期臨床試驗顯示此藥物在治療干燥綜合征方面取得了積極的頂線結果。

諾華罕見病藥物領域主要在研管線

數據來源：摩熵醫藥數據庫

2. 輝瑞：穩健支柱的轉型與挑戰

與諾華的激進風格不同，輝瑞在罕見病領域的定位是“成熟領域的穩健支柱”，憑借在甲狀腺素蛋白淀粉樣變性與血友病兩大核心治療領域的支柱產品及專業化團隊，構建了一個商業化能力強、市場地位穩固的罕見病業務體系。

2024年，輝瑞全年營收高達636.27億美元，其罕見病藥物研發管線為110條，管線占比40.6%。盡管在總管線中的占比低于諾華，但在特定治療領域的布局更為集中和深入。其罕見病業務被劃分在“Specialty Care”板塊，2024年該板塊營收約占總營收的26%（總營收636億美元）。近年來，輝瑞持續優化業務結構，并構建起其罕見病業務的兩大關鍵團隊，依托成熟的支柱產品與研發管線，鞏固并增強其在全球罕見病市場中的穩定地位與競爭力。

支柱藥物：氯苯唑酸（Tafamidis）的輝煌與隱憂

氯苯唑酸（Tafamidis）是輝瑞在罕見病領域的絕對王牌。作為一種小分子轉甲狀腺素蛋白（TTR）穩定劑，它通過抑制TTR四聚體解離來延緩疾病進展。在全球轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）領域，該藥曾一度占據超過90%的市場份額。在中國，該藥于2020年上市，是國內首個且唯一獲批ATTR-PN的藥物，并已于2025年進入中國醫保乙類目錄，其市場表現依然強勁。

然而，這款“搖錢樹”也面臨著嚴峻的挑戰。一方面，Acoramidis、Vutrisiran等競品已相繼上市，市場競爭日趨激烈。另一方面，在美國的專利保護預計在2028年到期，這意味著隨著專利懸崖的到來，其市場份額可能面臨仿制藥的侵蝕。國內齊魯制藥、南京正大天晴等仿制藥企業也已開始布局。

兩大關鍵業務團隊：

近年罕見病領域重大交易：

（1）2023年，輝瑞將早期稀有病基因療法組合（12個項目）以10億美元的價格整體出售給阿斯利康旗下的 Alexion 。

（2）2022年8月，輝瑞以54億美元收購Global Blood Therapeutics，雖獲得了鐮狀細胞病資產，但目前看資產價值因產品撤市大幅縮水。

在研管線動態：戰略調整應對研發挫折

輝瑞在罕見病領域的在研管線呈現向傳統小分子和單克隆抗體聚焦的戰略調整，重點圍繞血友病、鐮狀細胞病、肌炎及肺動脈高壓等領域推進，雖面臨多項Ⅲ期臨床挫折，但仍保持多個后期階段候選藥物的開發布局。

雖然目前輝瑞罕見病藥物的多個前沿研發項目遭遇顯著挫折，但是輝瑞在研管線中仍有多款候選藥物處于III期臨床階段，涵蓋鐮狀細胞病、肌炎、血友病及肺動脈高壓等領域，顯示出輝瑞在罕見病領域依然具備強勁的實力且正在轉向聚焦于傳統小分子藥物和單克隆抗體藥物。

主要在研管線重大變化：

（1）Beqvez (fidanacogene elaparvovec)： 于2024年獲批用于血友病 B，但由于市場需求極低且商業化成本高昂，輝瑞已于 2025年2月宣布停止該產品的商業化及后續開發。

（2）fordadistrogene movaparvovec（PF-06939926)：2024年6月，針對杜氏肌營養不良癥（DMD）的基因療法在III期臨床（CIFFREO）失敗，輝瑞決定終止該項目的開發。

（3）Oxbryta (Voxelotor)： 因安全性風險（血管閉塞危象和致命事件增加），輝瑞于2024年9月宣布全球撤市。

（4）Inclacumab：用于治療鐮狀細胞病，2025年8月，其III期臨床研究（THRIVE-131）宣布未達到主要終點。

輝瑞罕見病藥物領域主要在研管線

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業發展報告》

結語：

諾華與輝瑞，恰如罕見病藥物研發領域的兩極縮影。一方以平臺化創新進行廣度與深度的雙重擴張，另一方則在核心優勢領域精耕細作，并審慎調整前沿探索的步調。他們的戰略選擇，共同塑造著全球罕見病治療的未來格局。在下篇文章中，我們將繼續剖析另外三家引領行業的藥物研發企業，洞察他們如何以獨特路徑破解罕見病困局。