全球首例：基因療法走進現實，遺傳性腎病的基礎研究也迎來重大進展！

前幾天，一則醫學新聞震驚了全世界：

一位患有極罕見遺傳病（CPS1缺乏癥）的嬰兒，在生命垂危之際，接受了全球首例完全為他“量身定制”的基因治療，并成功獲救。

研究團隊利用CRISPR基因編輯技術，將基因編輯器注射進其體內，識別并修復了錯誤基因，使其恢復了正確的DNA序列。

出生10個月后，他接受了第三次給藥，目前病情穩定。

這位嬰兒也因此登上了自然雜志“2025年度十大科學人物榜單”。

我們不禁要問，這種聽起來像科幻小說般的技術，能用來治療遺傳性腎病嗎？

科學家們正朝著這個目標努力前進！

最近，一項發表在頂級醫學期刊《Nature Communications》上的動物基礎研究，為我們揭示了基因療法治療最常見遺傳性腎病——常染色體顯性遺傳多囊腎病ADPKD的潛力。

這個研究團隊使用的 也是 CRISPR基因編輯技術，它可以在不切斷DNA的前提下直接精準修改單個堿基。

研究者對模擬人類多囊腎病的小鼠模型進行基因治療，在出生后第14天和28天注射基因編輯器。

3個月后，與空白載體對照組相比，基因治療組的腎囊腫明顯縮小。

基因治療組的肌酐、尿素氮也均顯著低于空白載體對照組。

對于病情更嚴重的小鼠模型，基因治療延長了它們的壽命。

安全性方面，尚未發現有明顯的基因脫靶編輯或其他嚴重副作用。

這項研究表明，在動物模型上，直接糾正基因錯誤從而治療多囊腎，在技術上具有可行性潛力。

不過，目前它仍處于臨床前研究階段，基因編輯在小鼠腎臟中的糾正效率也僅有9.8%左右。

從小鼠到人體，還有很長很長的路要走，需要經過嚴格的人體臨床試驗來驗證安全性和有效性才行。

希望未來可以有更多突破性療法，能治療遺傳性腎病。

參考文獻：

1.https://doi.org/10.1038/d41586-025-03847-2.

2.In vivo base editing rescues ADPKD in a humanized mouse model. Nat Commun (2025).

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