男子捐精生了197個(gè)娃后被曝致癌基因，有的孩子患癌，有的已去世

最近，外網(wǎng)報(bào)道了一個(gè)新聞，引起了極大的爭(zhēng)議。

報(bào)道曝出一名捐精者多次捐精后被發(fā)現(xiàn)其精子攜帶癌癥基因，如今被曝光多個(gè)孩子患癌，有的甚至已經(jīng)病故…

出事的精子來自一位叫做Kjeld的白人男性，他高個(gè)子，頭發(fā)顏色為淺棕色，眼睛顏色也是棕色，捐贈(zèng)精子時(shí)是一名經(jīng)濟(jì)學(xué)碩士研究生。

2005年起，他以學(xué)生身份捐贈(zèng)精子給丹麥的知名輔助生育私人機(jī)構(gòu)“歐洲精子銀行（European Sperm Bank）”，并成功通過所有健康檢查，成為機(jī)構(gòu)的正式捐贈(zèng)者之一。

據(jù)了解，他的家人沒有任何遺傳類疾病癥狀。

然而時(shí)隔13年后，可怕的一幕發(fā)生了——通過他的精子誕下的孩子，被發(fā)現(xiàn)患有癌癥易感特殊遺傳疾病…

診所的官方網(wǎng)站上有列出“遺傳病舉報(bào)”的專項(xiàng)，目的在于讓生出有遺傳病的家庭上傳資料，診所復(fù)核庫(kù)存精子是否帶有遺傳病，決定是否移除此捐贈(zèng)者精子，以及聯(lián)系使用同一精子捐贈(zèng)者的其他客戶。

2020年，歐洲精子銀行首次收到關(guān)于Kjeld精子質(zhì)量問題的舉報(bào)，機(jī)構(gòu)研究人員調(diào)取了該男子庫(kù)存的另一組冷凍精子，對(duì)其進(jìn)行了全基因組測(cè)序，卻沒有發(fā)現(xiàn)可疑的遺傳突變基因。

于是，他們認(rèn)為這次舉報(bào)可能只是偶然，總之不具有普遍意義，然后他們就繼續(xù)如常提供該男子的精子選項(xiàng)給所有買家了。

直到2023年，他們?cè)俣仁盏揭粋€(gè)來自Kjeld精子嚴(yán)重遺傳病舉報(bào)，這次他們?cè)俣入S機(jī)抽取了Kjeld的庫(kù)存精子進(jìn)行全基因組測(cè)序，結(jié)果令人傻眼了：

他的這一組精子全部攜帶TP53基因突變（TP53基因在防止人體細(xì)胞癌變方面起著至關(guān)重要的作用）。

精子銀行這時(shí)才火速下架了該男子的精子，然而并沒有按照行業(yè)守則逐一通知所有可能受影響的家庭。

直到去年的一場(chǎng)歐洲遺傳性癌癥專家會(huì)議，負(fù)責(zé)治療這些疾病的專家們偶然談到自己麾下的兒童病患從精子捐贈(zèng)者那里遺傳了TP53基因突變。

猛然之間，在場(chǎng)所有醫(yī)生都同時(shí)反應(yīng)過來——這些孩子很可能擁有同一位生父。

之后，媒體聯(lián)合調(diào)查和報(bào)道了此事，也發(fā)現(xiàn)醫(yī)生們的猜測(cè)就是事實(shí)。而實(shí)際情況比他們?cè)卺t(yī)學(xué)論壇上討論的還要糟糕。

Kjeld的可能帶基因突變精子已經(jīng)促使誕生了至少197個(gè)孩子，孩子們遍布?xì)W洲（包括丹麥、比利時(shí)、西班牙、冰島、德國(guó)、希臘、塞浦路斯、北馬其頓、格魯吉亞、匈牙利、愛爾蘭、波蘭、阿爾巴尼亞和塞爾維亞）。

由于信息的不透明，實(shí)際孩子數(shù)量可能更多。

而已知的接受過全身檢查的67個(gè)孩子里面，有高達(dá)23人攜帶了Kjeld的致癌基因突變，其中10人已經(jīng)確診癌癥，剩余13人盡管還未患癌，但必須每年進(jìn)行腦部和全身MRI掃描，以及腹部超音波檢查，因?yàn)樗麄円簧蓄净及┌Y的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)90%，包括乳腺癌、骨癌、腦瘤以及兒童癌癥，例如白血病…

對(duì)于攜帶突變基因的女孩，她們長(zhǎng)大后可能不得不選擇預(yù)防性乳房切除手術(shù)，來提前阻止乳腺癌的發(fā)生。

這個(gè)特殊遺傳病又叫“李佛美尼癥候群（Li Fraumeni syndrome）”，是癌癥遺傳易感性最嚴(yán)重的疾病之一，患有此病的人罹癌機(jī)率高達(dá)90%，必須終身隨檢，而且每次隨檢都極有可能查出癌癥結(jié)果。

但及時(shí)檢查并治療的目的是在癌癥早期介入治療，提高孩子們的生存率和生活質(zhì)量。

“這是一個(gè)可怕的診斷，對(duì)于一個(gè)家庭來說，這是一個(gè)非常艱難的診斷，他們將終生背負(fù)著這種風(fēng)險(xiǎn)，這無疑是毀滅性的。

由于兒童患癌癥的概率極低，如果醫(yī)生不了解這種突變基因，癥狀可能會(huì)被忽視或誤診。

但好在癌癥發(fā)現(xiàn)得越早，治愈的幾率就越大?！?/p>

目前還有130個(gè)孩子的醫(yī)療信息沒有傳回，但根據(jù)已有信息看來，Kjeld的后代中有1/2不幸遺傳了這個(gè)可怕的基因突變，那簡(jiǎn)單粗暴地計(jì)算之后，可能還有60多個(gè)孩子攜帶癌癥易感突變基因，這輩子隨時(shí)可能患癌…

來自法國(guó)的單親媽媽Celine（化名）就是其中一名不幸孩子的母親。

六月的一個(gè)早晨，當(dāng)Celine接到電話時(shí)，她并不知道即將收到的消息會(huì)將她和她十幾歲的女兒卷入一場(chǎng)無休止的醫(yī)療預(yù)約、檢查和恐懼之中。

電話那頭是她2011年去過的一家比利時(shí)診所的生育科主任。

接著，她被告知了一個(gè)可怕的情況：她的女兒有50%的幾率遺傳這種突變，而且目前尚無治愈或治療方法。

對(duì)方告訴她，必須“緊急”帶女兒去做基因突變篩查。

Celine在電話這頭驚呆了：“這太令人震驚了，我什么都聽不懂?！?/p>

而她很快就得知，她的女兒確實(shí)攜帶了這種基因突變。

即便很傷心，Celine表示無論如何都要努力讓女兒活下去：

“我們不知道我女兒何時(shí)會(huì)得癌癥、不知道她會(huì)得哪種癌癥、也不知道會(huì)有多少種癌癥找上她。

但我知道這種情況發(fā)生的概率很高，一旦發(fā)生，我們會(huì)抗?fàn)?；如果有多種，我們會(huì)多次抗?fàn)帯?br/>

我感到非常內(nèi)疚——因?yàn)槲疫x擇了那樣受孕，我把一種可能危及生命的基因遺傳給了別人，這非常非常難受?！?/p>

Celine還表示，她對(duì)Kjeld“完全沒有怨恨”，她只是責(zé)怪診所提供了“不干凈”“不安全”“有風(fēng)險(xiǎn)”的精子，這對(duì)她來說“不可接受”。

如今，Kjeld的基因突變遺傳案被媒體四處報(bào)道，“歐洲精子銀行”被迫出面表態(tài)，他們對(duì)受影響的家庭表示“最深切的同情”，并承認(rèn)這些精子“在某些國(guó)家被用于生育過多嬰兒?！?/p>

的確，這件事情的很大責(zé)任方都在精子庫(kù)。為了最大化利益，歐洲精子銀行違背行業(yè)規(guī)定不斷將庫(kù)存精子賣給任何需要的人。

在比利時(shí)，一位捐精者的精子只能供六個(gè)家庭使用。然而，實(shí)際上在比利時(shí)有38位不同的女性為Kjeld生育了53個(gè)孩子…

專家也贊成這是精子濫用的最可怕后果：“這確實(shí)是遺傳疾病的異常傳播。并非每個(gè)男人都會(huì)在歐洲各地生育75個(gè)孩子?！?/p>

歐洲生殖醫(yī)學(xué)會(huì)（ESHRE）最近建議將單一捐精者的精子使用次數(shù)限制在50個(gè)家庭，但這主要是為了避免孩童發(fā)現(xiàn)自己擁有上百個(gè)同父異母手足時(shí)的心理創(chuàng)傷，而不是為了應(yīng)對(duì)罕見遺傳病躲過普通檢測(cè)后被反復(fù)傳給下一代的危機(jī)。

精子庫(kù)方面也喊冤，表示“要讓精子完全安全是不可能的”，因?yàn)闆]辦法篩檢所有疾?。?/p>

“在現(xiàn)行篩檢制度下，我們也只能接受1%到2%的男性捐精者申請(qǐng)，如果標(biāo)準(zhǔn)更嚴(yán)格，根本不會(huì)有合格的捐精者?！?/p>

在美觀簡(jiǎn)潔的選精頁(yè)面上，捐精者的各項(xiàng)條件都被明確展示，有的展示還需要額外付費(fèi)購(gòu)買。

看起來這是一場(chǎng)人類優(yōu)生優(yōu)育的精心挑選和交易，

但自然的密碼，從不在這些看起來掌控全局的人手中…