渭南市婦幼保健院兒三科診斷首例睡眠相關(guān)過度運動性癲癇

今年夏天，6歲的小男孩瑄瑄（化名）出現(xiàn)了腹痛癥狀，他表現(xiàn)得十分恐懼，緊緊牽住媽媽的衣角，雙手握拳，身體不停地抖動，面色發(fā)紅，心跳和呼吸都明顯增快。后來這種情況在午休或者晚上睡眠時頻繁發(fā)生，日間清醒時也偶有發(fā)生，嚴重影響了瑄瑄的睡眠質(zhì)量及日常生活。

心急如焚的爸爸媽媽趕忙帶著瑄瑄來到渭南市婦幼保健院兒三科就診。醫(yī)生通過詳細詢問病史了解到：2025年6月10日，6歲的瑄瑄出現(xiàn)腹痛，以臍周疼痛為主，不過癥狀可以自行緩解，當(dāng)時孩子感覺心里像壓了塊石頭；6月26日，瑄瑄在日間腹痛時，出現(xiàn)了表情恐懼、咬牙、雙手握拳、身體抖動、面色發(fā)紅、心跳加快、呼吸增快的癥狀，但意識清楚，每次發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至2分鐘，一天發(fā)作2-3次；6月30日，瑄瑄在午休及夜間出現(xiàn)上述癥狀，不過發(fā)作并不頻繁；7月2日，瑄瑄在午休和夜間睡眠時頻繁發(fā)作上述癥狀，間隔8-10分鐘發(fā)作1次，日間每2-3分鐘發(fā)作1次，夜間每1-2分鐘發(fā)作1次。

結(jié)合患兒的發(fā)作特點，醫(yī)生為其完善了頭顱MRI和視頻腦電圖等相關(guān)檢查，最終確診為“睡眠相關(guān)過度運動性癲癇”。睡眠相關(guān)過度運動性癲癇的患病率約為1.8/100,000，因其癥狀容易與其他疾病混淆，所以容易被誤診，此病例為我院診斷的首例睡眠相關(guān)過度運動性癲癇。明確診斷后，醫(yī)生根據(jù)癲癇發(fā)作類型，給予了規(guī)范化的抗癲癇發(fā)作藥物（氯硝西泮、拉考沙胺）進行治療，瑄瑄的發(fā)作逐漸得到了有效控制。

相關(guān)檢查情況

頭顱MRI1.5T（本院）

檢查結(jié)果顯示未見明顯異常。

15H - VEEG視頻腦電圖結(jié)論

1. 腦電圖背景：明顯慢于同齡兒童。

2. 腦電波表現(xiàn)：醒睡各期雙側(cè)額極、前顳區(qū)出現(xiàn)棘慢波、尖慢波、尖形慢波。

3. 發(fā)作監(jiān)測：監(jiān)測到醒睡各期（以睡眠為主）20多次額顳區(qū)起局灶性發(fā)作。

診斷結(jié)果

1. 癲癇（局灶性發(fā)作）；

2. 睡眠相關(guān)過度運動性癲癇。

通過瑄瑄的病例資料、臨床表現(xiàn)、頭顱影像學(xué)檢查以及腦電圖結(jié)果，讓我們初步認識一下睡眠相關(guān)過度運動性癲癇。

一、什么是睡眠相關(guān)過度運動性癲癇

睡眠相關(guān)過度運動性癲癇（sleep - related hypermotor epilepsy，SHE）是一種罕見的局灶性癲癇發(fā)作類型。

臨床特點

? 多在睡眠過程中發(fā)作：該病癥主要在睡眠期發(fā)作，偶爾也會發(fā)生在清醒期。

? 短暫性：發(fā)作時突發(fā)突止，通常持續(xù)時間小于2分鐘。

? 刻板性：同一患者每次發(fā)作的表現(xiàn)相似。

? 最常見的臨床表現(xiàn)是過度運動：包括肢體的踢打、搖晃、扭轉(zhuǎn)，可伴有植物神經(jīng)體征、發(fā)聲和面部表情改變，出現(xiàn)非對稱性強直及肌張力障礙。患者意識通常保留，但無法控制自己的運動行為。有時患者可能會跳下床并重復(fù)來回跑，這種現(xiàn)象被稱為癲癇性夢游。

二、如何確診

分級診斷

? 擬診SHE：主要基于目擊者對核心臨床癥狀的觀察，但沒有其他證據(jù)來源。

? 臨床診斷SHE：通過視頻記錄，且視頻需涉及到至少1個刻板印象的高質(zhì)量畫面。

? 確診SHE：至少通過1次以上的VEEG監(jiān)測到睡眠時期發(fā)作，并伴有相應(yīng)的EEG異常。

三、治療方法

藥物治療

抗癲癇發(fā)作藥物

? 首選藥物：卡馬西平，能使20%的SHE患者不再發(fā)作，50%的SHE患者發(fā)作減少，但撤藥后容易復(fù)發(fā)；奧卡西平也有一定療效。

? 其他藥物：托吡酯、拉考沙胺、乙酰唑胺。

此外，一些非抗癲癇藥物，如尼古丁、奎尼丁、過氧化物酶體增殖物激活受體α（PPARα）等，也有小樣本臨床研究證實對治療該病有效。

手術(shù)治療

對于難治性SHE患者，需要考慮手術(shù)治療，手術(shù)可控制癲癇發(fā)作并改善睡眠質(zhì)量。不過，在做手術(shù)前建議進行基因檢測。手術(shù)結(jié)果與手術(shù)部位無關(guān)，與致癇灶的完全切除、FCDII型（98%的患者術(shù)后無癲癇發(fā)作）以及術(shù)前評估中的MRI陽性結(jié)果相關(guān)。

四、給予孩子家長的啟示

SHE可發(fā)生在各個年齡段，其中兒童及青少年期是發(fā)病的高峰期。如果孩子出現(xiàn)以下情況，建議盡早就診：

? 睡眠中頻繁出現(xiàn)蹬腿、揮舞手臂等刻板動作。

? 發(fā)作時呼之不應(yīng)，事后不能回憶發(fā)作過程。

? 每次發(fā)作的表現(xiàn)都相似。

? 伴隨面色蒼白、出汗等自主神經(jīng)癥狀。

五、溫馨提示

目前，渭南市婦幼保健院配有視頻腦電圖設(shè)備，可提供專業(yè)的診斷服務(wù)。每周四，西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病專家楊琳教授會到醫(yī)院兒三科查房。如果孩子出現(xiàn)上述情況，家長可攜帶既往病歷、檢查報告等資料帶孩子就醫(yī)檢查。