眾所周知,人類的性別是由一對性染色體決定的——即XY染色體,其實主要起作用的是Y染色體,正常情況下只要攜帶Y染色體的便是男性。
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實際上,不僅人類通過Y染色體決定性別,這個性別決定系統適用于大部分哺乳動物。
現在,關于Y染色體如何決定性別,已經非常清楚了,簡單地說就是Y染色體上一些特殊的基因對性別產生了影響,這些基因被命名為SRY基因。
SRY基因是一種轉錄因子,對于人類來說,在胚胎發育的大約第12周,這些轉錄因子會啟動其他染色體上那些調節睪丸發育的基因,從而促使睪丸發育。
一旦睪丸發育,它就會產生足量的雄性激素,最終讓胚胎發育成男性。
在雄性發育方面,其他大部分哺乳動物的情況也都大同小異!
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然而,就是這么一條關乎哺乳動物物種延續的、關鍵的染色體,它其實是一條正在不停失去基因的、高度衰退的染色體(因為Y染色體是單獨存在的,容易受到穆勒棘輪效應的影響而衰退)。
就拿人類的Y染色體來說,它現在只剩下70來個基因,其它的都是非編碼DNA(一些簡單重復沒啥實際作用的DNA),而與之對應的X染色體擁有1000多個基因。
有科學家估算了Y染色體的衰退速度,大約每100萬年丟失4.6個基因,而現在還有70多個基因,這意味著距離它完全消失可能還有1000多萬年了。
至于這個丟失基因的速度是如何計算出來的,主要參考的是鴨嘴獸。
?Charles J Sharp sharpphotography.co.uk
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鴨嘴獸也被歸為哺乳動物,但是它們和普通的哺乳動物有著顯著的不同,它們沒有胎盤,也沒有育兒袋,而是進行產卵。
當然,鴨嘴獸的獨特之處遠不止表觀的這些,實際上它們還有著所有脊椎動物中獨一無二的“性別決定系統”。
鴨嘴獸不是通過單一的XY染色體決定性別的,它們擁有多條“性染色體”——共同決定了其性別,在所有脊椎動物中只有它們是這樣做的。
另外,鴨嘴獸的性染色體,也不像其他哺乳動物那樣彼此差距巨大,它們基本是和普通的染色體沒有太大區別的。
因此,科學家推測,哺乳動物單一決定性別的Y染色體是在哺乳動物出現后很長一段時間才出現的,至少是在和鴨嘴獸分離之后。
當Y染色體開始出現,它因為受到穆勒棘輪效應影響(指的是在沒有重組的情況下,導致不可逆有害突變積累的過程),便會通過自然選擇逐漸開始衰退。
現在只要確定X染色體最初的基因數量,以及哺乳動物和鴨嘴獸的分離時間(大約是1.66億年),就能估算出Y染色體的基因流失速度(這樣計算似乎有點粗糙啊)。
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如果人類Y染色體完全消失會怎么樣呢?
很多人一看到Y染色體消失,就會聯想到是不是男性就要消失了,物種要滅絕了?
其實大概率不會,因為已經有一些哺乳動物的Y染色體已經完全消失了,但是它們依然有雌雄之分,同時也生活得好好的。
除了鴨嘴獸之外,已知還有一些哺乳動物不是通過Y染色體來決定性別的。
△ 坦氏鼴形田鼠
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△ 奄美刺鼠
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我知道其中有兩種非常特殊,它們的雄性沒有Y染色體,但卻都擁有一條單獨存在的X染色體,它們分別是日本奄美大島的奄美刺鼠 ( Tokudaia osimensis )和東歐的坦氏鼴形田鼠( Ellobius tancrei )。
這種情況被稱為XO性別決定系統,“O”有時也用“0”表示,指的是缺少Y染色體,它們的精細胞要么只有X染色體,要么就是沒有。
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考慮到它們的X染色體依然存在,因此它們的Y染色體很可能就是在逐漸衰退中完全消失了。
有意思的是,這兩種動物SRY基因也和Y染色體一并消失了,這意味著它們并不是通過SRY基因來實現雄性發育的。
目前尚不清楚它們是如何發育出雄性的。
不過,近兩年日本的研究人員對奄美刺鼠的研究發現,該物種3號染色體兩個副本之一的SOX9基因旁邊有一個非常特殊的重復區域,就像普通哺乳動物Y染色體上決定性別的區域一樣。
我們前文提到過SRY基因是一種轉錄因子,它啟動睪丸發育的途徑其實就是開始于SOX9基因。
所以,日本的研究人員推測,奄美刺鼠的3號染色體很可能存在某種機制,從而能夠像其他哺乳動物的Y染色體一樣激活睪丸發育。
日本的研究人員將奄美刺鼠的3號染色體的兩個副本命分別名為proto-X 和 proto-Y,意為原始XY染色。
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如果人類將來完全失去Y染色體,或許也會像這兩種動物一樣,也會找到新的方式來激發睪丸的發育,并且很可能會在之后重新經歷“原始Y染色體”的衰退,并演化出新的、和現在差不多的Y染色體。
不過,到時候的人類物種和現在的人類是完全不同的物種了,而且很可能因此分化出不同的人類物種,他們彼此的性染色體都存在巨大的差異。
您可能還會好奇,奄美刺鼠和坦氏鼴形田鼠單獨存在的那個X染色體最終會怎么樣?
很明顯,它也會受到穆勒棘輪效應的顯著影響,如果一個物種不能快速將其剔除,或者找到新的與之配對的同源染色體,那么該物種很可能會在短時間內滅絕。
我在查閱資料的時候,還發現了一種沒有Y染色體的哺乳動物,它們就是采用了第二個方案——找到了與X染色體配對的同源染色體。
這個物種就是歐洲的Ellobius lutescens,它是我們前文提到坦氏鼴形田鼠的近親,該物種也沒有Y染色體,但是它們的雌雄都擁有一對完整的XX染色體。
△ 五名西班牙特納綜合征患者
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最后再說一個,關于人類性染色體的事實。
其實,人類中也存在擁有XX染色體卻表現為男性的情況,同時也存在只擁有單獨一條X染色體的情況。
XX染色體表現為男性情況被稱為性反轉綜合征(該綜合征還有一種情況,就是XY表現為女性),一些文章指出這種情況的概率是1/20000,所以它比想象得要多得多,只是很少有人做過這方面的檢測而已。
之所以會有性反轉綜合征,其中一個原因特別簡單,就是Y染色上的 SRY基因在減數分裂的時候有可能轉移到其它染色體上了。
另一方面,單獨一條X染色體的情況被稱為特納綜合征,男女均有這種情況,它會表現出身材矮小、心臟缺陷....等一系列負面癥狀。
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