出生缺陷防控|NT≠NF，無(wú)創(chuàng)≠羊穿，你知曉嗎？

為了生育一個(gè)健康的寶寶，許多準(zhǔn)爸爸媽媽都會(huì)從網(wǎng)絡(luò)上尋求各種“健康小妙招”作為孕育指南和寶典去執(zhí)行。但是，一些專業(yè)的名詞還是被非專業(yè)人員“帶偏”，我們今天就來(lái)說(shuō)說(shuō)最常見(jiàn)的2個(gè)容易搞混的檢查項(xiàng)目。也時(shí)每個(gè)孕婦必須進(jìn)行的孕檢項(xiàng)目。

01、NT≠NF

胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）測(cè)量：

是指在早孕期胎兒頸部皮下液體積聚，在超聲上表現(xiàn)為頸后無(wú)回聲區(qū)。

測(cè)量時(shí)間：11周～13+6周（胎兒頭臀長(zhǎng)約45mm～84mm ）

意義：是一個(gè)獨(dú)立的胎兒染色體非整倍的標(biāo)志物。

NT≥3mm作為NT增厚的常用簡(jiǎn)易評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。NT增厚通常定義為測(cè)量值在相應(yīng)孕周NT的第95百分位數(shù)以上。NT超過(guò)第99百分位認(rèn)為是明顯增厚。

胎兒頸部褶皺（NF）測(cè)量：

是中孕期超聲測(cè)量胎兒頸部皮膚褶皺，也是篩查胎兒染色體異常的指標(biāo)之一。

測(cè)量時(shí)間：孕15-22周。

NF增厚的定義：孕16-18周>5mm或18-24周>6mm。

兩者的相同處：NT與NF增厚均與胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形、遺傳綜合征、流產(chǎn)高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒宮內(nèi)死亡等有關(guān)。

不同之處：NF的超聲測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)切面與NT 不同，為胎兒小腦水平橫切面。與NT是兩個(gè)不同的軟指標(biāo)，不能替代NT。

NT與NF增厚均應(yīng)進(jìn)一步行遺傳咨詢，進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷。對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群，NT異常可在孕14周前行絨毛穿刺，而不必焦慮等待至孕中期。而NF增厚則只能選擇在孕18周后羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體核型分析，必要時(shí)基因檢測(cè)排除患病風(fēng)險(xiǎn)。

特殊說(shuō)明：

（1）單純NT測(cè)量對(duì)唐氏綜合癥的檢出率64~70%，但結(jié)合早期血清學(xué)檢測(cè)（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。（早孕期最佳篩查模式為NT+早唐）

（2）NT增厚，并不意味著胎兒一定有異常，大部分尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。但NT的數(shù)值越高，胎兒染色體異常、結(jié)構(gòu)異常和發(fā)生死胎的風(fēng)險(xiǎn)就越高。具體風(fēng)險(xiǎn)及后續(xù)處理請(qǐng)根據(jù)個(gè)人情況咨詢醫(yī)生。

02、無(wú)創(chuàng)≠羊穿

無(wú)創(chuàng)DNA：

抽取孕婦外周血通過(guò)高通量測(cè)序的方法對(duì)胎兒游離DNA片段進(jìn)行檢測(cè)。目標(biāo)疾病：染色體疾病中最常見(jiàn)的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達(dá)到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對(duì)于微重復(fù)、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因病變，則無(wú)法檢出。

NIPT檢測(cè)的適宜孕周：孕12-22+6周。

無(wú)創(chuàng)DNA適用于以下人群：

（1）所有希望排除胎兒常見(jiàn)染色體疾病的孕婦；

（2）唐氏篩查21三體或18三體為臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

（3）存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：感染急性期、先兆流產(chǎn)、凝血功能異常、中央性前置胎盤(pán)、RH陰性血型、反復(fù)自然流產(chǎn)史。

但因檢測(cè)范圍較窄，以下可能出現(xiàn)其他染色體異常的孕婦需慎用：

1、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

2、≥35歲的高齡孕婦；

3、超聲畸形篩查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦。

NIPT禁用人群：

1、孕周＜12周。

2、有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常。

3、1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)或免疫治療等。

所謂的“二代無(wú)創(chuàng)（NIPT-PLUS/PRO）”就是除檢測(cè)21三體、18三體、13三體外，還可以用NIPT來(lái)檢測(cè)性染色體數(shù)目異常，其他的常染色體數(shù)目異常，以及幾十種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。

羊水穿刺:

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)。所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過(guò)該檢查來(lái)進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！

1、最佳檢測(cè)時(shí)間：孕18周—24周

2、操作：在B超引導(dǎo)下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

適用人群：

1、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

2、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群）。

3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

5、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等）。

6、有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

7、其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

羊水穿刺結(jié)果：

根據(jù)檢測(cè)方法不同分為細(xì)胞遺傳學(xué)診斷及分子遺傳學(xué)診斷。

細(xì)胞遺傳學(xué)診斷即為傳統(tǒng)的染色體核型分析，能診斷胎兒23對(duì)染色體的數(shù)目異常及大片段結(jié)構(gòu)異常；

分子遺傳學(xué)診斷如基因芯片檢查能發(fā)現(xiàn)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的染色體微缺失或微重復(fù)等微小異常。特殊基因檢查可進(jìn)行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。

無(wú)創(chuàng)DNA不能取代羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果只是“篩查”并非“診斷”。羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的“金標(biāo)準(zhǔn)”。希望準(zhǔn)媽媽們?cè)诋a(chǎn)檢時(shí)遵醫(yī)囑慎重選擇檢查方式，科學(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，不盲目迷信單一的篩查方法。