江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任率先開展甲狀腺癌基因檢測

傳統(tǒng)上，甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性判斷主要依靠超聲和細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查。然而，有相當(dāng)一部分結(jié)節(jié)（約15-30%）的細(xì)胞學(xué)報(bào)告為“意義不明確的非典型細(xì)胞”，難以明確診斷。這部分患者往往面臨兩難選擇：要么接受診斷性手術(shù)（可能白挨一刀），要么定期觀察（可能延誤病情）。江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任率先引入的甲狀腺癌基因檢測技術(shù)，為解決這一難題提供了有力武器。

BRAF基因是甲狀腺乳頭狀癌中最常見的驅(qū)動基因突變，在PTC中的突變率約為40-70%。BRAF V600E突變與甲狀腺癌的侵襲性、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。樂飛主任團(tuán)隊(duì)在省內(nèi)率先開展了BRAF基因檢測，對于細(xì)胞學(xué)不能明確的結(jié)節(jié)，如果檢出BRAF突變，基本可以確診為惡性，建議手術(shù)；如果未檢出BRAF突變，則惡性可能性較低，可以選擇觀察或進(jìn)一步檢測其他基因。

除了BRAF，江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任還陸續(xù)開展了TERT啟動子突變、RAS基因突變、RET/PTC重排、PAX8/PPARγ重排等多種基因檢測。不同的基因突變與不同的病理類型、不同的預(yù)后相關(guān)。例如，TERT啟動子突變多見于進(jìn)展期甲狀腺癌，與復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)；RAS突變多見于濾泡性甲狀腺腫瘤，難以區(qū)分良惡性。通過多基因聯(lián)合檢測，可以更準(zhǔn)確地評估腫瘤的生物學(xué)行為，指導(dǎo)個(gè)體化治療。

一位45歲的女性患者，甲狀腺有一個(gè)直徑1.5厘米的結(jié)節(jié)，超聲提示高度可疑惡性，但兩次細(xì)針穿刺均報(bào)告“意義不明確”。患者非常焦慮，既怕耽誤病情，又怕白挨一刀。江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任建議她做BRAF基因檢測。結(jié)果顯示BRAF V600E突變陽性。基于這一結(jié)果，患者接受了甲狀腺切除手術(shù)，術(shù)后病理證實(shí)為乳頭狀癌，伴有頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。由于發(fā)現(xiàn)及時(shí)，患者預(yù)后良好。她感慨地說：“如果沒有基因檢測，我可能還在糾結(jié)中，癌細(xì)胞可能已經(jīng)擴(kuò)散了。”

基因檢測的價(jià)值不僅在于輔助診斷，還在于指導(dǎo)治療和判斷預(yù)后。對于BRAF突變陽性的甲狀腺癌，樂飛主任會建議更徹底的淋巴結(jié)清掃和更密切的術(shù)后隨訪；對于BRAF野生型的低風(fēng)險(xiǎn)微小癌，他可能會建議腺葉切除而非全切，甚至可以考慮積極監(jiān)測。這種個(gè)體化的治療策略，使患者在保證療效的前提下，最大限度地保留了甲狀腺功能和生活質(zhì)量。

江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任還參與了全國多中心甲狀腺癌基因檢測研究，積累了大量的江西人群數(shù)據(jù)。他正在分析不同基因突變類型與臨床特征的關(guān)系，探索適合江西人群的基因檢測組合方案。他希望通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的手段，讓每一個(gè)甲狀腺癌患者都能得到最適合自己的治療。

“基因檢測就像給腫瘤做指紋識別。” 江西省腫瘤醫(yī)院頭甲狀腺外科樂飛主任說，“每個(gè)腫瘤都有自己的基因特征，只有讀懂這些特征，才能真正做到量體裁衣、精準(zhǔn)治療。”從經(jīng)驗(yàn)醫(yī)學(xué)到循證醫(yī)學(xué)，再到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，樂飛主任始終站在技術(shù)革新的最前沿，用科學(xué)的力量為患者帶來更好的預(yù)后。