一家三代癱瘓，病因竟然是這種罕見病

□全媒體記者 李曉敏 孫倩文

2月28日早晨8點30分，鄭州大學第三附屬醫院二樓門診大廳人頭攢動。

朗女士抱著4個月大的孩子，擠在隊伍里。孩子小臉蠟黃，出生后就被診斷為膽汁淤積癥。

“聽說今天有免費的全外顯子組檢測，想查查孩子這病到底是什么原因導致的。”她說。

2月28日是第19個國際罕見病日，主題為“不止罕見”。河南省人民醫院、鄭州大學第三附屬醫院等多家醫院同步舉行罕見病義診活動，并提供許多免費檢測機會。

2026年2月28日是第19個國際罕見病日，鄭州大學第三附屬醫院里，專家們正在義診。 吳昊南 攝

01、全球已知的罕見病超過7000種

在河南省人民醫院遺傳醫學中心診室里，主任廖世秀接待了一名特殊的患者。

30多歲的男人，神情焦慮，講述了一家三代的患病經歷。

第一代是他的祖父。40多歲那年，正在田間干農活，突然感到四肢無力。起初以為是勞累，沒想到短短幾個月，一個壯勞力就變成了臥床不起的病人，最終撒手人寰。

第二代是他的父親。30多歲時出現了同樣的癥狀，很快離世。

如今，輪到他了。在省人民醫院遺傳醫學中心，基因檢測結果最終揭曉：遺傳性截癱，一種由基因缺陷導致的神經系統罕見病。

廖世秀說，全球已知的罕見病超過7000種，其中約80%由遺傳基因缺陷導致，超過50%的患者在出生時或兒童期發病。

對于很多罕見病患者來說，比疾病本身更折磨人的，是找不到病因的漫長等待。

一對夫婦有兩個孩子都是出生后不久就出現發育遲緩、四肢無力。當地醫院診斷為“腦癱”，兩個孩子都在半歲內夭折。夫婦倆陷入巨大悲痛，卻始終不知道真正的病因。

直到基因檢測揭開了真相：夫婦倆都攜帶脊髓性肌萎縮癥（SMA）的致病基因。他們生下的孩子，有25%的概率會遺傳到最重的I型，患兒通常在2歲前死于呼吸衰竭。

02、AI帶來的突破

雖然有了基因檢測的輔助，但面對復雜的基因數據，醫生往往需要耗費近一個月才能找到病因。有些罕見病的發病率只有幾百萬分之一甚至幾千萬分之一，數據極少，給診斷帶來巨大困難。

人工智能技術正在改變這一現狀。

廖世秀向記者展示了一套AI輔助診斷系統。當患者的基因數據輸入系統，AI會在短短幾天內完成海量數據的分析比對，找出最相似的案例模式。

一個典型的案例：曾經有一名輾轉多家醫院未能確診的罕見病患兒，醫生將基因數據輸入AI系統后，系統通過比對全球數據庫，發現與一個國外研究團隊曾報道的病例高度吻合。順著這條線索，醫生最終確診了孩子的病因，整個過程僅用了兩周時間。

對于已經明確遺傳病因的家庭，如何在生育過程中避免悲劇重演？

鄭州大學第三附屬醫院副院長、生殖醫學學科帶頭人管一春說，如果夫妻雙方攜帶遺傳病致病基因，或曾經生育過患有遺傳疾病的孩子，那么，通過優生遺傳咨詢、三代試管嬰兒技術，醫生可以在胚胎植入前，篩選出健康的、不攜帶致病變異的胚胎進行移植，再通過產前診斷技術，確保生育健康孩子。

03、河南省19家醫院加入協作網

在對抗罕見病的戰場上，政府也一直在努力。

自2016年起，我國持續加大對罕見病診療、藥物可及性及患者保障的支持力度，從制定兩批罕見病目錄、發布診療指南、登記患者數據，到藥物稅收減免及審評加速、科研激勵，多維度支持體系的構建為罕見病患者帶來希望。

2018年，國家衛生健康委批準設立中國罕見病聯盟。隨后，全國罕見病診療協作網成立。該協作網由北京協和醫院擔任國家級牽頭醫院，聯動32家省級牽頭醫院和419家協作網成員醫院組成，我省有19家醫院被納入。

依托診療協作網，國家衛生健康委啟動罕見病病例診療信息登記工作，要求全國協作網醫院“發現一例、登記一例”，目前已累計收錄約200萬名患者的數據。

省衛生健康委相關負責人說，這些上報數據將直接服務于三個核心目標：一是為發現、研究、積累罕見病診療經驗提供支撐，讓罕見病診療“有跡可循”；

二是為藥企研發提供臨床需求導向，讓“無藥可醫”逐漸變為“有藥可醫”；

三是為醫保部門測算基金承受能力、設計多層次保障方案提供科學依據，為更多罕見病患者減輕醫療費用負擔。