國際罕見病日：守護患兒的“救命糧”，讓罕見病也能“透明診斷”

今天是第19個國際罕見病日。在上海交通大學醫學院附屬新華醫院，一群患兒在家長的陪伴下，品嘗到了“特別的美食”：曲奇、椰絲球、白麻薯……這些看似可口的小零食，實則卻是患兒們的“救命糧”。

今天，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特殊醫學用途配方食品救助專項”在該院正式啟動，同時啟動的還有DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究。從特醫食品到AI診斷，罕見病“診斷難、診斷慢、少保障”的全球困境正逐步被解決。

終身保障的特醫食品成治療關鍵

罕見病病因復雜，全球已知超7000種，而我國患者達2000余萬且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導致，超50%在兒童期發病，多數需終身治療，給家庭帶來沉重負擔。其中，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥作為國家第一批罕見病目錄中的經典有機酸血癥，因先天性酶缺陷引發代謝紊亂，可造成患者的腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫食品進行長期營養干預是這類疾病的核心治療手段。

“簡單來說，就是人體在分解某些氨基酸和脂肪時，某一關鍵代謝通路出現了故障，導致有毒物質——甲基丙二酸及其衍生物在體內大量蓄積。”新華醫院院長蔡偉解釋，正是因為酶或輔因子的缺陷，使得甲基丙二酰輔酶A無法正常轉化，從而阻斷了三羧酸循環，影響能量生成，同時引發一系列毒性反應，在日常的食物中，必須去除某些氨基酸成分。

針對這一迫切需求，罕見病特醫食品品牌“千群樂”面世了。上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威談及取名的由來，“已知的罕見病已超過7000種，除此之外還有更多疾病，我們希望萬千病患群體都能享受快樂，而特醫食品就是關鍵的環節。”

據新華醫院、上海市兒科醫學研究所聯合北京病痛挑戰基金會去年發布的《罕見病特殊醫學用途配方食品應用與展望研究》報告顯示，我國現有32種罕見病依賴特醫食品，其中18種需求尤為緊急，但僅3成患者能穩定獲取所需的特醫食品，80.5%的患者經歷過“斷糧”危機，超80%的罕見病家庭因醫療與特醫食品費用陷入經濟困境，亟需專項救助與保障支持。

此次救助專項由新華醫院和上海市兒科醫學研究所（上海市兒童罕見病診治中心）依托社會捐贈設立，定向為甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供特醫食品救助。專項旨在保障患者特醫食品基本需求、減輕家庭經濟負擔，完善本市罕見病多層次保障體系，在已有保障的成功經驗基礎上逐步擴大病種覆蓋面。“我們希望，在單一流質食品、蛋白粉的基礎上讓罕見病患兒也能像普通患兒一樣生活、成長，并將此份保障延續至其成年期。”蔡偉說。

據悉，上海市兒童罕見病診治中心自2018年成立并落戶新華醫院以來，年診治罕見病患兒超7000人，9成來自外省市。醫院已聯合企業成立精準營養研究中心，完成8款罕見病類醫用食品成果轉化，提出“加速國產研發審批、構建多元支付體系”等六大發展方向，為行業發展提供科學依據。

AI讓罕見病診斷變為“透明診室”

今天，由新華醫院臨床營養科主管營養師牛楊、臨床營養科主任醫師湯慶婭、兒內分泌遺傳科主任醫師邱文娟主編的《遺傳代謝性罕見病的家庭營養》正式出版。書中提到23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫院到家庭”的系統性營養解決方案，與救助專項形成“特醫保障+飲食指導”的雙重支撐。

近年來，罕見病的社會認知度正不斷提高，但臨床醫生仍偶有遺憾：許多病患從發病到確診，可能走了不止三五年的彎路。今年2月19日登上《自然》的全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統DeepRare即希望在醫生端對此帶來有力的改變：基于其將開啟的大規模真實世界應用研究，將通過18000余例回顧性病例和2000余例前瞻性、多層級病例研究，驗證人工智能在罕見病臨床診斷中的實際價值，推動這一“中國方案”從實驗室走向臨床一線。

孫錕教授介紹，DeepRare由新華醫院與上海交通大學人工智能研究院聯合研發，首創“中樞—分身”可溯源Agentic AI架構，表型診斷首位準確率達57.18%、引入基因數據后綜合準確率突破70.6%，遠超國際同類工具。“此次全國多中心研究并非簡單的技術測試，而是直擊罕見病臨床診斷的真實痛點。”

他透露，團隊設定了3大核心研究目標，在回顧性研究中，研究團隊將開展壓力測試，驗證DeepRare在表型信息不完整、多病共存、極罕見邊緣病例等復雜臨床環境下的診斷穩定性，挖掘系統對罕見病的早期識別潛力；前瞻性研究則聚焦千余例疑似罕見病患者，探索醫生對AI建議的采納度、決策改變率，評估人機協同是否能真正縮短確診時間、減少無效檢查；研究還將覆蓋全國50家不同層級醫療機構的千余例病例，評估AI對基層醫院的賦能價值，推動罕見病診療能力下沉，助力分級診療落地。

為讓研究成果更具普適性，此次多中心研究構建了“頭部醫學中心牽引+全國多層級醫療機構輻射”的研究體系，以上海新華醫院、廣州市婦女兒童醫療中心、湖南省兒童醫院為核心，輻射全國各地三甲醫院、基層醫療機構及專科機構。

“我們希望，這款自主原創的AI診斷系統未來可以讓更多罕見病患者在當地就獲得精準的診斷提示，縮短‘診斷奧德賽’（漫長曲折的診斷歷程），同時為全球罕見病診療提供可借鑒的中國經驗。”孫錕說。

原標題：《國際罕見病日：守護患兒的“救命糧”，讓罕見病也能“透明診斷”》

欄目主編：顧泳

本文作者：解放日報 黃楊子