國際罕見病日丨少年突發心臟驟停，檢查卻無果？警惕那些“隱匿”的罕見病

2月28日是國際罕見病日，上游新聞記者從陸軍軍醫大學新橋醫院獲悉，該院心血管相關科室接診了多位出現心慌、突如其來的心悸甚至心臟驟停等癥狀最終查出罕見病的患者。專家介紹，因為病因隱蔽，罕見心臟疾病患者可能會因誤診而延誤治療。

“罕見心臟病”義診現場，新橋醫院心血管外科教授肖穎彬正在解答患者問題。

2月27日，新橋醫院開展“罕見心臟病”義診活動，活動現場，該院心血管內科副主任王江介紹：“有些心臟病，不是我們熟知的冠心病、高血壓，而是偽裝成‘心衰’‘心肌炎’的罕見病。”王江教授介紹，新橋醫院心血管內科每年都會接診大量從全國各地輾轉而來的疑難病例，罕見心臟病很難被發現。

12歲少年李南（化名）是王江的病人，在學校上課時突然心跳驟停，到家附近的醫院做了心電圖、心臟彩超等各種檢查，檢查結果顯示一切正常，為揪出身體的隱患，少年在家人陪同下輾轉多家醫院后來到新橋醫院。

“事出反常必有因，一定有問題。”王江帶著同事們從“心臟驟停”這個唯一的線索入手，層層深入排查。

經過基因檢測，少年被確診為離子通道病——一種遺傳性心臟病，該病是猝死的高危因素。

最終，少年植入了植入式心律轉復除顫器，解決了疾病帶來的隱憂，才重返校園。

除了找不到病因外，罕見心臟病還很可能因為相似的癥狀被“偽裝”成常見的疾病。

王江介紹，她曾治療過一位60歲老人，此前，老人被診斷為“心衰”長達10年，到新橋醫院治療時顯示為終末期心衰，病情危重。

醫生們發現，針對心衰的所有常規治療都對老人無效，隨后，專家們在多學科會診中用特殊設備精準掃描，最終老人被確診ATTR心肌淀粉樣變，這是一種全國確診人數僅千例的罕見病。

在針對性藥物治療下，老人情況逐漸好轉。今年春節期間，老人已經可以拄著拐杖，在病房里慢慢散步。

“罕見心臟病很不易發現，但還是會有一些線索能讓我們找到真正的病因。”

王江總結了三個關鍵線索：

第一條線索：檢查有異常，但醫生解釋不了。比如心臟彩超或心電圖有點問題，但醫生卻無法準確解釋，這些問題無法用常見病的患病原因去解釋。

第二條線索：患者身體總覺得不對勁，但到醫院檢查卻查不出原因。

第三條線索：家族里有“說不清”的猝死。 如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年輕時就去世的，一定要高度重視，也許是罕見病的基因在作祟。

王江提醒，如果身邊人的身體出現了狀況，又符合以上三點線索，就要想到“罕見病”的可能性，尋求專業幫助。只要多留一個心眼，就可能救自己或家人一命。

上游新聞記者 石亨 實習生 戴好 新橋醫院供圖