北京
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科學家正大幅提升解讀人類基因組學編碼的精度，為預測個性化罹患模型疾病的風險以及開發新療法奠定基礎。除了遺傳性疾病之外，個體基因組學編碼的特殊性也意味著某些疾病的高風險。
長期以來，基因組學研究發現了大量與心血管疾病、2型糖尿病等復雜疾病相關的 DNA區域，這些基因編碼區域往往跨越數萬甚至數百萬個堿基對，包含眾多變異，很難鎖定真正“鬧事兒”的那幾個堿基。
由杰克遜實驗室、博德研究所和耶魯大學牽頭的科學家團隊，利用大規模并行報告基因檢測(MPRA）技術，在五種細胞類型中一次性檢測了22萬多個已知基因編碼的變異，系統性繪制出高分辨率的潛在的功能圖譜。
研究結果顯示，超過1.3 萬個單堿基變異會顯著改變基因表達強度，其中約11% 只有在與鄰近變異“成對”出現時才表現出意想不到的效應，這提示部分疾病風險源于變異組合的協同作用，而非單一基因編碼位點。
這些改變基因表達的功能變異與血壓、膽固醇、血糖以及發育相關基因等多種健康特征緊密相關。
更重要的是，這批組學數據為訓練預測AI模型提供了“金標準”樣本，使科學家能夠推斷尚未直接測試的變異可能帶來的功能影響，并據此設計只在特定組織中開啟或關閉基因的合成DNA序列。
研究者認為，這一系列基因組學研究進展正在把人類遺傳學從“統計關聯性”推向“精準疾病風險預測機制”，讓某些疾病的遺傳風險評估更可靠，也為精準靶向的新一代臨床療法打開了大門。
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