密云區(qū)醫(yī)院，確診一例罕見病！

當(dāng)認(rèn)知障礙以“進(jìn)行性加重”的姿態(tài)侵蝕老年患者的健康，當(dāng)常規(guī)診療陷入“病因難尋”的困境，密云醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科憑借多學(xué)科協(xié)作的智慧與精準(zhǔn)診療的技術(shù)，僅用一周便揪出了隱藏在復(fù)雜癥狀背后的“隱形殺手”——罕見的克-雅病（CJD）。這一診療成果不僅破解了患者及家屬半年來的困惑，更標(biāo)志著密云醫(yī)院在認(rèn)知障礙疾病，尤其是罕見病診治領(lǐng)域的重大突破，彰顯了作為區(qū)域疑難病癥“偵察哨”的硬核實(shí)力。

罕見病突襲：認(rèn)知衰退背后的致命隱患

患者為老年女性，半年前無明顯誘因出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、記憶力下降癥狀，起初家人誤以為是正常衰老現(xiàn)象。然而，癥狀在1個(gè)月內(nèi)迅速加重，不僅日常交流變得困難，還伴隨胡言亂語、行為異常等精神癥狀，生活無法自理。此次病情進(jìn)展之快、癥狀之復(fù)雜，讓家屬憂心忡忡，隨即就診于密云醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科并入院進(jìn)行詳細(xì)診治。

神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生周亞光為患者行腰椎穿刺術(shù)

接診團(tuán)隊(duì)高度重視，迅速啟動(dòng)全面檢查。腦電圖結(jié)果提示廣泛重度異常，雙側(cè)枕導(dǎo)聯(lián)可見尖波、尖慢波頻發(fā)，為病情判斷提供了重要線索；頭MRI+DWI檢查進(jìn)一步顯示，患者右側(cè)額、顳葉、枕葉存在廣泛大腦皮質(zhì)病變，與常規(guī)認(rèn)知障礙疾病的影像學(xué)特征存在明顯差異；而腦脊液化驗(yàn)中14-3-3蛋白陽性的結(jié)果，更是將診斷方向指向了罕見的克-雅病。神經(jīng)內(nèi)科副主任孫凡憑借其豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)與敏銳的洞察力，在綜合研判各項(xiàng)檢查結(jié)果后，率先將診療重點(diǎn)聚焦于這一罕見病可能，并主導(dǎo)了后續(xù)的多學(xué)科協(xié)作確診流程。

多學(xué)科攻堅(jiān)：一周鎖定 “元兇”

克-雅病是一種罕見的致命性神經(jīng)退行性疾病，發(fā)病率極低，約1-2例/百萬人口，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，極易與阿爾茨海默病、血管性認(rèn)知障礙、路易體癡呆等常見認(rèn)知障礙疾病混淆，確診難度極大。面對(duì)這一疑難病例，在醫(yī)務(wù)科的快速協(xié)調(diào)下，神經(jīng)內(nèi)科立即啟動(dòng)多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)（MDT）協(xié)作機(jī)制，整合院感科、感染科、影像科、神經(jīng)外科等多個(gè)核心科室的骨干力量，展開聯(lián)合研判。孫凡副主任作為神經(jīng)內(nèi)科的核心專家，全程牽頭并深度參與了多學(xué)科討論，其精準(zhǔn)的初步判斷為快速鎖定病因奠定了關(guān)鍵基礎(chǔ)。

影像科專家針對(duì)異常的腦部病變特征，結(jié)合患者病程進(jìn)展，排除了腦血管病、腦部感染等常見病因；感染科專家從病原學(xué)角度出發(fā)，對(duì)腦脊液相關(guān)指標(biāo)進(jìn)行深度解讀，排除了病毒性腦炎等感染性疾病；院感科專家則重點(diǎn)評(píng)估了疾病的傳播風(fēng)險(xiǎn)，為診療過程中的防護(hù)措施提供專業(yè)指導(dǎo)；神經(jīng)外科專家結(jié)合患者病情，就后續(xù)可能的干預(yù)方案進(jìn)行了預(yù)判與討論。

多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)圍繞患者的癥狀、病史、檢查結(jié)果展開多輪細(xì)致分析，逐一排除疑點(diǎn)、聚焦核心證據(jù)。最終，基于“快速進(jìn)展性認(rèn)知障礙+特征性腦電圖異常+腦部影像學(xué)改變+腦脊液14-3-3蛋白陽性”的綜合判斷，專家團(tuán)隊(duì)在患者入院僅一周后，明確診斷其為克-雅病，并為后續(xù)治療方案的制定及預(yù)后提供了幫助。

此次罕見克-雅病的成功確診，不僅彰顯了密云醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科在疑難病癥診斷中敏銳的洞察力與精準(zhǔn)的判斷力，更深層凸顯了多學(xué)科協(xié)作（MDT）模式在攻堅(jiān)罕見病、復(fù)雜病中的核心價(jià)值。面對(duì)錯(cuò)綜復(fù)雜的病情，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)打破專業(yè)壁壘，實(shí)現(xiàn)信息共享與優(yōu)勢互補(bǔ)，憑借集體智慧快速鎖定病因，從而避免了誤診誤治，為患者家庭提供了及時(shí)、權(quán)威的診療答案。

未來，密云醫(yī)院將始終堅(jiān)持以患者為中心的服務(wù)理念，持續(xù)深耕認(rèn)知障礙等疑難疾病領(lǐng)域，優(yōu)化診療流程，以更精湛的技術(shù)、更緊密的協(xié)作和更溫暖的服務(wù)，筑牢守護(hù)生命健康的前沿防線。

以上內(nèi)容來自：密云區(qū)醫(yī)院