13歲被判“活不過30歲”，跨越萬里的生命接力能否打破魔咒｜新春走基層

今年春節期間，一名來自新疆的小患者的病情牽動著復旦大學附屬中山醫院葛均波院士團隊的心。

就在春節前夕，葛均波團隊為一名輾轉來滬就醫的13歲維吾爾族男孩拜克爾·斯迪克實施了一臺高難度的冠脈介入手術。由于患者年齡較小，常規心臟治療器械無法應用，需要定制特殊器械。在克服了前期的一系列障礙后，手術順利完成，小斯迪克目前已經出院。

不過，這名年僅13歲就患有嚴重心臟疾病的男孩一生可能都將伴隨藥物治療。盡管手術成功緩解了他胸痛的癥狀，解決了危及生命的燃眉之急，但是患者早發冠心病的根源尚無法根治。

第一財經記者在手術當天見到手術臺上的小斯迪克及在手術室外焦急等待的家人。小斯迪克長相俊俏，有長長的睫毛，可惜卻被診斷為家族性高膽固醇血癥（HoFH）及冠心病。更為不幸的是，他有一哥哥同樣患有這一疾病，并于16歲那年去世。

家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳病，會導致身體無法有效清除血液中的“壞”膽固醇（LDL-C，低密度脂蛋白膽固醇）。這會造成從出生起膽固醇水平就極高，顯著增加早發心血管疾病的風險。而小斯迪克患有的這種純合子家族性高膽固醇血癥，是由于繼承了父母有缺陷的基因，會導致更為嚴重的病情，青少年時期就會發展成冠心病。

中山醫院心內科黃嘉醫生對第一財經記者表示，未經治療的HoFH患者通常于18歲前即發展為動脈粥樣硬化，30歲前死于冠心病概率較大，該患者13歲即發展為嚴重冠心病，且隨時可能發生心源性猝死，必須盡快手術。

由于膽固醇沉積，小斯迪克的耳根、肘部、跟腱處已長滿了黃色瘤，這也讓葛均波看得揪心。他告訴第一財經記者，這名患者在中山醫院接受治療前，已經在新疆和上海住過四次院，但均沒有辦法進行手術，后經復旦大學附屬兒科醫院轉診至中山醫院。葛均波也被小斯迪克的家人視為“最后的希望”。

為了幫助這名從新疆遠道而來求醫的患者，葛均波第一時間聯系國內冠脈介入器械廠家，結合患者冠脈CTA圖像加急定制介入手術所需導管、器械，并順利在春節前拿到設備，開展手術，在一個半小時時間內高效完成全部血管的血運重建。

術后，小斯迪克活動后胸悶、胸痛癥狀消失，在春節期間順利出院。但葛均波團隊的工作并未結束。在假期中，團隊還在積極為小斯迪克制定后續治療計劃。

患者早發冠心病的根源是純合子家族性高膽固醇血癥，但這種疾病目前的療法非常有限，且三聯降膽固醇藥物治療效果并不理想，提示患者殘余LDL受體功能極低。就現有臨床手段而言，需要進行脂蛋白分離療法或肝臟移植。脂蛋白分離療法類似血液透析，可使LDL-C降低55%，但需要每1到2周進行一次，費用也較為昂貴。肝臟移植則存在移植供體、手術風險及費用高等多重困境。

目前，團隊正在積極爭取讓患兒盡快用上新型的降脂療法。

第一財經記者了解到，針對這種家族性高膽固醇血癥的創新療法包括血管生成素樣蛋白3抑制劑及ATP檸檬酸裂解酶（ACLY）抑制劑，但這些新藥目前國內尚未上市，仍在臨床研究中。

葛均波告訴第一財經記者，希望通過與各方的積極溝通，讓患兒在春節后接受進一步的藥物治療，以控制病情。盡管無法預測患兒的長期壽命是否能通過治療延長，但希望竭盡全力避免小斯迪克重蹈哥哥的命運。

此外，葛均波團隊還將借助中山醫院心臟中心已有的基因治療藥物研發平臺，開發并嘗試開展基因治療的可能性，以期徹底解決純合子家族性高膽固醇血癥患者的病根。