花大價錢做基因檢測，真能救命嗎？5萬人數據，說出大實話！

大家好，我是費健，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院普外科的主任醫師。從醫三十年，我拿過手術刀，也握過消融針，做過上萬臺手術。這些年，我越來越深地體會到，醫學的進步，特別是基因檢測技術的發展，給我們帶來了很多前所未有的希望，但也帶來了不少困惑和焦慮。

最近，我讀到一篇發表在頂級醫學期刊《Nature Medicine》上的研究，題目叫《Real-world clinical utility of comprehensive genomic profiling in advanced solid tumors》（中文譯名：全面基因組分析在晚期實體瘤中的真實世界臨床效用）。這項研究就像一面鏡子，照出了精準醫療在理想和現實之間的差距，我覺得非常有價值，必須第一時間跟大家分享、解讀。

這項研究有多大分量？它跟蹤了超過5萬名接受了基因檢測的晚期癌癥患者，這個數據量非常龐大，結論非常有說服力。

基因檢測，到底查了個啥？

簡單說，基因檢測就像是給腫瘤做一個“基因戶口調查”。我們想知道，到底是哪個基因“叛變”了，導致了腫瘤的發生。找到這個“叛徒”，理論上我們就可以用“靶向藥”這個“精確制導導彈”去打擊它，而不傷及無辜的正常細胞。這個想法很完美，對吧？

殘酷的真相：從“找到叛徒”到“成功打擊”，究竟有多難？

研究的數據告訴我們一個讓人心情復雜的現實：

1. 希望很大： 研究發現，超過 72.7% 的患者，通過基因檢測都找到了理論上可以“下手”的基因變異。這說明我們的檢測技術已經相當厲害，大部分人都能拿到一份“可能的作戰地圖”。

2. 落差巨大： 然而，當研究人員追蹤這些患者后續的實際治療時，發現最終能夠真正用上“精確制導導彈”（即靶向治療）的人，比例驟降到 8.0%！

您看，從72.7%到8.0%，這是一個巨大的漏斗！為什么會這樣？這中間的落差，就是精準醫療在現實中遇到的坎兒。

為什么“有靶點”不等于“有藥吃”？

· “有槍”但“沒子彈”：很多時候，檢測出的基因變異，雖然有相應的靶向藥，但在我們國內還沒批準上市。這就像敵人就在眼前，但我們手里沒有子彈。

· “士兵”倒下了：研究里的患者大多是晚期，身體已經很虛弱。當基因檢測報告出來時，很多人的身體狀況已經無法承受新的治療。所以，對于任何疾病，早發現、早治療永遠是第一位的。

· “路”太遠，走不過去：對于一些還在臨床試驗階段的新藥，可能只在北京、上海等大城市的幾家醫院有。對于外地患者，要參加臨床試驗，困難重重。

甲狀腺癌的朋友們，我們有理由更幸運一些！

作為甲狀腺外科醫生，我要特別提一下我們的“老本行”。這項研究也發現，精準醫療對不同癌種的“偏愛”程度是不同的。在所有癌種中，甲狀腺癌的患者，通過基因檢測指導治療、最終獲益的比例是最高的之一，超過了20%！

這是因為，甲狀腺癌的“叛變基因”（比如BRAF、RET等）研究得比較透徹，而且針對性藥物效果好，選擇也多。這就好比我們不僅搞清楚了敵人的底細，而且手里彈藥充足，道路也通暢。所以，對于甲狀腺結節或甲狀腺癌的朋友，基因檢測的價值和意義，在很多情況下是確鑿無疑的。

給您幾點“費氏”建議

說了這么多，咱們普通人該怎么看這事兒？

· 第一，不神化基因檢測。 它是個強大的工具，但不是萬能的“算命先生”。它能幫我們“看見”敵人，但不保證一定能“消滅”敵人。

· 第二，不因噎廢食。 雖然整體獲益率只有8%，但別忘了，還有 8.0% 的患者因此獲得了精準治療。對于這部分人來說，這就是生的希望。特別是像我們甲狀腺癌，獲益率更高。

· 第三，理性看待，相信醫生。 什么時候該做基因檢測，做了以后如何解讀報告，如何根據報告和身體情況制定下一步方案，這需要經驗豐富的醫生幫你綜合判斷。千萬別拿著檢測報告自己“對號入座”。

最后總結一下

這篇《Nature Medicine》的研究，沒有給我們描繪一個完美的世界，而是坦誠地展示了現實的困難。8% 這個數字雖然看起來有些殘酷，但它不是一個冰冷的終點，而是一個正在努力攀登的起點。

它提醒我們，精準醫療不只是關于基因，更是關于新藥研發、醫保政策、醫療資源，最終是關于我們每一個活生生的人。對于我們普通人來說，了解這些真相，不是為了增加焦慮，而是為了更好地配合醫生，在合適的時機，做最恰當的選擇。

希望今天的分享對您有幫助。我是費健，關注健康，我們一起努力！

文章出處： 本文解讀基于 Saito Y 等人發表于《Nature Medicine》的研究論文 “Real-world clinical utility of comprehensive genomic profiling in advanced solid tumors”。（DOI: 10.1038/s41591-025-04086-8）

作者介紹： 費健，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院普外科主任醫師，從醫30余年，擅長甲狀腺疾病的外科手術及微創消融治療。曾獲中華醫學科技獎、華夏醫學科技獎等多項榮譽。全網粉絲超100萬，致力于用最通俗的語言，科普最專業的醫學知識。

推薦理由： 這項研究基于超5萬人的真實世界數據，非常客觀地揭示了當前精準醫療的機遇與挑戰。讀懂它，能幫助我們更理性地看待基因檢測，避免不必要的恐慌或盲目的樂觀。