準確率突破70%！中國科研團隊研發出全球首個可溯源罕見病診斷系統【附AI醫療行業前景分析】

（圖片來源：攝圖網）

2月19日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院與上海交通大學聯合團隊在國際頂尖期刊《自然》(Nature)發表重磅成果——DeepRare系統，這是全球首個"推理過程可追溯"的罕見病智能診斷系統。

傳統AI醫療系統往往直接給出診斷結論，卻無法解釋"為什么"。這種"只給結論、不給依據"的運作模式，在醫療這種高風險決策領域顯得尤為致命——醫生不敢輕信，患者更不敢托付。

DeepRare系統的革命性突破在于其全球首創的"中樞-分身"可溯源Agentic AI架構。該系統模仿人類資深醫生的臨床思維路徑：先提出診斷假設，再主動尋找支持或反駁的證據，發現錯誤時自我糾正，通過反復推敲逼近真相。每一次診斷，系統都會生成完整的"證據鏈"，像老醫生查房時向患者解釋病情般詳細，讓醫療決策過程完全透明化。

測試數據顯示，即使缺乏基因檢測結果，僅憑臨床癥狀，DeepRare的首次診斷準確率仍達57.18%，較國際頂尖模型提升近24個百分點;若結合基因數據，準確率更突破70%。這一特性使其在基層醫療場景中具有革命性意義——在基因檢測設備匱乏的地區，醫生可借助該系統完成罕見病初步篩查，顯著降低漏診率。

罕見病診斷是全球醫療領域的重大挑戰，患者平均需要經歷4-5年、輾轉多家醫院才能獲得確診。而在基因檢測資源匱乏的基層醫療機構，DeepRare的"癥狀級"診斷能力意味著罕見病篩查的"第一道防線"可以前移至社區醫院和縣級醫院，大幅縮短患者的確診旅程，為及時治療贏得寶貴時間。

人工智能正在深刻重塑醫療行業的方方面面：在診斷領域，AI輔助影像識別系統已能精準檢測癌癥、眼底病變等疾病，準確率甚至超越人類專家;在治療環節，智能算法可分析海量病歷數據，為醫生提供個性化治療方案建議，并加速新藥研發周期;在手術場景中，機器人輔助手術系統實現了微創、精準操作;同時，AI驅動的健康管理平臺能夠實時監測患者數據，實現疾病早期預警和慢病管理。整體而言，人工智能不僅顯著提升了醫療效率和診斷準確性，降低了醫療成本，更推動了醫療服務從"以疾病為中心"向"以患者為中心"的精準醫療模式轉變。

DeepRare系統的問世，是人工智能深刻重塑醫療行業的一個縮影。

數據顯示，中國AI醫療市場規模從2019年的27億元快速增長至2023年的88億元，年復合增速達34%。

前瞻產業研究院的分析認為，在信息技術持續進步、AI應用向智能化高效化演進、以及國民醫療需求不斷增長的共同推動下，中國AI醫療行業正迎來爆發期。預計行業市場規模將以超過25%的年均增速持續擴張，到2028年市場規模將接近300億元。

DeepRare系統可溯源架構不僅解決了醫療AI的倫理爭議，更通過降低基層醫院診斷門檻，助力分級診療制度落地。未來，隨著5G、物聯網等技術的普及，AI醫療有望構建覆蓋預防、診斷、治療、康復的全生命周期管理體系。

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更多本行業研究分析詳見前瞻產業研究院《全球及中國醫療人工智能（醫療AI）發展趨勢與投資戰略規劃分析報告》

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