驕傲！全球首個可追溯罕見病AI醫生登《自然》，準確率碾壓國際

2026年2月19日，數碼科技領域傳來一則重磅喜訊——中國科研團隊研發的全球首個推理可追溯罕見病AI醫生，成功登上《自然》雜志，相關研究成果一經發布，就引發全球科技界、醫療界的廣泛關注。據悉，這款罕見病AI醫生在無基因檢測的情況下，首診準確率達到57.18%，超過國際最優模型近24個百分點，目前已在國內600多家醫院投入使用，為罕見病診斷提供了全新的解決方案，相關話題快速沖上頭條、百家號熱搜。

罕見病具有種類多、發病率低、癥狀復雜、診斷困難等特點，全球已知的罕見病超過7000種，由于缺乏專業的診斷人才和技術，很多罕見病患者面臨“看病難、診斷難、確診晚”的困境，甚至需要花費數年時間、輾轉多家醫院才能確診，錯過了最佳治療時機。而中國團隊研發的這款罕見病AI醫生，正是為了解決這一痛點，通過人工智能技術，助力醫生快速、精準地診斷罕見病，大幅提升診斷效率和準確率。

這款罕見病AI醫生的核心優勢，不僅在于超高的準確率，更在于其“推理可追溯”的特點。以往的AI診斷模型，往往只能給出診斷結果，無法解釋診斷過程和依據，醫生難以判斷模型的可靠性，也難以根據模型的推理過程調整診斷思路。而這款AI醫生能夠清晰地展示診斷推理過程，從患者的癥狀、病史、檢查結果等信息出發，一步步推導得出診斷結論，讓醫生能夠清晰了解模型的判斷邏輯，既提升了診斷的可靠性，也有助于醫生積累診斷經驗，推動罕見病診斷水平的整體提升。

據研發團隊介紹，這款罕見病AI醫生通過訓練海量的罕見病病例數據、醫學文獻數據，逐步優化診斷模型，能夠覆蓋絕大多數常見罕見病，同時還在持續更新迭代，不斷提升診斷準確率和病例覆蓋范圍。目前，該AI醫生已在國內600多家醫院投入使用，累計幫助數千名罕見病患者實現快速確診，大幅縮短了診斷周期、降低了診斷成本。此外，研發團隊還計劃將該技術推廣至全球，助力全球罕見病診斷水平的提升，讓更多罕見病患者受益。這款AI醫生的誕生，不僅彰顯了中國在AI醫療領域的技術實力，也為AI技術在醫療領域的深度應用提供了寶貴的實踐經驗。