【病例】27歲酮癥酸中毒 + 雙側(cè)腦梗 + 血管斑塊 + 性腺發(fā)育異常？？

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病例資料

27歲男性，因發(fā)熱46d，頭暈嘔吐，加重伴意識(shí)障礙1月余。2025年1月16日曾因眩暈嘔吐急診就診，查隨機(jī)血糖30mmol/L，尿酮體4+，按糖尿病酮癥酸中毒進(jìn)行補(bǔ)液控糖，糾正酮癥治療。當(dāng)夜出現(xiàn)意識(shí)障礙，雙側(cè)瞳孔對(duì)光反射遲鈍等，頭顱CT提示腦組織腫脹。予氣管插管、呼吸機(jī)輔助通氣治療，同時(shí)繼續(xù)控制血糖、糾正酮癥幾甘露醇脫水降顱壓等治療。癥狀未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。

1月19日轉(zhuǎn)院，影像提示右側(cè)顳枕葉、左側(cè)顳頂枕葉及胼胝體后部低密度影，腦動(dòng)脈管腔粗細(xì)不均、基底動(dòng)脈狹窄，雙側(cè)頂葉灌注降低。予阿司匹林抗血小板、阿托伐他汀調(diào)脂、胰島素控糖及糾正酸中毒、抗感染等治療后意識(shí)轉(zhuǎn)清。

既往史：1型糖尿病2年（用藥不規(guī)范，發(fā)病前1個(gè)月停藥），高脂血癥、脂肪肝未治，伴勃起功能障礙；吸煙史，母親有高血壓。

入院查體：生命體征平穩(wěn)，雙側(cè)血壓有差異；可見(jiàn)皮膚細(xì)膩、生殖器發(fā)育偏小等體征；神經(jīng)系統(tǒng)檢查示瞳孔反射遲鈍、共濟(jì)失調(diào)、腱反射減弱，雙側(cè)病理征陽(yáng)性。

輔助檢查：

2025年2月1日頭顱 MRI：雙側(cè)顳枕葉、胼胝體異常信號(hào)，鞍上池周?chē)喟l(fā)小強(qiáng)化灶（疑感染），右側(cè)額葉皮質(zhì)下點(diǎn)狀白質(zhì)高信號(hào)。

2月18日復(fù)查 MRI：右側(cè)顳枕葉、左側(cè)枕葉、胼胝體及腦干多發(fā)DWI高信號(hào)病變。

2月26日高分辨率血管壁成像：雙側(cè)椎動(dòng)脈局部管壁不規(guī)則增厚伴強(qiáng)化，考慮動(dòng)脈粥樣硬化不穩(wěn)定斑塊。

輔助檢查補(bǔ)充

超聲：雙側(cè)睪丸體積小，左側(cè)精索靜脈曲張。實(shí)驗(yàn)室：自身抗體、抗磷脂抗體無(wú)異常；卵泡刺激素、黃體生成素升高。基因檢測(cè)：線粒體全基因無(wú)明確致病變異；X 染色體存在大片段重復(fù)變異（hg19，294668-155012121）。

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