Nature封面！谷歌DeepMind開源“生命底層代碼”，一鍵破解98%基因暗物質(zhì)！

就在今天，谷歌DeepMind開源人類底層代碼！

AlphaGenome登上了Nature封面，標(biāo)志著 DeepMind 在生物計算領(lǐng)域繼 AlphaFold 之后再下一城。

相較于同類模型，AlphaGenome能夠一次性輸入100萬個堿基對，并在單堿基對的精度上預(yù)測數(shù)千種表征其調(diào)控活性的分子特性。

這是DNA領(lǐng)域的里程碑式突破。

如今，AlphaGenome只需讀入一段DNA序列，提取調(diào)控基序與表征活性，便可對數(shù)千種分子特性高度預(yù)測。

該研究也得到了醫(yī)學(xué)大佬的認可，美國醫(yī)學(xué)院院士，斯克里普斯研究轉(zhuǎn)化研究生的創(chuàng)始人和主任Eric Topol表示，這是AI在生命科學(xué)方面的又一大進步。

早在2025 年6月，DeepMind就率先在 bioRxiv 發(fā)布 AlphaGenome 預(yù)印本并推出 API，目前已經(jīng)有來自160個國家的3000多名研究人員使用。

如今，該成果被《自然》正式刊發(fā)，團隊正式對外開源了全部研究代碼和模型權(quán)重。

開源地址：

https://github.com/google-deepmind/alphagenome_research

我們可以期待，在完全開源的情況下，有多少人類基因秘密被科學(xué)家們解開。

解鎖人類98%的“垃圾基因”

AlphaGenome由 Google DeepMind 的負責(zé)人 DemisHassabis 領(lǐng)導(dǎo)，他此前憑借 蛋白質(zhì)模型 AlphaFold2 ， 獲得 了 2024 年諾貝爾化學(xué)獎。

Demis Hassabis曾放出豪言：「未來十年，AI將治愈所有疾病」。

而AlphaGenome出世意味著，人類向理解生命本質(zhì)又邁進一大步。

要知道，距離全球科學(xué)家完成人類基因組測序，已經(jīng)過去了23年了。

但迄今為止，科學(xué)家仍然沒能解開DNA的秘密。

以往的觀點認為，人類DNA僅有2%，剩下的98%都是DNA都是“無用”的非編碼區(qū)。

然而，現(xiàn)在剩下的98%并非是無用的基因，其中蘊含著豐富的調(diào)控信息，包括調(diào)控基因開關(guān)、影響胚胎發(fā)育、參與形成特殊RNA、維持染色體結(jié)構(gòu)等。

因此AlphaGenome，其核心意義正是為了解碼這98%的“暗物質(zhì)”區(qū)域。

它能夠系統(tǒng)預(yù)測非編碼DNA序列的功能和變異影響，幫助科學(xué)家從海量無用信息中高效篩選出真正具有生物學(xué)意義的寶藏，從而理解疾病機制、助力藥物研發(fā)。

解開人類底層密碼

該模型基于Google DeepMind 的基因組學(xué)模型 Enformer 構(gòu)建，采用Loop-aware 架構(gòu)，并和此前推出的預(yù)測編碼區(qū)變異的AlphaMissense互補。

同時，AlphaGenome整合了人類和小鼠的基因組數(shù)據(jù)，包含5930 條人類以及1128 條小鼠基因組信號，這些信號與基因表達、DNA 可及性和剪接等功能相關(guān)。

這也讓AlphaGenome做到了以往同類模型到達不了的高度。

1、又長又精準(zhǔn)，100萬堿基對的長序列輸入

此前的模型要么能處理長序列但分辨率低（如Enformer和Borzoi），要么分辨率高但只能處理短序列（如SpliceAI和BPNet）。

但AlphaGenome它一次就能掃描長達100萬個DNA堿基對的廣闊區(qū)域，與此同時它做到了能夠預(yù)測到單個堿基對的精度

2、多模態(tài)大模型，多個任務(wù)一次搞定

現(xiàn)有模型要么專注于單一任務(wù)，例如剪接預(yù)測等，要么是多模態(tài)但某些任務(wù)表現(xiàn)不佳。

而AlphaGenome能夠做到一次輸入后，可以同時預(yù)測基因變體對數(shù)千種基因組的影響，包括基因表達、組蛋白修飾、剪切等各個方面，科學(xué)家不用再切換多個工具了。

更重要的是，AlphaGenome做到了性能全面領(lǐng)先。

對單條DNA 序列進行預(yù)測時，AlphaGenome 在 24 項評估中有 22 項表現(xiàn)優(yōu)于最佳外部模型。

而在預(yù)測變異的調(diào)控效應(yīng)時，它在 26 項評估中有 24 項表現(xiàn)與最佳外部模型相當(dāng)或更優(yōu)，尤其在預(yù)測eQTL方向上，比此前最佳模型提高超25%。

RNA剪貼錯誤是造成疾病的常見原因，AlphaGenome的創(chuàng)新性在于，能夠直接從序列預(yù)測剪切點。

在7個權(quán)威的剪接變異基準(zhǔn)測試中，AlphaGenome在其中6個上實現(xiàn)了SOTA 性能，包括根據(jù)ClinVar、sQTL因果關(guān)系和GTEx剪接異常值預(yù)測剪接變異的致病性。

除了能夠預(yù)測多種分子特性外，AlphaGenome還能在一秒鐘內(nèi)高效評估一個基因變異對所有這些特性的影響。

它通過對比突變序列與未突變序列的預(yù)測結(jié)果，并針對不同模態(tài)采用不同方法高效總結(jié)這種對比來實現(xiàn)這一功能。

不僅如此，對比此前的預(yù)印本，DeepMind團隊還優(yōu)化了以下內(nèi)容。

更好地理解生命

就在論文發(fā)布同一天，DeepMind還上傳了一支視頻，邀請團隊對該工作進行分享。

針對后續(xù)如何完善AlphaGenome，團隊表示：

1、

拓展對

復(fù)雜變異類型的預(yù)測支持，

使模型能解讀更真實的臨床與科研遺傳變異，覆蓋更多疾病機理

2、

提升易用性，

將數(shù)千個復(fù)雜評分匯總為更易解讀的單一評分

3、拓展數(shù)據(jù)與物種范圍，目前只包含人類和小鼠，未來可能

納入

更多物種

更多細胞類型

的數(shù)據(jù)

這些都將進一步提高AlphaGenome在實際科研中的實用性。

從AlphaFold再到AlphaGenome，DeepMind打開了一扇窺見生命與疾病最根本過程的窗口。

近期科技女皇木頭姐的一份報告，再次點燃了人們對AI+醫(yī)療保健的熱情。

報告預(yù)測，到2030年，測序整個人類基因組的成本可能下降約十倍，降至10美元（如今約100美元）。

測序成本降低將導(dǎo)致數(shù)據(jù)量增長10倍，意味著人類基因數(shù)據(jù)將遠遠超過現(xiàn)有的數(shù)量。

當(dāng)然，海量數(shù)據(jù)本身不是價值，解讀才是。

AlphaGenome正是為解讀數(shù)據(jù)中最復(fù)雜、信息量最大的DNA序列而生，能將原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為可理解的生物學(xué)知識。

當(dāng)前，AlphaGenome已經(jīng)學(xué)會了DNA的基本原理，未來有望為為罕見病診斷、癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療、藥物靶點發(fā)現(xiàn)提供新途徑。

包括但不限于：

發(fā)現(xiàn)新的疾病標(biāo)記物和藥物靶點（尤其是在非編碼區(qū)）

解釋患者基因檢測結(jié)果，指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥

設(shè)計合成生物學(xué)元件，為基因療法和細胞療法提供設(shè)計工具

此外，它在預(yù)測RNA剪接異常等方面的能力，對于理解許多罕見病和癌癥至關(guān)重要，能直接推動相關(guān)藥物研發(fā)。

可以預(yù)見，未來的多組學(xué)AI平臺可能會集成類似AlphaGenome的先進基因組模型，使其與蛋白質(zhì)、代謝組等模型協(xié)同工作，形成一個統(tǒng)一的生命系統(tǒng)模擬與預(yù)測環(huán)境。

屆時，人類不只是能夠獲得DNA數(shù)據(jù)，而是真正理解生命的運行。

—The End—