2025沖刺！再發(fā)Science子刊!

近日，內(nèi)蒙古大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院熊志勇教授團隊在Science Advances期刊在線發(fā)表了題為“Human selection maintains karyotype integrity of highly instable genomic cultivated autotetraploid potato (Solanum tuberosum)”的研究論文，系統(tǒng)揭示了栽培馬鈴薯在減數(shù)分裂與基因組層面存在高度不穩(wěn)定性，并闡明了人工選擇在維持其核型完整性中的關(guān)鍵作用。

多倍化是植物進化與物種形成的關(guān)鍵動力。現(xiàn)代被子植物在其演化史上至少經(jīng)歷了一次全基因組加倍（WGD）。根據(jù)起源，多倍體可分為異源多倍體（源自種間雜交與WGD）和同源多倍體（源自種內(nèi)WGD）。新形成的多倍體常因額外的染色體組面臨減數(shù)分裂配對與分離的挑戰(zhàn)，導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定，產(chǎn)生非整倍體配子與染色體結(jié)構(gòu)變異。然而學(xué)界普遍認(rèn)為，通過自然選擇，多倍體的減數(shù)分裂會趨于穩(wěn)定，基因組得以鞏固。馬鈴薯作為全球第三大糧食作物，其馴化始于8000–10000年前，由安第斯地區(qū)的野生二倍體（2n=2x=24）經(jīng)同源多倍化與人工選擇而來。栽培馬鈴薯（Solanum tuberosum, 2n=4x=48）是一種典型的同源四倍體，具有高度雜合的基因組、復(fù)雜的四體遺傳、有限的生殖能力及顯著的表型可塑性，這些特性嚴(yán)重制約了其遺傳改良。先前研究顯示，其減數(shù)分裂存在多價體形成與非整倍體配子，但其基因組在長期馴化后是否真正穩(wěn)定，以及人工選擇的作用究竟如何，已有研究未能作出合理解釋。

研究團隊利用Barcode Oligo-FISH技術(shù)，對馬鈴薯減數(shù)分裂過程中的染色體行為進行了高分辨率追蹤。研究發(fā)現(xiàn)栽培馬鈴薯的減數(shù)分裂過程極不穩(wěn)定：染色體呈現(xiàn)多種配對結(jié)構(gòu)（包括多價體、單價體等），且不同染色體與品種間存在顯著差異；在后期I階段，染色體不規(guī)則分離（如同源染色體不等分離、姐妹染色單體提前分離）頻發(fā)，導(dǎo)致32.2%–56.1%的配子為非整倍體。

通過對自交與雜交群體進行全基因組重測序與分子核型分析，研究進一步在子代中檢測到14.8%–24.0%的非整倍體植株，并發(fā)現(xiàn)大量新出現(xiàn)的拷貝數(shù)變異（CNVs），說明栽培馬鈴薯基因組具有內(nèi)在的高度不穩(wěn)定性。研究還證實，非整倍體配子可來自父母本任一方，進一步表明其減數(shù)分裂機制的普遍失衡。表型分析揭示了基因組不穩(wěn)定性對農(nóng)藝性狀的影響。在雜交群體中，非整倍體植株普遍表現(xiàn)出嚴(yán)重的適應(yīng)性缺陷，包括植株矮化、早衰、塊莖產(chǎn)量顯著降低以及對早疫病等病害的敏感性增加。這意味著，基因組不穩(wěn)定性雖然增加了遺傳和表型多樣性，但也往往伴隨著不利的性狀，因此這些個體在育種過程中容易被淘汰。

“既然馬鈴薯基因組如此不穩(wěn)定，為何我們種植的商業(yè)品種卻能保持優(yōu)良性狀呢？”為回答這一問題，研究團隊對50個歐美商業(yè)馬鈴薯品種進行了分子核型分析。結(jié)果顯示，所有受測的商業(yè)品種均為核型穩(wěn)定的整倍體，且其基因組內(nèi)的CNV水平顯著低于自交和雜交群體。這表明，雖然馬鈴薯內(nèi)源性的基因組不穩(wěn)定性源源不斷地產(chǎn)生變異，但在漫長的馴化和現(xiàn)代育種過程中，人類對高產(chǎn)、抗病等優(yōu)良性狀的強烈選擇，充當(dāng)了高效的“過濾器”，無意中剔除了那些攜帶核型異常和有害變異的個體，從而在群體水平上維持了栽培品種的核型完整性。

這項工作不僅首次從細(xì)胞和基因組層面系統(tǒng)證實了栽培馬鈴薯基因組的高度不穩(wěn)定性，更提出了“基因組不穩(wěn)定產(chǎn)生變異-表型缺陷-人工選擇維持穩(wěn)定”的馬鈴薯進化育種新模型。該研究為理解同源多倍體作物的遺傳基礎(chǔ)提供了全新視角，并提示在未來的馬鈴薯分子育種中，必須充分考慮基因組不穩(wěn)定性帶來的影響，通過早期分子核型篩查剔除有害變異，從而提高育種效率。

論文鏈接：

本論文由內(nèi)蒙古大學(xué)熊志勇教授擔(dān)任通訊作者。內(nèi)蒙古大學(xué)2023級博士生楊露為論文第一作者，2024級博士生白艷波和2019級博士生朝格圖為共同一作。研究得到了國家自然科學(xué)基金、內(nèi)蒙古自治區(qū)關(guān)鍵技術(shù)攻關(guān)計劃等項目的資助。

通訊作者簡介：

熊志勇，內(nèi)蒙古大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授，博士生導(dǎo)師。先后于美國密蘇里大學(xué)哥倫比亞分校和美國斯托瓦斯醫(yī)學(xué)研究所完成博士后研究。主持國家自然科學(xué)基金項目5項及多項省部級重大課題。率領(lǐng)團隊獲第八屆中國國際“互聯(lián)網(wǎng)+”大學(xué)生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽國家銀獎。在 PNAS、Cell Research、New Phytologist 等期刊發(fā)表論文48篇，總引3000余次。現(xiàn)任 Journal of Horticultural Science and Biotechnology 副編輯，并為 Genome Research、Theoretical and Applied Genetics 等多個國際期刊審稿人。

01

02

03

編輯 ：李日陽

校對 ：紀(jì)欣

責(zé)編 ：張振宇

初審 ：伊如樂 武濤

復(fù)審 ：李文娟

終審 ：阿茹娜