【動態】罕見肛門閉鎖合并結腸重復畸形患兒在首都兒童醫學中心獲精準救治，告別反復泌尿系感染困擾

肛門閉鎖合并結腸重復畸形屬于臨床罕見病癥，且診斷難度極大。一名長期受反復泌尿系感染困擾、輾轉多家醫院仍未明確病因的患兒，近日在首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心普通外科主任李頎團隊和超聲科副主任馬亞的協作下，不僅精準鎖定了致病根源，還順利完成根治性治療，徹底擺脫了疾病的折磨。

這名1歲多的患兒，自出生起便被發現肛門開口位置異常，在當地醫院接受肛門成形術后，肛門外觀及排便功能均恢復良好，卻從此陷入反復泌尿系感染的困境。為了治愈這一頑疾，家長帶著孩子輾轉多家醫院，長期依靠抗感染治療緩解癥狀，期間還因考慮存在膀胱輸尿管反流，接受了輸尿管再植手術。術后泌尿系感染癥狀雖有一定緩解，但始終沒能跳出“停藥即復發”的治療怪圈。盡管先后進行了多次逆行膀胱造影、核磁共振檢查，甚至在全麻狀態下開展了膀胱尿道鏡探查，卻始終未能找到感染的真正源頭。

得知李頎主任在小兒肛腸疾病診療領域造詣深厚，家長慕名來到門診求助。李頎在仔細研判患兒既往的核磁、造影檢查結果后，敏銳捕捉到一個關鍵線索——尿道后方存在可疑囊腫征象，初步考慮為肛門成形術后尿道憩室或前列腺囊。但結合病史進一步分析，患兒初次手術時被確診為肛門閉鎖伴直腸會陰瘺，僅實施了經會陰肛門外口后切術，并無腹腔鏡手術史，因此可排除尿道憩室的可能；同時家長提及的患兒排尿時偶有氣體排出這一特殊癥狀，也與前列腺囊的病癥表現不符。在逐一排除常見病因后，李頎大膽提出“結腸重復畸形伴直腸尿道或膀胱瘺”的罕見診斷猜想，為后續精準診療劃定了清晰方向。

鑒于B超、放射性逆行膀胱造影等傳統檢查手段均無法提供明確診斷依據，李頎隨即聯系馬亞，決定采用超聲造影技術作為突破診療困局的關鍵手段。該技術通過細導尿管將含微泡的超聲造影劑注入尿道與膀胱，微泡的流動軌跡可在超聲探頭下清晰顯現，診斷靈敏度極高，醫生能夠通過實時觀測微泡流向，直觀判斷泌尿系統及周邊組織是否存在結構性異常。在馬亞的精準操作下，超聲造影檢查終于找到了患兒反復泌尿系感染的真正病因：患兒體內存在一條與直腸并列的長管狀結構，該結構直通尿道前列腺部，而主腸管則正常連通肛門，此病癥正是臨床罕見的結腸重復畸形。

明確病因后，李頎查閱了大量國外相關文獻報道，經過嚴謹論證制定了個性化手術方案。術中借助腹腔鏡微創技術探查發現，患兒存在自乙狀結腸起始、與主腸管并行且共系膜的腸重復畸形，畸形腸管長度達20厘米，從乙狀結腸延伸至腹膜翻折以下，且與主腸管存在共肌層。若完整切除畸形腸管，必然會損傷主腸管；若將兩根腸管一并切除，患兒將損失20厘米結直腸，術后排便功能勢必受到嚴重影響，同時擴大切除范圍還可能損傷尿道與前列腺，引發更嚴重的并發癥。

為此，李頎采用腹腔鏡下黏膜下剝離技術，從直腸向近遠端將重復腸管前壁剖開并剝離黏膜層，保留重復腸管的肌肉鞘，剝離范圍遠端直達腹膜翻折以下的重復腸管尿道瘺口處，最后將殘余肌鞘進行縫合，并對乙狀結腸處兩根腸管的匯合點予以加固縫合。這一術式既完整去除了畸形腸管組織，又保障了主腸管的完整性，同時避免了對周邊組織的損傷。由于患兒結直腸剝離創面較大，為降低術后風險，醫生為其實施了保護性回腸造瘺。術后3個月，再次通過超聲造影復查，確認患兒尿道瘺已完全閉合、直腸形態恢復正常，隨即為其進行關瘺手術。目前患兒恢復狀況良好，排便排尿功能均無異常，徹底告別了反復泌尿系感染的困擾。家長為表達對李頎團隊的感激之情，特意送來一面錦旗，對醫療團隊的精準診療給予高度認可。

此次成功救治，是首都兒童醫學中心普通外科與超聲科依托前沿技術，在復雜罕見疾病診療領域取得的又一突破。李頎團隊憑借扎實的臨床經驗，緊跟國內外先進診療理念與技術，將國外文獻報道的傳統開腹手術方案，創新性轉化為微創技術實施，充分展現了科室在融合新老診療技術方面的開闊視野，以及在小兒微創外科領域的領先診療水平。

圖1 重復腸管：兩腸管并行，存在共壁

圖2、3 腹腔鏡下黏膜下剝離、保留肌鞘，至尿道瘺

圖4 縫合肌鞘恢復直腸完整性后，熒光腹腔鏡確認直腸供血良好

文、攝 | 李頎、周瑞潔

編輯 | 宣傳中心 劉赫晨