每90分鐘就有1人被“凍住”！從肉跳到癱瘓，這種病比癌癥還無(wú)情→

近日，蔡磊的近況再次引發(fā)全網(wǎng)關(guān)注。

47歲，這本是享受人生的黃金時(shí)期，他卻因罹患漸凍癥，將生命的最后時(shí)光變成了一場(chǎng)與死神的豪賭。

現(xiàn)在，蔡磊起身需三人攙扶，喝水要加增稠劑靠針管幾毫升喂入，一天吃5次藥，一口痰就能讓他窒息。

（圖片來(lái)源：九派新聞）

但是他仍然堅(jiān)持投入到漸凍癥藥物的研發(fā)之中，手動(dòng)不了、說(shuō)不了話，就用眼動(dòng)儀打字工作，從早上8點(diǎn)工作直到午夜。

“寧可與漸凍癥戰(zhàn)死，不會(huì)面對(duì)絕癥屈辱等死。”在世界上，像蔡磊一樣，在頑強(qiáng)地與漸凍癥做抗?fàn)幍娜耍€有很多......

他們的故事，讓“漸凍癥（ALS）”這種罕見(jiàn)病，以一種無(wú)比悲壯的方式刻入了公眾心中。

漸凍癥，作為世界五大絕癥之首，究竟有多可怕？它離我們有多遠(yuǎn)？我們又能做些什么預(yù)防？

01

為什么是我

要被清醒地“封印”

蔡磊的現(xiàn)狀，是漸凍癥最殘酷的寫(xiě)照。漸凍癥是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，會(huì)讓患者的身體一步步“失靈”“凍結(jié)”，從手腳無(wú)力到無(wú)法言語(yǔ)、吞咽，直至呼吸衰竭。

（圖片來(lái)源：浙大二院）

然而，全程中他們的思維、記憶和情感都異常清醒，如同一個(gè)清醒的靈魂被禁錮在一具逐漸石化的軀殼里。

蔡磊所患的漸凍癥是散發(fā)性的

我國(guó)每年新增近2.4萬(wàn)例患者

近90%的漸凍癥患者都是如此

找不到明確的基因突變和病因

這意味著，它就像一場(chǎng)毫無(wú)征兆的雷擊，任何人，無(wú)論貧富、性別、職業(yè)，都可能突然被它選中。

問(wèn)

漸凍癥病因不明，該如何預(yù)防？

雖然目前醫(yī)學(xué)界沒(méi)有總結(jié)出明確的高危人群，但是發(fā)現(xiàn)了一些漸凍癥發(fā)病有關(guān)的高危因素：

①遺傳因素，約10%的患者為遺傳性獲得。

②不良生活方式（如吸煙、喝酒）。

③毒物接觸（如殺蟲(chóng)劑、重金屬元素暴露等）。

④過(guò)度勞累。

⑤代謝性疾病、自身免疫功能異常等。

02

位列絕癥之首

但治療的希望從未熄滅

對(duì)于漸凍癥，我們必須直面現(xiàn)實(shí)：

漸凍癥目前尚無(wú)根治辦法

得病后僅有平均3~5年的生存期

無(wú)數(shù)科學(xué)家正在努力研發(fā)新藥，正是為了打破這個(gè)魔咒。而在治療藥物問(wèn)世前，我們并非束手無(wú)策。

現(xiàn)有藥物被證實(shí)可以在一定程度上延緩病情的進(jìn)展，為患者爭(zhēng)取寶貴的生存時(shí)間和生活質(zhì)量。“早用藥物干預(yù)”是延長(zhǎng)生存期最有效的手段之一。

目前已獲批上市的藥物有“對(duì)癥治療”和“對(duì)因治療”兩種。

對(duì)癥治療

直接緩解癥狀，不干預(yù)疾病根源。例如：發(fā)燒時(shí)用布洛芬退燒，僅降低體溫，不解決感染問(wèn)題。

對(duì)因治療

消除病因或阻斷疾病進(jìn)展機(jī)制。例如：細(xì)菌感染時(shí)使用抗生素殺菌，直接解決感染源。

01

一般治療藥物

1

利魯唑

●作用機(jī)制：作為谷氨酸抑制劑，可減緩運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷。

●適用范圍：用于早中期患者。

●注意事項(xiàng)：常見(jiàn)不良反應(yīng)包括肝功能異常和乏力。

2

依達(dá)拉奉

●作用機(jī)制：通過(guò)抗氧化應(yīng)激作用延緩病情發(fā)展。

●注意事項(xiàng)：需靜脈輸注治療，可能引發(fā)皮膚過(guò)敏反應(yīng)和頭痛等癥狀。

02

對(duì)因治療藥物——托夫生注射液

托夫生注射液是全球首個(gè)獲批的漸凍癥對(duì)因治療藥物。2024年10月，托夫生注射液獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市，正式進(jìn)入我國(guó)。

●作用機(jī)制：通過(guò)與SOD1mRNA結(jié)合引起SOD1mRNA降解，從而減少SOD1蛋白合成，減緩疾病進(jìn)展。

●適用范圍：靶向治療SOD1基因突變型患者。

●注意事項(xiàng)：需鞘內(nèi)注射給藥，可能引起脊髓穿刺相關(guān)并發(fā)癥。

03

科學(xué)應(yīng)對(duì)漸凍癥

識(shí)別早期癥狀是關(guān)鍵

既然漸凍癥發(fā)病如此隨機(jī)，早期識(shí)別就顯得尤為重要。大多數(shù)早期漸凍癥患者會(huì)誤將癥狀當(dāng)作“疲勞”，從而延誤診斷。如果您或身邊的人出現(xiàn)以下癥狀，請(qǐng)務(wù)必重視：

漸凍癥4大早期癥狀

●肌無(wú)力：比如突然感覺(jué)擰不開(kāi)瓶蓋、完成不了其他精細(xì)動(dòng)作。

●肌肉跳動(dòng)：與常見(jiàn)的抽筋不同，漸凍癥引起的肉跳通常不伴有疼痛，且跳動(dòng)部位往往局限于某一塊肌肉。

●說(shuō)話不清：吐字變得含糊，像含著東西說(shuō)話。

●容易摔倒：走路時(shí)感覺(jué)腿腳發(fā)軟，平衡感變差。

如果出現(xiàn)一些早期癥狀也請(qǐng)不要過(guò)度害怕和恐慌，更不要對(duì)號(hào)入座。第一時(shí)間前往醫(yī)院，找專業(yè)的神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行全面的檢查與診斷，是唯一正確的選擇。

關(guān)于漸凍癥

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