四肢麻木、肌肉無力、心律失常，這些癥狀或是“淀粉人”預警信號

新京報訊（記者張秀蘭）10月26日為國際淀粉樣變性日，患者全身各器官被悄無聲息地堆積了“淀粉”，也被稱為“淀粉人”。在10月25日舉行的“終于找到你，赴一場淀粉人的生命之諾”公益活動上，北京大學第一醫院罕見病醫學中心主任袁云教授提醒，當出現四肢麻木、肌肉無力、心律失常等早期信號時，應及時引起警惕，盡早前往醫院神經內科或心內科就診，排查淀粉樣變性的可能。

手腳腫脹麻木、肌肉無力、心律失常、腹瀉或便秘……這些早期癥狀看似與風濕、疲勞、消化問題相關，但實際上，它們也可能是轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）的預警信號。這是一種系統性、進展性、最終導致死亡的罕見病，由于體內轉甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發生錯誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無聲息地堆積了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會先衰竭。袁云介紹，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病（ATTR-PN）主要“困擾”神經，初期可表現為四肢麻木、肌肉無力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經癥狀。轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）主要“攻擊”心臟，表現為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關的癥狀。當出現這些早期信號時，患者需要及時引起警惕，盡早前往醫院神經內科或心內科就診，排查淀粉樣變性的可能。

“轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發性神經病也有可能發展為轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進展，最終導致死亡。”袁云強調，“淀粉樣變性會造成多器官損傷，嚴重影響患者的衣食住行等各個方面，如手腳麻木時，患者會手抖、走路也不穩，跌倒風險顯著提升。同時，隨著病情發展，生活自理能力也會大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長期照護，給患者和家庭都帶來沉重的疾病負擔。”

“淀粉樣變性患者平均要經歷3-8年的時間才能被正確診斷”，袁云結合臨床經驗分享，“主要是因為淀粉樣變性是一個多系統受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經系統疾病、腸胃疾病混淆，導致不少患者或未能及時重視，或在不同科室間輾轉求醫，確診時已到中晚期，錯失了早期干預時機。”

袁云建議，由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識別。希望未來能夠建立多學科會診機制，聯合神經內科、心內科、消化科、骨科等科室，同時開通疑似患者快速轉診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時間，提高早期識別和診斷率。

校對 楊利