北京
72歲的李奶奶因房顫住院，醫(yī)生為她開具了經(jīng)典抗凝藥——華法林。然而，同樣的起始劑量在不同患者身上效果卻大相徑庭：有人很快達到理想的抗凝效果，有人卻反復出現(xiàn)出血或血栓。這背后，基因差異是關鍵因素之一。
圖片源于AI
華法林通過抑制維生素K依賴性凝血因子的合成發(fā)揮抗凝作用，但其治療窗窄，劑量個體差異極大，甚至可達20倍。這種差異主要與兩個基因有關：CYP2C9和VKORC1。CYP2C9負責代謝華法林，其突變型（如*2、*3）會顯著降低酶活性，使藥物在體內(nèi)停留時間延長，從而增加出血風險；而VKORC1基因的-1639G>A突變則使華法林更易發(fā)揮抗凝作用，所需劑量更低。
以李奶奶為例，基因檢測顯示她為VKORC1突變純合子、CYP2C9野生型，這意味著她對華法林較敏感。臨床藥師據(jù)此計算出她每周應服用約15mg華法林，并建議醫(yī)生調(diào)整劑量。調(diào)整后第13天，她的INR（國際標準化比值）就達到了理想范圍。
另一個案例中，一位60歲女性患者基因型為VKORC1突變雜合子、CYP2C9野生型，所需劑量更高。藥師建議將劑量提高至每周22mg，最終INR也穩(wěn)定在目標范圍內(nèi)。
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這些案例說明，基因檢測可以幫助醫(yī)生更精準地制定華法林用藥方案，避免反復試錯，減少不良反應，提高治療效率。美國FDA早在2007年就建議在華法林說明書中加入基因差異對藥效影響的警示。
目前，臨床上已有成熟的基因檢測試劑盒，可快速檢測CYP2C9、VKORC1等多個相關基因位點，幫助醫(yī)生實現(xiàn)真正的“量體裁衣”式用藥。
總之，華法林個體化用藥不再是“經(jīng)驗之談”，而是可以通過科學手段實現(xiàn)精準治療。對于需要長期服用華法林的患者，尤其是老年人、合并多種疾病或正在使用多種藥物者，基因檢測無疑是一把安全用藥的“金鑰匙”。
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