河北
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貝基·奎克和她的家人已經(jīng)私下管理她女兒的健康困擾將近十年。
當(dāng)CNBC主播的女兒凱莉（Kaylie）大約八個(gè)月大的時(shí)候，母親注意到她“沒(méi)有達(dá)到成長(zhǎng)里程碑”。
去看兒科醫(yī)生后，最終確診為SYNGAP1，這是一種罕見的遺傳疾病，而《Squawk Box》現(xiàn)在首次談起這件事。
貝基，53歲，在與People的交談中回憶道：“作為母親，你總會(huì)有種感覺(jué)，知道有些事情不對(duì)勁，”她說(shuō)這促使她想讓醫(yī)生檢查凱莉。
“我們馬上就和治療師開始合作，”她說(shuō)。“[他們]幫助凱莉改善翻身的能力，幫助她做出流暢的動(dòng)作，最終能夠走路，還有很多其他事情。但我們也注意到了一些其他的問(wèn)題。”
一項(xiàng)腦電圖研究隨后揭示，凱莉正在經(jīng)歷亞臨床發(fā)作，這種發(fā)作是肉眼無(wú)法看到的，最終她被診斷為SYNGAP1，這會(huì)導(dǎo)致一系列神經(jīng)發(fā)育障礙，根據(jù)Cure SYNGAP1的說(shuō)法，當(dāng)?shù)?號(hào)染色體未能產(chǎn)生足夠的SYNGAP1蛋白時(shí)，神經(jīng)元之間的有效交流就會(huì)變得困難。
貝基記得這個(gè)診斷是“可怕的”，就在凱莉快滿三歲的時(shí)候。“這很可怕。我想從我交談過(guò)的其他父母那里，這種感覺(jué)是普遍存在的，無(wú)論是有孩子患有這種疾病還是其他疾病。你最終會(huì)有些責(zé)怪自己，”她說(shuō)，并補(bǔ)充道：“你會(huì)想，‘是因?yàn)槲覒言袝r(shí)喝了無(wú)咖啡因咖啡嗎？是因?yàn)槲乙恢比绢^發(fā)嗎？’”
“我有一個(gè)醫(yī)生告訴我，‘好吧，也許她不會(huì)成為財(cái)富500強(qiáng)的CEO，但她可能會(huì)去上大學(xué)，’”她進(jìn)一步回憶道，還說(shuō)：“我記得在那時(shí)對(duì)他感到非常生氣，因?yàn)樗@么早就否定了她的前途。但是當(dāng)你經(jīng)歷這一切時(shí)，你會(huì)希望并祈禱她能夠克服這一切，治療能有效，她會(huì)回到正常的軌道上。”
家庭當(dāng)然是她和她的丈夫馬特·奎爾的“最大的支持”，然而，當(dāng)她需要去工作時(shí)——馬特是《Squawk Box》的聯(lián)合創(chuàng)始人和執(zhí)行制片人——她內(nèi)心為凱莉的健康而掙扎的那部分必須暫時(shí)放下。
“因?yàn)槲以陔娨暽系墓娊巧@不是我在工作中會(huì)真正談?wù)摰氖隆Ｎ冶仨毴スぷ鳎冒涯遣糠謺簳r(shí)放下，因?yàn)檫@實(shí)在是……任何和孩子有關(guān)的事，都會(huì)讓你非常情緒化，深陷其中，”她說(shuō)。
“這是一件你一直在需要面對(duì)的事，但并不是你總能分享的，”這位慈愛(ài)的媽媽繼續(xù)說(shuō)道。“而我在電視上并沒(méi)有分享，但這是我從許多走在同一條路上的其他父母那里聽到的故事。很難知道該跟誰(shuí)聊聊，依靠誰(shuí)，因?yàn)檫@條路你走得很孤單，你會(huì)感到很孤獨(dú)，覺(jué)得沒(méi)人能理解你。”
貝基現(xiàn)在正在公開談?wù)撍畠旱牡鞍踪|(zhì)缺乏，希望能幫助其他面臨同樣問(wèn)題的人。“我開始意識(shí)到，我們這些不同社區(qū)的人，很多人都在孤獨(dú)地走著同樣的路，”她說(shuō)。“如果我們能把這個(gè)消息傳播出去，把這些社區(qū)聯(lián)系起來(lái)，讓他們學(xué)習(xí)最佳實(shí)踐的方式，就不必在尋找治療或?yàn)楹⒆訉で髱椭倪^(guò)程中重新發(fā)明輪子，我們就能在這個(gè)過(guò)程中互相學(xué)習(xí)。”
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