科學家利用人體自帶的“發電廠”揭開疾病和衰老的奧秘

線粒體是細胞的“發電廠”，它有自己的DNA，線粒體DNA突變率極高，而且修復機制低效，導致突變容易累積，誘發多種疾病。索爾克研究所開發新平臺，成功生成155種突變細胞系，將加速線粒體疾病及癌癥、衰老等相關疾病的治療研發。關注詳情。

閱讀文摘

線粒體是細胞的“發電廠”，它與人類有著長達15億年的進化伙伴關系。但是這位伙伴也有自己的DNA，而線粒體DNA的突變會深刻影響健康。

索爾克研究所的科學家發表了一項研究論文：推出一個全新的生物平臺，用于高效研究線粒體DNA在生理、疾病和治療中的作用。

線粒體DNA負責制造能量生產所需的蛋白質，但是其突變率極高，而且修復機制低效，導致突變容易累積。

由于線粒體存在于每個細胞中，其功能障礙可引發全身性問題，尤其對大腦、心臟等高能耗器官影響嚴重。癥狀包括偏頭痛、肌無力、聽力或視力喪失等。目前已發現超過260種遺傳性線粒體DNA突變與人類疾病相關。

過去，科學家只能逐個創建攜帶不同線粒體DNA突變的小鼠模型，一個模型有時耗時數年。他們開發的新平臺則完全不同：他們先利用一種“線粒體DNA聚合酶”隨機生成突變DNA，再將其轉入干細胞，最后整合到小鼠胚胎中。

這一可擴展的干細胞平臺效率極高，已成功生成155種線粒體DNA突變細胞系，每種對線粒體功能的影響各不相同。利用這些細胞系，團隊驗證了它們可用于構建攜帶單一突變的小鼠模型，并發現線粒體功能與早期胚胎發育存在強相關性，正常發育需要基礎能量水平。

研究人員表示，這個多樣性極高的文庫，其規模與已知的人類致病突變多樣性（約260種）相當。借助該文庫，科學家不僅可以研究遺傳性突變，還能探究環境壓力或衰老等因素引發的突變。

該平臺和細胞庫的誕生，將極大加速線粒體疾病治療方法的開發。研究人員也正積極向更接近人類的模型推進。大多數人類疾病都伴隨或導致線粒體功能障礙，新平臺將推動癌癥、衰老等相關疾病治療策略的研究。

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