云康精準檢測助力罕見病診斷 全外顯子組測序破解診療難題

活動后氣促、心衰疊加腦梗,多種癥狀交織且基礎病史復雜,初步排查難以鎖定病因,這樣的疑難臨床病例,往往讓診療工作陷入瓶頸。近期,云康?達安臨檢憑借全外顯子組+線粒體基因組檢測技術,為一例多癥狀交織的疑難病例精準找到罕見病病因,為臨床后續針對性診療提供了關鍵的基因層面依據。

該中年女性患者因活動后氣促加重、雙下肢乏力伴跌倒就診,檢查提示慢性心力衰竭急性加重、急性腔隙性腦梗死等問題,同時合并高血壓、糖尿病基礎疾病,血糖控制不佳。診療團隊先后排查多種疾病,均未明確病因,后借助云康精準檢測技術尋求突破。

云康·達安臨檢為患者開展全外顯子組 + 線粒體基因組檢測,最終在基因層面找到關鍵線索:患者檢出MT-TL1基因m.3243A>G位點異質變異,突變負荷約21.90%,該變異正是MELAS(線粒體腦肌病,乳酸酸中毒和卒中樣發作)綜合征的熱點突變位點!

(云康·達安臨檢全外檢測結果)

MELAS綜合征是一種罕見的多系統線粒體疾病,可累及心血管、神經、肌肉等多個系統,糖尿病、心肌病、卒中樣發作都是其典型表現,這與患者身上的氣促、心衰、腦梗、血糖波動等癥狀高度契合。至此,這起看似心腦血管疾病的疑難病例,終于鎖定真正病因 —— 由基因變異引發的罕見線粒體疾病。

作為罕見病精準診療的重要手段,全外顯子組測序通過捕獲富集全基因組外顯子區域 DNA進行高通量測序,能直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳變異,為疑難罕見病的診斷撕開突破口。

云康· 達安臨檢的全外顯子組+線粒體基因組檢測對人類基因組20000多個基因的全部外顯子區域和毗鄰內含子20bp區域,以及線粒體基因組全長進行變異檢測,分析與受檢者表型相關的變異,同時對美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)遺傳變異解讀標準與指南建議的84個基因的致病或可能致病變異進行報告。

全外顯子組測序是罕見病精準診療的重要手段,云康憑借成熟的全外顯子組+線粒體基因組檢測技術,為臨床疑難病例的診斷提供了技術支撐。此次成功破解罕見病診療難題,也體現了云康精準檢測產品在臨床應用中的實用價值,未來將繼續以專業的基因檢測技術,助力臨床精準診療工作開展。