罕見腎上腺皮質癌緩解！新技術起作用

38歲的張先生（化名）正準備接受第17次個性化疫苗注射，神情輕松、狀態飽滿的他絲毫看不出是與腎上腺皮質癌抗爭近五年的晚期患者。“現在胃口很好，體重從120斤恢復到160斤，感覺免疫力也好多了！” 他笑著說，言語里滿是感激，“腎上腺皮質癌是罕見病，沒什么特效藥，我很幸運來到這里，瑞金醫院愿意花心思研發創新療法，為我們找生路，這份付出太珍貴了！”

作為一名基層警察，連軸轉的工作讓張先生習慣了奔波忙碌，熬夜加班也日漸成為常態。2021年12月的一次常規體檢發現左側腎上腺2.1cm占位，成了打破他平靜生活的驚雷。在當地接受手術后，病理提示為皮質腺瘤，忙碌的他便放下心來，未按規復查，不曾想到這場看似普通的手術，只是這場罕見病抗爭的開始：2022年9月，體檢再次發現左側腎上腺占位，未及時診治的病灶在一年間迅速發展，2023年8月的檢查顯示，腫瘤不僅復發，還出現了肝臟、腹壁、腹膜后淋巴結轉移。他被確診為腎上腺皮質癌，一種發病率極低的罕見內分泌惡性腫瘤。從此，張先生的生活只剩 “求醫” 二字。2023年 10月，他再次手術切除左腎，可病情并未止步，術后病理顯示腫瘤已出現脈管癌栓和轉移，Ki67高達 50%，意味著腫瘤惡性程度極高；2024年1月，腹膜后淋巴結和肝右葉轉移灶再次進展，他又接受了第三次手術，本以為手術能遏制病情，術后復查卻依舊提示轉移灶存在。

手術之外，靶向與免疫治療的嘗試也屢屢受挫。2024年2月起，張先生開始服用米托坦，并進行了消融術，病理證實為轉移性腎上腺皮質癌，隨后開啟米托坦聯合帕博利珠單抗、安羅替尼的治療，帕博利珠單抗打滿10周期，安羅替尼服用近一年，2025年1月復查，肝臟消融區結節仍在增大，腹膜后淋巴結持續進展，他不得不接受第二次CT引導下肝病損射頻消融術。北京、上海輾轉多家醫院，三次大手術、兩次消融治療，多款藥物輪番嘗試，腫瘤卻依舊在進展，“我跑遍了全國醫院，試過了各種方法，那時候真的很絕望。”張先生講道：“我每天都在網上查文獻找新療法，只要有一線希望我就愿意試試，可這是罕見病，愿意投入精力的醫院和醫生太少了。”

就在張先生走投無路之際，他得知瑞金醫院內分泌代謝病學科針對晚期內分泌腫瘤，正在開展個體化新抗原腫瘤疫苗創新療法。對他而言這無疑是黑暗中的最后一束亮光，他毅然決定試一試。

“腎上腺皮質癌是罕見的內分泌惡性腫瘤，晚期患者治療手段匱乏，傳統外科手術與藥物治療難以遏制腫瘤進展，張先生所患的ENSAT Ⅳ期更是已出現遠處轉移，臨床治療難度極大。個性化mRNA 腫瘤疫苗，正是為這類難治性罕見腫瘤量身打造的創新療法。”治療小組成員、內分泌代謝病學科主任醫師葉蕾介紹，這款疫苗并非通用型，而是根據每位患者的腫瘤情況量身定制，其核心原理依托生物信息學和免疫學，先對患者腫瘤組織進行高通量測序，通過算法識別腫瘤特異性非同義突變確定新抗原靶點，再根據靶點合成專屬mRNA分子，借助脂質納米顆粒遞送至患者體內，指導合成腫瘤特異性抗原肽，誘導免疫系統精準識別并清除癌細胞，實現精準治療的同時，也為預防腫瘤復發提供了新路徑。

“以患者為中心，以醫學創新為各類疑難罕見病患者開辟生命通道、為百姓健康保駕護航，一直是我們堅守的初心和不懈的追求。”內分泌代謝病學科王衛慶主任說。2023年5月，由她牽頭的“mRNA-0523-L001（個體化新抗原腫瘤疫苗）”項目通過醫院涉及人體的科研倫理審批，同年11月在ClinicalTrial完成注冊并迎來首例患者。這支由10位醫護組成的團隊，為患者打造了一對一專屬診療服務，每位醫生固定負責患者全程診療，從方案制定到疫苗注射、定期復查，每個環節都事無巨細。

2025年4月，張先生接受了第一次疫苗注射，因彼時身體虛弱，并未出現預期的發熱反應，這讓他滿心焦慮：“是不是藥效不好？” 作為他的專屬負責醫生，內分泌代謝病學科武魯銘醫生第一時間耐心安撫：“每個人的身體反應不同，我們會持續監測各項指標，及時調整方案。” 此后，張先生每三周注射一次，期間但凡有血液指標等疑問，微信咨詢武醫生總能得到快速回復，這位專屬的 “家庭醫生”，讓他倍感安心。原計劃九周期的治療，因腫瘤持續縮小得以延續，完成16次注射后，他的靶病灶明顯縮小，全身無新發病灶，ACTH、皮質醇等激素水平經替代治療趨于穩定。這場創新治療，為腎上腺皮質癌的精準治療開辟了新路徑，也讓張先生重燃生活希望，他坦言：“每次打針都是一次勝利，能陪著孩子慢慢長大，就是我最大的心愿。”

治療前、疫苗前/后 影像圖

個體化新抗原腫瘤疫苗是瑞金醫院與信譜生物合作研發的精準治療手段，依托生物信息學和免疫學原理，通過mRNA 模板誘導免疫系統精準識別并清除癌細胞，為精準醫療和腫瘤復發預防提供了新路徑。這款疫苗為定制化療法，除了晚期腎上腺皮質癌，甲狀腺髓樣癌，在攜帶KRAS G12V突變的晚期胰腺癌、非小細胞肺癌患者中也觀察到顯著腫瘤緩解，還能延緩胰腺癌術后無法耐受化療患者的疾病復發。據了解，目前“mRNA-0523-L001（個體化新抗原腫瘤疫苗）”正在進行中，已有包括張先生在內的眾多晚期腫瘤患者從中獲益。標準治療失敗的晚期內分泌腫瘤，且目前臨床上無有效治療手段的患者均可前往門診進行評估。

咨詢方式

1，瑞金醫院內分泌與代謝病學科門診

2，電話聯系：武醫生/17721447907

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門診信息

內分泌代謝病學科

王衛慶 主任醫師

國際醫療部：周二上午
葉蕾 主任醫師

專家門診：周五下午

武魯銘 主治醫師

腎上腺專病門診：周二下午

文、編丨祁潔