國(guó)際罕見病日 | 我寧愿少活幾年，也要快進(jìn)這痛苦的歲月

2026年2月28日，第19個(gè)國(guó)際罕見病日。壹基金海洋天堂計(jì)劃伙伴蔻德罕見病中心傾情制作了公益宣傳片——《快進(jìn)人生》。

通過多位罕見病患者，因不同確診耗時(shí)而被施加不同“人生倍速”的震撼對(duì)比，直觀展現(xiàn)【確診難】這一漫長(zhǎng)過程對(duì)生命的消耗。隨后，將鏡頭轉(zhuǎn)向【無藥可用】的科研空白與【用不起藥】的經(jīng)濟(jì)絕境。用視覺化的“快進(jìn)”，隱喻他們被疾病偷走的時(shí)間。而這樣的“快進(jìn)”并非跳過無聊片段，而是生命進(jìn)程的失控加速，其背后是常人難以想象的沉重現(xiàn)實(shí)。

他們最大的奢望不是長(zhǎng)命百歲，而是按下快進(jìn)鍵——寧愿少活幾年，也要跳過確診前的漫漫長(zhǎng)夜、無藥可用的絕望深淵與舉債求生的經(jīng)濟(jì)絕境，直接抵達(dá)那個(gè)有藥可醫(yī)的明天。

?快進(jìn)迷霧中的跋涉

人物卡片

文涵 | 14歲 Rett綜合征（雷特綜合征）

發(fā)育遲緩 智力障礙 確診耗時(shí)2年

當(dāng)被問及是什么力量支撐著他們走過這漫長(zhǎng)而艱難的十四個(gè)春秋，文涵的爸爸沒有立刻回答。他只是靜靜地望著眼前的女兒，那個(gè)被他和妻子用心打扮得像個(gè)小公主的女孩，眼神里滿是溫柔與寵溺。良久，他才輕聲說道：“我們也曾崩潰過，多少個(gè)夜晚，和妻子相擁而泣，整夜難眠。

可只要她用那稚嫩的聲音喊我一聲‘爸爸’，心里的苦澀瞬間就化作了暖流。在我眼里，她不是被病魔纏身的孩子，她是個(gè)小仙女，只要她能開開心心的，哪怕耗盡我們一生的心血，也都值得。”

十四年的時(shí)光，對(duì)于文涵一家來說，是一場(chǎng)漫長(zhǎng)的跋涉。自兩歲半起，她便被雷特綜合征這個(gè)無形的枷鎖緊緊束縛。語言能力的逐漸退化，讓她失去了與爸爸媽媽溝通的能力；持續(xù)的拍手、磨牙等刻板動(dòng)作，以及隨時(shí)可能發(fā)作的癲癇，讓她時(shí)刻需要人看護(hù)。確診之路更是曲折，家人曾帶著她輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)兩年，一度被誤診為自閉癥，直到基因檢測(cè)才揭開了真相。

那些日子，天空仿佛都是灰暗的。生活的重壓、未來的迷茫，讓人心力交瘁。甚至有親戚在背后冷言冷語，勸他們放棄：“這么小的孩子，不如找個(gè)地方拋棄了，再重新生一個(gè)?！边@番話像針一樣扎在文涵爸爸的心上。在他心中，孩子是身上掉下來的肉，血脈相連，豈能因苦難而舍棄？他毅然決然地告訴所有親戚：“要是嫌棄我女兒，就是嫌棄我們一家人，以后就別來往了?！?/strong>

即便生活艱難，母親化身24小時(shí)守護(hù)神，父親扛起經(jīng)濟(jì)重?fù)?dān)。他們用平凡而偉大的愛，為文涵撐起一片天。再忙再累，他們也會(huì)擠出時(shí)間，帶文涵去戶外散散心，讓她感受陽光與微風(fēng)。

? 他們的快進(jìn)：

如果可以，他們多想快進(jìn)這漫漫長(zhǎng)夜，直接抵達(dá)那個(gè)能聽懂女兒心聲的明天。

?快進(jìn)“有病無名”的孤獨(dú)

人物卡片

張姐 | 遺傳性血管性水腫（HAE）

四肢水腫 喉頭水腫 確診耗時(shí)10年

我們問張姐，確診遺傳性血管性水腫（HAE）那一刻是什么心情。她看著窗外的陽光，平靜地說：“終于知道是怎么回事了?！?/strong>

在確診前的14年里，張姐活在無盡的恐懼中。手腳腫脹是常態(tài)，腹部水腫讓她痛不欲生，咽喉水腫更是時(shí)刻懸在頭頂?shù)倪_(dá)摩克利斯之劍——隨時(shí)可能窒息。她跑遍了各大醫(yī)院，被誤診為腸胃炎、皮膚病，只能靠大劑量激素強(qiáng)行續(xù)命。那種有痛無名的孤獨(dú)，幾乎將她吞噬。

拿到確診報(bào)告的那一刻，她沒有崩潰大哭，反而釋然了。因?yàn)榻K于確診了，終于有藥了！不再需要靠激素透支身體，也不再需要恐懼每一次突如其來的水腫。

現(xiàn)在的張姐，已經(jīng)退休。她不再焦慮，開始享受生活。她想對(duì)所有還在黑暗中摸索的病友說：“確診，是我們的第一步。只要找到了路，就不怕路遠(yuǎn)?！?/strong>

? 她的快進(jìn)：

她想快進(jìn)漫長(zhǎng)的誤診，直接抵達(dá)那個(gè)不再需要靠激素續(xù)命的安穩(wěn)日子。

? 快進(jìn)緊閉的房門

人物卡片

育博 | 腓骨肌萎縮癥（CMT）

肌肉萎縮 行走困難 確診耗時(shí)28年

我們問育博，是什么讓他走出了長(zhǎng)達(dá)6年的抑郁和自我封閉。他拍了拍身下的電動(dòng)輪椅，笑著說：“是它。它不是讓我認(rèn)命的，是帶我出去野的?！?/strong>

2012年，他因?yàn)榧膊⊥蝗话c瘓。他把自己關(guān)在家里整整6年，覺得天都塌了。不敢出門、不敢見人，直到2018年，一臺(tái)輪椅推開了他緊閉的房門。

從只敢在家門口轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)，到現(xiàn)在走南闖北去了全國(guó)幾十個(gè)城市，他發(fā)現(xiàn)，輪椅不是禁錮，而是另一種行走的方式。他說：“既然腿走不了，那就換一種方式去丈量世界。輪椅、假肢，這些都不是殘缺的證明，它們是工具，就像別人開車、騎馬一樣，是為了讓我們能更遠(yuǎn)地看風(fēng)景?！?/p>

現(xiàn)在的他，不再執(zhí)著于治療，而是專注于生活。他有了自己的工作，用腳步的延伸拓寬了生命的維度。

? 他的快進(jìn)：

他快進(jìn)了恐懼，抵達(dá)了那個(gè)“想去哪就去哪”的自由人生。

?快進(jìn)“刀尖舔血”的驚險(xiǎn)

人物卡片

美多 | Dravet綜合征（DS）

頻繁癲癇 熱性驚厥 等藥已耗時(shí)8年

有這樣一個(gè)瞬間，讓邱亞萍覺得哪怕女兒美多智力只有三四歲，哪怕她一輩子都需要人照顧，這一切也值了。

那是一次美多發(fā)作后，媽媽看著受苦的女兒忍不住掉眼淚。雖然美多說不清楚復(fù)雜的話，但她什么都知道。她掙扎著抬起手，笨拙地幫媽媽擦去眼淚，嘴里含糊卻堅(jiān)定地安慰：“媽媽別哭。”

還有一次，媽媽生病嘔吐，美多在黑暗中摸索著，把垃圾桶和紙巾遞到了媽媽手里。這個(gè)只有8歲、智力卻停留在幼兒階段的小女孩，用她本能的善良，治愈了媽媽所有的疲憊。

患有Dravet綜合征的美多。從半歲起，她就生活在“刀尖舔血”的驚險(xiǎn)中——發(fā)燒、天氣熱、甚至情緒激動(dòng)，都會(huì)引發(fā)她大腦里的“大地震”。為了控制這難治的癲癇，家里跑遍了醫(yī)院，試遍了藥物，從昂貴的代購(gòu)藥到入醫(yī)保的新藥，每一步都是與時(shí)間的賽跑。

邱亞萍說：“既然生了她，就要擔(dān)起這份責(zé)任?！彼磺笈畠耗苡卸啻蟪鱿ⅲ慌瓮滤幠芸禳c(diǎn)來，讓美多的發(fā)作少一點(diǎn)，讓她能多陪媽媽走一段安穩(wěn)的路。

? 她們的快進(jìn)：

她們想快進(jìn)到新藥來的那天，直接抵達(dá)那個(gè)不再需要時(shí)刻提心吊膽的安穩(wěn)歲月。

?快進(jìn)因病致貧的絕望

人物卡片

小佑 | 脊髓性肌萎縮癥（SMA）

肌肉無力 漸至癱瘓 用得起藥耗時(shí)8年

8歲那年，小佑的體重只有30多斤，瘦得像根小豆芽，連吃飯都費(fèi)勁。媽媽看著他，心像被針扎一樣疼，可更讓她絕望的是，能救命的藥要70萬一針，幾百萬的治療費(fèi)，像一座大山壓得全家喘不過氣。

為了給孩子湊藥費(fèi)，小佑?jì)寢尳璞榱擞H戚朋友，湊了40多萬，抱著“打完一年算一年”的念頭，開始了漫長(zhǎng)的求藥路。那段時(shí)間，她整夜整夜睡不著，只盼著能用盡全力，換孩子一線生機(jī)。

轉(zhuǎn)機(jī)發(fā)生在2021年。國(guó)家醫(yī)保局的“靈魂砍價(jià)”，讓天價(jià)藥從70萬降到3萬多，還納入了醫(yī)保。小佑終于用上了救命藥，媽媽懸著的心也終于落下。

如今，小佑的體重長(zhǎng)到了80多斤，小臉蛋肉嘟嘟的，力氣也變大了，吃飯香、睡覺甜?？粗謴?fù)活力的兒子，小佑?jì)寢屟劾餄M是欣慰：“以前不敢想未來，現(xiàn)在我想讓他好好上學(xué)。感謝國(guó)家醫(yī)保，給了孩子第二次生命?！?/p>

? 他們的快進(jìn)：

醫(yī)保政策快進(jìn)了經(jīng)濟(jì)絕境，直接把孩子從死亡線上拉回了充滿希望的校園。

2年、5年、20年……

年似乎是他們生命尺度里最小的計(jì)量單位

他們的人生

被壓縮成診斷單上的一行結(jié)論

藥價(jià)后的一串零

和等待中無聲消逝的晨昏

確診的曙光，

幫他們快進(jìn)漫漫長(zhǎng)夜；

藥物的研發(fā)，

幫他們快進(jìn)無藥可用的絕境；

醫(yī)保的落地，

幫他們快進(jìn)因病致貧的恐懼。

而你指尖的每一次轉(zhuǎn)發(fā)與點(diǎn)贊，

都是在為他們加速——

為促進(jìn)中國(guó)罕見病事業(yè)的可持續(xù)發(fā)展，回應(yīng)患者社群面臨的挑戰(zhàn)和需求，2011年蔻德罕見病中心發(fā)起成立全國(guó)罕見病患者組織發(fā)展網(wǎng)絡(luò)，并在壹基金海洋天堂計(jì)劃的資助下，持續(xù)舉辦能力建設(shè)培訓(xùn)會(huì)，全方位提升患者組織在公眾傳播、多元籌資、各方協(xié)作、政策倡導(dǎo)等方面的綜合能力。截至2025年，共舉辦超過20場(chǎng)線下培訓(xùn)會(huì)，覆蓋近百個(gè)病種，100余家患者組織超1300人次核心成員參與線下培訓(xùn)，近萬人次參與線上交流與學(xué)習(xí)。

經(jīng)過十幾年的探索，罕見病領(lǐng)域已從最初的抱團(tuán)取暖，開始向?qū)I(yè)化階段努力邁進(jìn)，其發(fā)展道路仍然十分漫長(zhǎng)。

壹基金海洋天堂計(jì)劃邀請(qǐng)更多壹家人一起，共同關(guān)注罕見病議題，支持罕見病患者組織及罕見病患者家庭。因?yàn)橛心悖瑦鄄缓币?/strong>。

壹 基金 以“盡我所能、人人公益”為愿景，專注于災(zāi)害救助、兒童關(guān)懷與發(fā)展、公益支持與創(chuàng)新三大領(lǐng)域，是5A級(jí)社會(huì)組織，連續(xù)十四年保持信息公開透明度滿分。 感謝壹家人支持，歡迎壹家人監(jiān)督 。

點(diǎn)個(gè)“在看”，壹起支持