Nature |?謝偉迪/孫錕/余永國/張婭提出智能體式罕見病循證推理診斷系統—DeepRare

2026年2月18日，上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授與醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授合作在Nature在線發表了文章

An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning

技術突破：從“黑盒”到“透明”的Agentic AI

系統創新性地采用了“中樞-分身”架構，在以下三個維度實現了對傳統醫學AI的代際超越：

Figure 1 DeepRare系統推理架構圖

1. 全域鏈接，知識即服務： DeepRare打破了數據孤島，實時鏈接并整合了海量醫學文獻知識庫與真實臨床病例數據。它超越了單純的信息檢索，實現了對醫學知識的深度理解與內化，相當于為每一次診斷都調動了全球最頂尖的醫學知識儲備。

2. 深度思考，拒絕“直覺”： 不同于傳統AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具備了類似人類醫生的“慢思考（System 2）”能力。它能主動提問以補充缺失信息，通過“假設-驗證-自我反思”的迭代循環，對診斷線索進行反復推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。

3. 白盒推理，全程可溯： 針對AI醫療最大的“信任危機”，DeepRare實現了全流程的循證推理。系統生成的每一個診斷結論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據鏈條，讓醫生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

數據實證：表型篩查性能跨越式提升，綜合診斷刷新紀錄

DeepRare展現了極具彈性的臨床診斷能力，尤其在純表型診斷上取得了顛覆性突破。

論文數據顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數據的情況下，DeepRare展現出了驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準確率（Recall@1）達到 57.18%。這一數據具有里程碑意義——它比此前該領域的國際最佳模型提升了23.79個百分點，徹底改變了過去“不測基因就難確診”的困境，為基層醫院的快速篩查提供了強有力的工具。在回顧性人機對比實驗中，DeepRare 在診斷召回率上超越了具有十年臨床經驗的罕見病專科醫生，成為首個在該指標上優于醫生的罕見病診斷方法。

Figure 2 HPO表型輸入場景上15種方法在所有數據集的平均性能

而當引入基因測序數據后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模態數據的加持下，其在復雜病例中的綜合首位診斷準確率（Recall@1）一舉突破70.6%，顯著優于目前國際通用的Exomiser工具（53.2%）。

此外，經新華醫院專家團隊驗證，DeepRare生成的具備完整證據鏈的推理報告，獲得了人類專家95.4% 的高度認可，真正做到了“有理有據”。

應用落地：匯聚全球1000+專業用戶

好的技術，不能只停留在紙面上。事實上，DeepRare的應用落地早已先行一步，并成功跑通了“在線平臺、院內質控、產業賦能”三位一體的轉化路徑。

Figure 4 DeepRare罕見病在線診斷平臺

基于該成果的DeepRare罕見病在線診斷平臺（https://deeprare.cn/）已于2025年7月26日正式上線。項目團隊透露，平臺上線短短半年，已展現出強大的全球影響力。截至發稿前，DeepRare已吸引了超過1000名專業用戶注冊使用，覆蓋全球600多家醫療及科研機構。從中國的三甲醫院到歐美的頂尖實驗室，DeepRare正在成為全球醫生手中的罕見病“聽診器”。

在新華醫院，DeepRare 已完成院內部署并進入緊張的內測階段。不同于輔助診斷，它在院內更像是一個嚴謹的“數字質控員”，即將正式用于全院罕見病診療的質控流程。它能幫助醫生在復雜的診療中查漏補缺，守住診斷的“安全底線”，確保每一位患者都能得到最周全的評估。

此外，在產業落地端，科研轉化團隊正與國內多家頭部基因檢測機構展開深度合作 。過去，基因測序公司給出的報告往往高度依賴稀缺的人工專家進行解讀，效率低且成本高 。如今，通過標準的API接入DeepRare系統，第三方機構可自動化生成高精度的臨床解讀報告，成功跨越了從基因數據到臨床解讀的“認知壁壘”，讓精準醫療的成果普惠更多罕見病家庭。

為了將這一“中國方案”推廣至全世界，聯合團隊正全面深化與全球頂尖醫療及科研機構的戰略合作，并正式啟動“萬人臨床驗證計劃”。團隊計劃在未來半年內，依托廣泛的國際多中心合作網絡，完成數萬例疑難罕見病的真實世界臨床驗證。“我們不僅是在驗證算法，更是在與全球同仁一道，編織一張跨越國界的智能診斷網，用AI為被遺忘的少數派縮短確診的漫漫長路。”項目負責人表示。

與論文同步上線的，還有

Nature

文章指出DeepRare 最重要的兩點意義：第一，打破AI臨床診斷的“黑盒”，以完整可信的推理過程贏得了醫學界的信任。第二，構建了“實時知識檢索+自我反思迭代”的AI通用技術，為需要復雜邏輯推理的領域提供了共通的“解題思路”。

論文鏈接：

www.nature.com/articles/s41586-025-10097-9

制版人： 十一

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